Terapia Personalizada com Oligonucleótidos Antissenso para um Único Paciente com CHCHD10 ALS (nL18576)
13 de fevereiro de 2026 atualizado por: n-Lorem Foundation
Um Estudo Aberto, Monocêntrico, com um Único Participante de um Tratamento Experimental com Oligonucleótido Antissenso para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Devido a Mutação do Gene CHCHD10
Este projeto de investigação envolve a administração de um fármaco personalizado de oligonucleótido antisenso (ASO) concebido para um único participante com esclerose lateral amiotrófica (ELA) devido a uma variante patogénica no CHCHD10
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo intervencionista para avaliar a segurança e eficácia do tratamento com um oligonucleótido antisenso (ASO) individualizado num único participante com esclerose lateral amiotrófica (ELA) devido a uma variante patogénica no gene CHCHD10
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
1
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Consentimento informado/assentimento fornecido pelo participante (quando apropriado), e/ou pelos pais do participante ou representantes legalmente autorizados
- Capacidade de viajar até ao local do estudo e aderir a exames e/ou procedimentos de acompanhamento relacionados com o estudo e fornecer acesso aos registos médicos do participante
- Perturbação neurológica confirmada geneticamente
Critérios de Exclusão:
- O participante tem qualquer condição que, na opinião do Investigador do Local, impediria em última análise a conclusão dos procedimentos do estudo
- Utilização de um medicamento em investigação num período inferior a 5 meias-vidas do fármaco no momento da inscrição
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Rótulo aberto
|
Oligonucleotídeo antisense personalizado
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Funcionamento Clínico
Prazo: Linha de base até 12 meses
|
Alteração da linha de base 12 meses após a administração de nL-CHCHD-001 nas pontuações na Tela Cognitiva Comportamental de ALS (ALS-CBS)
|
Linha de base até 12 meses
|
|
Funcionamento clínico
Prazo: Linha de base para 12 meses
|
Mudança da linha de base em 12 meses após a administração NL-CHCHD-001 em pontuações no Questionário de Avaliação da Esclerose Lateral Amiotrófica 5 (ALSAQ-5)
|
Linha de base para 12 meses
|
|
Função motora
Prazo: Linha de base para 12 meses
|
Mudança da linha de base em 12 meses após a administração NL-CHCHD-001 na força muscular, conforme quantificado pela dinamometria portátil (HHD)
|
Linha de base para 12 meses
|
|
Funcionamento clínico
Prazo: Linha de base para 12 meses
|
Mudança em relação à linha de base em 12 meses após a administração NL-CHCHD-001 na tela cognitiva e comportamental de Edimburgo (ECAS)
|
Linha de base para 12 meses
|
|
Funcionamento Clínico
Prazo: Linha de Base até 12 Meses
|
Alteração em relação ao valor basal aos 12 meses após a administração de nL-CHCHD-001 nas pontuações da Escala de Avaliação Funcional da Esclerose Lateral Amiotrófica - Revisada (ALSFRS-R).
|
Linha de Base até 12 Meses
|
|
Função Motora
Prazo: Da linha de base aos 12 meses
|
Alteração em relação ao valor basal aos 12 meses após a administração de nL-CHCHD-001 na Capacidade Vital Forçada (FVC)
|
Da linha de base aos 12 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Segurança e tolerabilidade
Prazo: Linha de base para 12 meses
|
Anormalidades emergentes no exame físico (mudanças na aparência, pele, pescoço, orelhas, nariz, garganta, coração/pulmões, abdômen, linfonodos e extremidades em comparação com a linha de base)
|
Linha de base para 12 meses
|
|
Segurança e tolerabilidade
Prazo: Linha de base para 12 meses
|
Anormalidades emergentes no exame neurológico (mudanças no estado mental, marcha, cerebelar, nervo craniano, motor, reflexo e sensações em comparação com a linha de base)
|
Linha de base para 12 meses
|
|
Segurança e tolerabilidade
Prazo: Linha de base para 12 meses
|
Anormalidades emergentes em análises de laboratório (resultados fora da faixa normal para LCR, química, hematologia, coagulação e análise de urina)
|
Linha de base para 12 meses
|
|
Biomarcadores de doenças
Prazo: Linha de base para 12 meses
|
Mudança da linha de base em 12 meses após a administração NL-CHCHD-001 em níveis de cadeia leve de neurofilamentos séricos e do CSF
|
Linha de base para 12 meses
|
|
Segurança e tolerabilidade
Prazo: Linha de base para 12 meses
|
Incidência e gravidade de eventos adversos
|
Linha de base para 12 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de março de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
1 de março de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de março de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de fevereiro de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
13 de fevereiro de 2026
Primeira postagem (Real)
20 de fevereiro de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
20 de fevereiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
13 de fevereiro de 2026
Última verificação
1 de fevereiro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 25-010790
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .