Personlig antisense-oligonukleotidterapi for en enkelt pasient med CHCHD10 ALS (nL18576)
13. februar 2026 oppdatert av: n-Lorem Foundation
En åpen, enkelt-senter, enkelt-deltakerstudie av en eksperimentell antisense-oligonukleotidbehandling for amyotrofisk lateralsklerose (ALS) forårsaket av CHCHD10-genmutasjon
Dette forskningsprosjektet innebærer levering av et personlig antisense-oligonukleotid (ASO)-legemiddel designet for en enkelt deltaker med amyotrofisk lateralsklerose (ALS) på grunn av en patogen variant i CHCHD10
Studieoversikt
Status
Har ikke rekruttert ennå
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en intervensjonsstudie for å evaluere sikkerheten og effektiviteten av behandling med en individuelt tilpasset antisense-oligonukleotid (ASO)-behandling hos en enkelt deltaker med amyotrofisk lateralsklerose (ALS) på grunn av en patogen variant i CHCHD10
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Informerert samtykke/samtykke gitt av deltakeren (når det er aktuelt), og/eller deltakerens foreldre eller lovlige foresatte
- Evne til å reise til studielokalet og følge studierelaterte oppfølgingsundersøkelser og/eller prosedyrer og gi tilgang til deltakerens medisinske journaler
- Genetisk bekreftet nevrologisk lidelse
Eksklusjonskriterier:
- Deltakeren har noen tilstand som etter Site Investigators vurdering vil hindre fullføringen av studieprosedyrer
- Bruk av et undersøkelsesmedikament innen mindre enn 5 halveringstider for legemiddelet ved inkludering
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Åpen etikett
|
Personlig antisense-oligonukleotid
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Klinisk funksjon
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Endring fra baseline 12 måneder etter administrering av nL-CHCHD-001 i score på ALS Cognitive Behavioral Screen (ALS-CBS)
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Klinisk funksjon
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Endring fra baseline ved 12-måneders etter NL-CHCHD-001 Administrasjon i score på amyotrofisk lateral sklerosevurdering Spørreskjema 5 (ALSAQ-5)
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Motorfunksjon
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Endring fra baseline ved 12-måneders etter NL-CHCHD-001-administrasjon i muskelstyrke som kvantifisert ved håndholdt dynamometry (HHD)
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Klinisk funksjon
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Endring fra baseline ved 12-måneders etter NL-CHCHD-001-administrasjon i Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS) score
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Klinisk funksjon
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Endring fra utgangspunktet 12 måneder etter nL-CHCHD-001 administrering i poengsum på Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R).
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Motorisk funksjon
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Endring fra utgangspunkt 12 måneder etter administrering av nL-CHCHD-001 i tvungen vitalkapasitet (FVC)
|
Baseline til 12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sikkerhet og toleranse
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Emergent avvik i fysisk undersøkelse (endringer i utseende, hud, nakke, ører, nese, hals, hjerte/lunger, mage, lymfeknuter og ekstremiteter sammenlignet med baseline)
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Sikkerhet og toleranse
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Emergent avvik i nevrologisk undersøkelse (endringer i mental status, gang, cerebellar, kranial nerve, motor, refleks og sensasjoner sammenlignet med baseline)
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Sikkerhet og toleranse
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Emergent avvik i laboratorieanalyser (resultater utenfor normalområdet for CSF, kjemi, hematologi, koagulasjon og urinalyse)
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Sykdomsbiomarkører
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Endring fra baseline ved 12-måneders etter NL-CHCHD-001-administrering i serum og CSF neurofilament lettkjedenivå
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Sikkerhet og toleranse
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Forekomst og alvorlighetsgrad av bivirkninger
|
Baseline til 12 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
1. mars 2026
Primær fullføring (Antatt)
1. mars 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. mars 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
13. februar 2026
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
13. februar 2026
Først lagt ut (Faktiske)
20. februar 2026
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
20. februar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
13. februar 2026
Sist bekreftet
1. februar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 25-010790
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .