Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gepersonaliseerde antisense-oligonucleotide therapie voor een enkele patiënt met CHCHD10 ALS (nL18576)

13 februari 2026 bijgewerkt door: n-Lorem Foundation

Een open-label, enkelvoudig centrum, enkelvoudig deelnemeronderzoek naar een experimentele antisense-oligonucleotidebehandeling voor amyotrofische laterale sclerose (ALS) als gevolg van een CHCHD10-genmutatie

Dit onderzoeksproject omvat de levering van een gepersonaliseerd antisense oligonucleotide (ASO)-geneesmiddel dat is ontworpen voor een enkele deelnemer met amyotrofische laterale sclerose (ALS) als gevolg van een pathogene variant in CHCHD10

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een interventionele studie om de veiligheid en werkzaamheid te evalueren van behandeling met een geïndividualiseerde antisense-oligonucleotide (ASO)-behandeling bij een enkele deelnemer met amyotrofische laterale sclerose (ALS) als gevolg van een pathogene variant in CHCHD10

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Mayo Clinic

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Insluitingscriteria:

  • Geïnformeerde toestemming/instemming verstrekt door de deelnemer (indien van toepassing), en/of ouder(s) of wettelijk vertegenwoordiger(s) van de deelnemer
  • Mogelijkheid om naar de onderzoekslocatie te reizen en zich te houden aan studiegerelateerde vervolgonderzoeken en/of procedures en toegang te verlenen tot de medische dossiers van de deelnemer
  • Genetisch bevestigde neurologische aandoening

Uitsluitingscriteria:

  • De deelnemer heeft een aandoening die naar het oordeel van de plaatselijke onderzoeker de voltooiing van de studieprocedures uiteindelijk zou verhinderen
  • Gebruik van een onderzoeksmedicatie binnen minder dan 5 halfwaardetijden van het geneesmiddel bij inschrijving

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Etiket openen
Geneesmiddel: nL-CHCHD-001
Gepersonaliseerde antisense-oligonucleotide

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Klinisch functioneren
Tijdsspanne: Basislijn tot 12 maanden
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde 12 maanden na toediening van nL-CHCHD-001 in scores op ALS Cognitive Behavioral Screen (ALS-CBS)
Basislijn tot 12 maanden
Klinisch functioneren
Tijdsspanne: Basislijn tot 12 maanden
Verandering van de basislijn na 12 maanden na NL-CHCHD-001-toediening in scores over amyotrofe laterale sclerose-beoordelingsvragenlijst 5 (ALSAQ-5)
Basislijn tot 12 maanden
Motorfunctie
Tijdsspanne: Basislijn tot 12 maanden
Verander van de basislijn na 12 maanden na NL-CHCHD-001 toediening in spierkracht zoals gekwantificeerd door handheld dynamometrie (HHD)
Basislijn tot 12 maanden
Klinisch functioneren
Tijdsspanne: Basislijn tot 12 maanden
Verandering van de basislijn na 12 maanden na NL-CHCHD-001 Administratie in Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS) score
Basislijn tot 12 maanden
Klinische Functie
Tijdsspanne: Vanaf de basislijn tot 12 maanden
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde na 12 maanden na toediening van nL-CHCHD-001 in scores op de Amyotrophic Lateral Sclerosis Functionele Beoordelingsschaal-Herziene versie (ALSFRS-R).
Vanaf de basislijn tot 12 maanden
Motorische Functie
Tijdsspanne: Baseline tot 12 maanden
Verandering ten opzichte van de baseline na 12 maanden na toediening van nL-CHCHD-001 in geforceerde vitale capaciteit (FVC)
Baseline tot 12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veiligheid en verdraagbaarheid
Tijdsspanne: Basislijn tot 12 maanden
Opkomende afwijkingen in lichamelijk onderzoek (veranderingen in uiterlijk, huid, nek, oren, neus, keel, hart/longen, buik, lymfeklieren en extremiteiten in vergelijking met baseline)
Basislijn tot 12 maanden
Veiligheid en verdraagbaarheid
Tijdsspanne: Basislijn tot 12 maanden
Opkomende afwijkingen in neurologisch onderzoek (veranderingen in mentale status, loop, cerebellaire, schedelzenuw, motorische, reflex en sensaties in vergelijking met basislijn)
Basislijn tot 12 maanden
Veiligheid en verdraagbaarheid
Tijdsspanne: Basislijn tot 12 maanden
Opkomende afwijkingen in laboratoriumanalyses (resultaten buiten het normale bereik voor CSF, chemie, hematologie, coagulatie en urineonderzoek)
Basislijn tot 12 maanden
Ziekte biomarkers
Tijdsspanne: Basislijn tot 12 maanden
Verander van de basislijn na 12 maanden na NL-CHCHD-001 toediening in serum- en CSF-neurofilament lichte ketenniveaus
Basislijn tot 12 maanden
Veiligheid en verdraagbaarheid
Tijdsspanne: Basislijn tot 12 maanden
Incidentie en ernst van bijwerkingen
Basislijn tot 12 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Medewerkers

Mayo Clinic

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 maart 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 februari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 februari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 februari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 februari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 februari 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 25-010790

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren