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Terapia Personalizada con Oligonucleótidos Antisentido para un Único Paciente con CHCHD10 ELA (nL18576)

13 de febrero de 2026 actualizado por: n-Lorem Foundation

Estudio abierto de un solo centro y un solo participante de un tratamiento experimental con oligonucleótido antisentido para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) causada por mutación del gen CHCHD10

Este proyecto de investigación implica la administración de un fármaco personalizado de oligonucleótido antisentido (ASO) diseñado para un único participante con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) debido a una variante patogénica en CHCHD10

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio de intervención para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento con un oligonucleótido antisentido (ASO) individualizado en un único participante con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) debido a una variante patogénica en CHCHD10

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Mayo Clinic

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Consentimiento informado/asentimiento proporcionado por el participante (cuando proceda), y/o por los padres del participante o representantes legales autorizados
  • Capacidad para viajar al centro de estudio y cumplir con los exámenes y/o procedimientos de seguimiento relacionados con el estudio, y proporcionar acceso a los historiales médicos del participante
  • Trastorno neurológico confirmado genéticamente

Criterios de exclusión:

  • El participante tiene cualquier condición que, en opinión del Investigador del Centro, impediría finalmente la realización de los procedimientos del estudio
  • Uso de un medicamento en investigación en un plazo inferior a 5 vidas medias del fármaco en el momento de la inscripción

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Abierto
Droga: nL-CHCHD-001
Oligonucleótido antisentido personalizado

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Funcionamiento clínico
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Cambio desde el inicio a los 12 meses después de la administración de nL-CHCHD-001 en las puntuaciones en la prueba de comportamiento cognitivo cognitivo de ALS (ALS-CBS)
Línea de base a 12 meses
Funcionamiento clínico
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Cambio desde el inicio a los 12 meses después de la administración NL-CHCHD-001 en puntajes en el Cuestionario de evaluación de esclerosis lateral amiotrófica 5 (ALSAQ-5)
Línea de base a 12 meses
Función motora
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Cambio de la línea de base a 12 meses después de la administración NL-CHCHD-001 en la fuerza muscular como se cuantifica por la dinamometría portátil (HHD)
Línea de base a 12 meses
Funcionamiento clínico
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Cambio desde el inicio a los 12 meses después de la administración de NL-CHCHD-001 en la puntuación de la pantalla cognitiva y de comportamiento de Edimburgo (ECAS)
Línea de base a 12 meses
Funcionamiento Clínico
Periodo de tiempo: De la línea de base a los 12 meses
Cambio desde el valor basal a los 12 meses tras la administración de nL-CHCHD-001 en las puntuaciones de la Escala de Calificación Funcional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica Revisada (ALSFRS-R).
De la línea de base a los 12 meses
Función Motora
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta los 12 meses
Cambio respecto al valor basal a los 12 meses tras la administración de nL-CHCHD-001 en la Capacidad Vital Forzada (FVC)
Desde la línea de base hasta los 12 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Seguridad y tolerabilidad
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Anormalidades emergentes en el examen físico (cambios en la apariencia, la piel, el cuello, las orejas, la nariz, la garganta, el corazón/pulmones, el abdomen, los ganglios linfáticos y las extremidades en comparación con la línea de base)
Línea de base a 12 meses
Seguridad y tolerabilidad
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Anormalidades emergentes en el examen neurológico (cambios en el estado mental, la marcha, el nervio cerebeloso, craneal, el motor, el reflejo y las sensaciones en comparación con la línea de base)
Línea de base a 12 meses
Seguridad y tolerabilidad
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Anormalidades emergentes en análisis de laboratorio (resultados fuera del rango normal para LCR, química, hematología, coagulación y análisis de orina)
Línea de base a 12 meses
Biomarcadores de enfermedades
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Cambio desde la línea de base a 12 meses después de la administración NL-CHCHD-001 en los niveles de cadena ligera de suero y neurofilamento de CSF
Línea de base a 12 meses
Seguridad y tolerabilidad
Periodo de tiempo: Línea de base a 12 meses
Incidencia y gravedad de eventos adversos
Línea de base a 12 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

n-Lorem Foundation

Colaboradores

Mayo Clinic

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de marzo de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

1 de marzo de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de febrero de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de febrero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

20 de febrero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de febrero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de febrero de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 25-010790

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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