针对单例CHCHD10 ALS患者的个性化反义寡核苷酸疗法（nL18576）
2026年2月13日 更新者：n-Lorem Foundation
一项针对CHCHD10基因突变所致肌萎缩侧索硬化症（ALS）的实验性反义寡核苷酸治疗的开放标签、单中心、单受试者研究
该研究项目涉及为一名因CHCHD10基因致病性变异而患有肌萎缩侧索硬化症（ALS）的参与者提供个性化的反义寡核苷酸（ASO）药物
研究概览
详细说明
这是一项干预性研究，旨在评估针对单例由CHCHD10致病性变异引起的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者采用个体化反义寡核苷酸（ASO）治疗的安全性和有效性
研究类型
介入性
注册 (估计的)
1
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Minnesota
-
Rochester、Minnesota、美国、55905
- Mayo Clinic
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 参与者（如适用）和/或参与者的父母或法定授权代表提供知情同意/同意书
- 能够前往研究现场，遵守与研究相关的随访检查和/或程序，并提供参与者的医疗记录访问权限
- 经基因确认的神经系统疾病
排除标准：
- 参与者存在任何根据现场研究者的意见最终可能妨碍完成研究程序的情况
- 在入组前使用研究药物，且使用时间少于该药物的5个半衰期
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：打开标签
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个性化反义寡核苷酸
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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临床功能
大体时间：基线至 12 个月
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NL-CHCHD-001 给药后 12 个月时 ALS 认知行为筛查 (ALS-CBS) 评分相对于基线的变化
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基线至 12 个月
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临床功能
大体时间：基线至12个月
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NL-CHCHD-001在肌萎缩性侧面硬化评估问卷5（ALSAQ-5）的分数中，NL-CHCHD-001后12个月的基线变化（ALSAQ-5）
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基线至12个月
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运动功能
大体时间：基线至12个月
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NL-CHCHD-001在肌肉强度下给药的12个月的基线变化，通过手持式动力学（HHD）量化
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基线至12个月
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临床功能
大体时间：基线至12个月
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NL-CHCHD-001在爱丁堡认知和行为ALS屏幕（ECAS）评分的NL-CHCHD-001管理后12个月的基线变化
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基线至12个月
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临床功能
大体时间：基线至12个月
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在nL-CHCHD-001给药后12个月时，肌萎缩侧索硬化功能评定量表修订版（ALSFRS-R）评分相对于基线的变化。
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基线至12个月
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运动功能
大体时间：基线至12个月
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nL-CHCHD-001给药后12个月时用力肺活量（FVC）相对于基线的变化
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基线至12个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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安全性和耐受性
大体时间：基线至12个月
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身体检查的出现异常（外观，皮肤，颈部，耳朵，喉咙，喉咙，心脏/肺，腹部，淋巴结和肢体的变化与基线相比）
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基线至12个月
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安全性和耐受性
大体时间：基线至12个月
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与基线相比
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基线至12个月
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安全性和耐受性
大体时间：基线至12个月
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实验室分析的新异常（CSF，化学，血液学，凝结和尿液分析的正常范围之外的结果）
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基线至12个月
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疾病生物标志物
大体时间：基线至12个月
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NL-CHCHD-001在血清和CSF神经丝轻链水平上的NL-CHCHD-001给药后12个月的基线变化
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基线至12个月
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安全性和耐受性
大体时间：基线至12个月
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不良事件的发生率和严重性
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基线至12个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2026年3月1日
初级完成 (估计的)
2027年3月1日
研究完成 (估计的)
2027年3月1日
研究注册日期
首次提交
2026年2月13日
首先提交符合 QC 标准的
2026年2月13日
首次发布 (实际的)
2026年2月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年2月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年2月13日
最后验证
2026年2月1日
更多信息
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