Personifierad antisense-oligonukleotidterapi för en enskild patient med CHCHD10 ALS (nL18576)
13 februari 2026 uppdaterad av: n-Lorem Foundation
En öppen etikett, enkelcentrum, enkel deltagarstudie av en experimentell antisense-oligonukleotidbehandling för amyotrofisk lateralskleros (ALS) orsakad av CHCHD10-genmutation
Detta forskningsprojekt innebär leverans av en personlig antisense-oligonukleotid (ASO) läkemedel utformat för en enskild deltagare med amyotrofisk lateralskleros (ALS) på grund av en patogen variant i CHCHD10
Studieöversikt
Status
Har inte rekryterat ännu
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Detta är en interventionsstudie för att utvärdera säkerheten och effektiviteten av behandling med en individualiserad antisense-oligonukleotid (ASO)-behandling hos en enskild deltagare med amyotrofisk lateralskleros (ALS) på grund av en patogen variant i CHCHD10
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
1
Fas
- Fas 2
- Fas 1
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Informerat samtycke/beslut från deltagaren (när det är lämpligt), och/eller deltagarens förälder/föräldrar eller laglig företrädare
- Möjlighet att resa till studieplatsen och följa studie-relaterade uppföljningsundersökningar och/eller procedurer samt ge tillgång till deltagarens medicinska journaler
- Genetiskt bekräftad neurologisk störning
Exklusionskriterier:
- Deltagaren har något tillstånd som enligt platsundersökningsledarens bedömning skulle förhindra slutförandet av studieprocedurerna
- Användning av ett undersökningsläkemedel inom mindre än 5 halveringstider av läkemedlet vid inkludering
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Öppna etikett
|
Personlig antisens-oligonukleotid
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Klinisk funktion
Tidsram: Baslinje till 12 månader
|
Förändring från baslinjen 12 månader efter administrering av nL-CHCHD-001 i poäng på ALS Cognitive Behavioural Screen (ALS-CBS)
|
Baslinje till 12 månader
|
|
Klinisk funktion
Tidsram: Baslinjen till 12 månader
|
Förändring från baslinjen vid 12-månaders efter NL-CHCHD-001-administration i poäng på amyotrofisk lateral sklerosbedömning Frågeformulär 5 (ALSAQ-5)
|
Baslinjen till 12 månader
|
|
Motorisk funktion
Tidsram: Baslinjen till 12 månader
|
Ändra från baslinjen vid 12-månaders efter NL-CHCHD-001-administration i muskelstyrka som kvantifieras av handhållen dynamometri (HHD)
|
Baslinjen till 12 månader
|
|
Klinisk funktion
Tidsram: Baslinjen till 12 månader
|
Ändra från baslinjen vid 12-månaders efter NL-CHCHD-001-administration i Edinburgh Cognitive and Behavioral ALS Screen (ECAS) poäng
|
Baslinjen till 12 månader
|
|
Klinisk funktion
Tidsram: Baseline till 12 månader
|
Förändring från baslinjen vid 12 månader efter administrering av nL-CHCHD-001 i poäng på Amyotrofisk lateralskleros funktionell bedömningsskala-reviderad (ALSFRS-R).
|
Baseline till 12 månader
|
|
Motorisk funktion
Tidsram: Baseline till 12 månader
|
Förändring från baslinje vid 12 månader efter administration av nL-CHCHD-001 i tvångsvitalkapacitet (FVC)
|
Baseline till 12 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Säkerhet och tolerabilitet
Tidsram: Baslinjen till 12 månader
|
Framväxande avvikelser i fysisk undersökning (förändringar i utseende, hud, nack, öron, näsa, hals, hjärta/lungor, buk, lymfkörtlar och extremiteter jämfört med baslinjen)
|
Baslinjen till 12 månader
|
|
Säkerhet och tolerabilitet
Tidsram: Baslinjen till 12 månader
|
Framväxande avvikelser i neurologisk undersökning (förändringar i mental status, gång, cerebellar, kranial nerv, motor, reflex och sensationer jämfört med baslinjen)
|
Baslinjen till 12 månader
|
|
Säkerhet och tolerabilitet
Tidsram: Baslinjen till 12 månader
|
Emergent avvikelser i laboratorieanalyser (resultat utanför normalt intervall för CSF, kemi, hematologi, koagulation och urinalys)
|
Baslinjen till 12 månader
|
|
Sjukdomsbiomarkörer
Tidsram: Baslinjen till 12 månader
|
Ändra från baslinjen vid 12-månaders efter NL-CHCHD-001 administration i serum och CSF neurofilament ljuskedjanivåer
|
Baslinjen till 12 månader
|
|
Säkerhet och tolerabilitet
Tidsram: Baslinjen till 12 månader
|
Förekomst och svårighetsgrad av biverkningar
|
Baslinjen till 12 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
1 mars 2026
Primärt slutförande (Beräknad)
1 mars 2027
Avslutad studie (Beräknad)
1 mars 2027
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 februari 2026
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
13 februari 2026
Första postat (Faktisk)
20 februari 2026
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
20 februari 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
13 februari 2026
Senast verifierad
1 februari 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 25-010790
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Ja
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .