Personoitu antisenssi-oligonukleotiditerapia yksittäiselle potilaalle, jolla on CHCHD10 ALS (nL18576)
perjantai 13. helmikuuta 2026 päivittänyt: n-Lorem Foundation
Avoimen luokan yksittäinen keskus, yksittäinen osallistuja tutkimus kokeellisesta antisense oligonukleotidihoidosta amyotrofiselle lateraaliskleroosille (ALS) CHCHD10-geenin mutaation vuoksi
Tämä tutkimushanke sisältää yksilöllisen antisense-oligonukleotidilääkkeen (ASO) toimittamisen, joka on suunniteltu yksittäiselle osallistujalle, jolla on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) CHCHD10-geenin patogeenisen variantin vuoksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on interventiotutkimus, jossa arvioidaan yksilöllisen antisense-oligonukleotidihoidon (ASO) turvallisuutta ja tehoa yhdellä amyotrofisen lateraaliskleroosin (ALS) potilaalla, joka johtuu patogeenisesta CHCHD10-variantista.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Osallistujan (tarvittaessa) ja/tai osallistujan vanhempien tai laillisten edustajien antama tietoon perustuva suostumus/ hyväksyntä
- Kyky matkustaa tutkimuspaikalle ja noudattaa tutkimukseen liittyviä seurantatutkimuksia ja/tai menettelyjä sekä antaa pääsy osallistujan lääketieteellisiin tietoihin
- Geneettisesti vahvistettu neurologinen sairaus
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujalla on minkä tahansa Site Investigatorin mielestä sellainen tila, joka estäisi lopulta tutkimusmenettelyiden suorittamisen
- Kokeellisen lääkkeen käyttö alle 5 lääkkeen puoliintumisajan sisällä rekisteröitymishetkellä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Avaa Label
|
Henkilökohtainen antisense-oligonukleotidi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliininen toiminta
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kuluttua nL-CHCHD-001:n annosta ALS-kognitiivisen käyttäytymisnäytön (ALS-CBS) pisteissä
|
Perustaso 12 kuukauteen
|
|
Kliininen toiminta
Aikaikkuna: Lähtötaso 12 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kuluttua NL-ChCHD-001: n antamisesta pistemääräksi amyotrofisen lateraaliskleroosin arviointikyselyyn 5 (ALSAQ-5)
|
Lähtötaso 12 kuukauteen
|
|
Moottoritoiminto
Aikaikkuna: Lähtötaso 12 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kuluttua NL-ChCHD-001: n antamisesta lihasvoimassa, joka on määritetty kädessä pidettävällä dynamometrialla (HHD)
|
Lähtötaso 12 kuukauteen
|
|
Kliininen toiminta
Aikaikkuna: Lähtötaso 12 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kuluttua NL-CHCHD-001: n hallinnosta Edinburghin kognitiivisessa ja käyttäytymisen ALS-näytössä (ECAS)
|
Lähtötaso 12 kuukauteen
|
|
Kliininen toiminta
Aikaikkuna: Alkutasosta 12 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kuluttua nL-CHCHD-001-annostuksesta amyotrofisen lateraaliskleroosin toiminnallisen arviointiasteikon uudistetun version (ALSFRS-R) pisteissä.
|
Alkutasosta 12 kuukauteen
|
|
Motorinen toiminta
Aikaikkuna: Perustaso 12 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kuluttua nL-CHCHD-001-annoksen antamisesta pakotetussa elinvoimakapasiteetissa (FVC)
|
Perustaso 12 kuukauteen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Turvallisuus ja siedettävyys
Aikaikkuna: Lähtötaso 12 kuukauteen
|
Nousevat poikkeavuudet fyysisessä tutkimuksessa (ulkonäön, ihon, kaulan, korvien, nenän, kurkun, sydämen/keuhkojen, vatsan, imusolmukkeiden ja raajojen muutokset verrattuna lähtötasoon)
|
Lähtötaso 12 kuukauteen
|
|
Turvallisuus ja siedettävyys
Aikaikkuna: Lähtötaso 12 kuukauteen
|
Nousevat poikkeavuudet neurologisessa tutkimuksessa (muutokset henkisessä tilassa, kävelyssä, pikkuaivoissa, kallon hermo, motorinen, refleksi ja sensaatiot verrattuna lähtötasoon)
|
Lähtötaso 12 kuukauteen
|
|
Turvallisuus ja siedettävyys
Aikaikkuna: Lähtötaso 12 kuukauteen
|
Esiintyvät poikkeavuudet laboratorioanalyyseissä (tulokset CSF: n normaalin alueen ulkopuolella, kemiassa, hematologiassa, hyytymisessä ja virtsa -analyysissä)
|
Lähtötaso 12 kuukauteen
|
|
Taudin biomarkkerit
Aikaikkuna: Lähtötaso 12 kuukauteen
|
Muutos lähtötasosta 12 kuukauden kuluttua NL-ChCHD-001: n antamisesta seerumin ja CSF: n neurofilamentin kevyiden ketjun tasoilla
|
Lähtötaso 12 kuukauteen
|
|
Turvallisuus ja siedettävyys
Aikaikkuna: Lähtötaso 12 kuukauteen
|
Haittavaikutusten esiintyvyys ja vakavuus
|
Lähtötaso 12 kuukauteen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. maaliskuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. maaliskuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 13. helmikuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 13. helmikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 20. helmikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 20. helmikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 13. helmikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. helmikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 25-010790
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .