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Thérapie personnalisée par oligonucléotides antisens pour un patient unique atteint de SLA CHCHD10 (nL18576)

13 février 2026 mis à jour par: n-Lorem Foundation

Une étude monocentrique en ouvert, portant sur un seul participant, d'un traitement expérimental par oligonucleotide antisens pour la sclérose latérale amyotrophique (SLA) due à une mutation du gène CHCHD10

Ce projet de recherche implique la délivrance d'un médicament personnalisé à base d'oligonucléotide antisens (ASO) conçu pour un seul participant atteint de sclérose latérale amyotrophique (SLA) due à une variante pathogène dans CHCHD10

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'une étude interventionnelle visant à évaluer l'innocuité et l'efficacité d'un traitement par un oligonucleotide antisens (ASO) individualisé chez un seul participant atteint de sclérose latérale amyotrophique (SLA) due à une variante pathogène de CHCHD10.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

1

Phase

  • Phase 2
  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
        • Mayo Clinic

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion :

  • Consentement éclairé/assentiment fourni par le participant (le cas échéant), et/ou par le(s) parent(s) du participant ou le(s) représentant(s) légalement autorisé(s)
  • Capacité à se rendre sur le site de l'étude et à respecter les examens et/ou procédures de suivi liés à l'étude, ainsi qu'à fournir l'accès aux dossiers médicaux du participant
  • Trouble neurologique confirmé génétiquement

Critères d'exclusion :

  • Le participant présente une condition qui, de l'avis de l'investigateur du site, empêcherait finalement la réalisation des procédures de l'étude
  • Utilisation d'un médicament expérimental dans un délai inférieur à 5 demi-vies du médicament au moment de l'inclusion

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Étiquette ouverte
Médicament: nL-CHCHD-001
Oligonucléotide antisens personnalisé

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fonctionnement clinique
Délai: Base de référence à 12 mois
Changement par rapport à la ligne de base, 12 mois après l'administration du nL-CHCHD-001, dans les scores de l'écran cognitivo-comportemental SLA (ALS-CBS)
Base de référence à 12 mois
Fonctionnement clinique
Délai: Ligne de référence à 12 mois
Changement par rapport à la ligne de base à 12 mois après l'administration de NL-CHCHD-001 dans des scores sur le questionnaire Amyotrophe latérale de la sclérose latérale 5 (ALSAQ-5)
Ligne de référence à 12 mois
Fonction moteur
Délai: Ligne de référence à 12 mois
Changement par rapport à la ligne de base à 12 mois après l'administration de NL-CHCHD-001 en force musculaire telle que quantifiée par dynamométrie portable (HHD)
Ligne de référence à 12 mois
Fonctionnement clinique
Délai: Ligne de référence à 12 mois
Changement par rapport à la ligne de base à 12 mois post NL-CHCHD-001 Administration à Edinburgh Cognitive and Behavioral ALS Screen)
Ligne de référence à 12 mois
Fonctionnement Clinique
Délai: De la ligne de base à 12 mois
Changement par rapport à la valeur initiale à 12 mois après l'administration de nL-CHCHD-001 dans les scores de l'échelle fonctionnelle révisée de la sclérose latérale amyotrophique (ALSFRS-R).
De la ligne de base à 12 mois
Fonction Motrice
Délai: De la ligne de base à 12 mois
Changement par rapport à la valeur de base à 12 mois après l'administration de nL-CHCHD-001 dans la capacité vitale forcée (CVF)
De la ligne de base à 12 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Sécurité et tolérabilité
Délai: Ligne de référence à 12 mois
Anomalies émergentes à l'examen physique (changements d'apparence, de peau, de cou, d'oreilles, de nez, de gorge, de cœur / poumons, de l'abdomen, des ganglions lymphatiques et des extrémités par rapport à la ligne de base)
Ligne de référence à 12 mois
Sécurité et tolérabilité
Délai: Ligne de référence à 12 mois
Anomalies émergentes à l'examen neurologique (changements dans l'état mental, la démarche, le cérébelleux, le nerf crânien, le moteur, le réflexe et les sensations par rapport à la ligne de base)
Ligne de référence à 12 mois
Sécurité et tolérabilité
Délai: Ligne de référence à 12 mois
Anomalies émergentes dans les analyses de laboratoire (résultats en dehors de la plage normale pour le LCR, la chimie, l'hématologie, la coagulation et l'analyse d'urine)
Ligne de référence à 12 mois
Biomarqueurs de la maladie
Délai: Ligne de référence à 12 mois
Changement de la ligne de base à 12 mois après l'administration de NL-CHCHD-001 dans les niveaux de chaîne légère du neurofilament du sérum et du CSF
Ligne de référence à 12 mois
Sécurité et tolérabilité
Délai: Ligne de référence à 12 mois
Incidence et gravité des événements indésirables
Ligne de référence à 12 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

n-Lorem Foundation

Collaborateurs

Mayo Clinic

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 mars 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 février 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 février 2026

Première publication (Réel)

20 février 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 25-010790

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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