シャルコー・マリー・トゥース病における外科的矯正後の歩行機能転帰：リハビリテーション併用療法と単独理学療法の双方向コホート研究 (CMT-WALK)

シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は、進行性の遠位筋力低下、感覚障害、神経筋性足変形を特徴とする遺伝的に異質な遺伝性末梢神経障害である。 これらの障害は歩行動態を頻繁に変化させ、歩行能力を低下させる。 疾患修飾療法がないため、臨床管理は機能的移動性の最適化と二次的な筋骨格系合併症の緩和に焦点を当てている。

CMTにおける歩行制限変形に対処するため、保存的理学療法と機能的観血的手術後のリハビリテーションの両方が広く用いられている。 理学療法は主に筋力、バランス、運動制御を対象とする一方、手術介入は構造的アライメントの改善と筋腱力の再均衡を目指す。 両アプローチは日常的に実施されているにもかかわらず、客観的歩行パフォーマンスへの長期的影響に関する比較エビデンスは限られている。

本研究は、後方視的に確認した治療曝露と前向きに収集した縦断的アウトカムを統合した双方向観察コホートデザインを用いる。 2017年1月から2024年1月の間に治療を受けた、歩行に影響するCMT関連足変形を有する個人を施設の臨床データベースから特定した。 参加者は治療戦略に従って分類された：（1）機能的観血的手術後の標準化された術後リハビリテーション、または（2）構造化理学療法単独。 治療割り当てはランダム化ではなく、日常的な臨床意思決定によって決定された。

非ランダム化比較に内在する交絡に対処するため、治療群間のベースライン人口統計学的および疾患関連特性を均衡化するために傾向スコアマッチングを適用した。 共変量には、初診時年齢、利用可能な場合の遺伝的サブタイプ、ベースライン疾患重症度などの因子が含まれた。 マッチング後の適切な群の比較可能性を確認するため、バランス診断が評価された。

本研究の主な焦点は縦断的歩行パフォーマンスである。 習慣的歩行速度と機能的歩行能力の標準化されたパフォーマンスベース評価をベースライン時と追跡調査時に実施した。 障害レベルの測定値、課題特異的歩行パフォーマンス、患者報告健康状態を捕捉する多次元フレームワークを使用し、機能的変化とより広範な臨床的影響の両方を評価可能とした。

追跡評価は、治療開始後最大2年までの事前指定間隔で実施された。 ベースラインデータは電子医療記録から抽出し、追跡データは構造化外来評価および必要に応じた標準化遠隔評価を通じて前向きに収集した。 再現性を高めるため、全ての時点で一貫した評価手順が実施された。

縦断分析は反復測定モデリングを用いて実施し、特に群×時間の交互作用に重点を置きながら、時間経過に伴う群内および群間の変化を評価した。 多変量回帰分析を実施し、関連する臨床共変量を調整しながら治療戦略と歩行パフォーマンス変化との関連を探索した。 臨床的に意味のある改善は、歩行関連アウトカムの確立された最小臨床的重要差閾値を使用して評価した。 欠測データは多重代入法で処理した。

品質保証手順には、標準化された評価者訓練、事前定義された分析計画、構造化データ管理プロセスが含まれ、バイアスを最小限に抑え方法論的厳密性を高めた。

この縦断的かつパフォーマンス中心のデザインを通じて、本研究は歩行制限CMT関連足変形に対する外科的および保存的管理戦略の機能的帰結を明らかにし、時間経過に伴う歩行アウトカムの軌跡と臨床的関連性をよりよく特徴づけることを目指す。