夏科-玛丽-图斯病手术矫正联合康复与单纯物理治疗的行走功能结果：一项双向队列研究 (CMT-WALK)

腓骨肌萎缩症（CMT）是一种遗传异质性的遗传性周围神经病变，其特征为进行性远端肌肉无力、感觉障碍和神经肌肉性足部畸形。这些损伤常改变步态力学并降低行走能力。在缺乏疾病修饰疗法的情况下，临床管理侧重于优化功能性活动能力并减轻继发性肌肉骨骼后果。

保守物理治疗和功能性手术矫正后康复均被广泛用于解决CMT中限制步态的畸形。物理治疗主要针对力量、平衡和运动控制，而手术干预旨在改善结构对位并重新平衡肌肉肌腱力量。尽管这两种方法均常规实施，但关于它们对客观行走性能纵向影响的比较证据仍然有限。

本研究采用双向观察性队列设计，将回顾性确定的治疗暴露与前瞻性收集的纵向结果相结合。从机构临床数据库中识别出2017年1月至2024年1月期间接受治疗、患有影响行走的CMT相关足部畸形的个体。参与者根据治疗策略分类：（1）功能性手术矫正后标准化术后康复，或（2）仅结构化物理治疗。治疗分配由常规临床决策而非随机化确定。

为解决非随机比较中固有的混杂因素，应用倾向评分匹配以平衡治疗组间的基线人口统计学和疾病相关特征。协变量包括就诊年龄、可用的遗传亚型和基线疾病严重程度等因素。评估平衡诊断以确认匹配后组间可比性充分。

本研究的主要焦点是纵向行走性能。在基线和随访期间进行了习惯性行走速度和功能性行走能力的标准化基于表现的评估。使用多维框架捕获损伤水平测量、特定任务行走表现和患者报告的健康状况，从而能够评估功能变化和更广泛的临床影响。

随访评估在治疗开始后长达2年的预定时间间隔进行。基线数据从电子病历中提取，随访数据通过结构化门诊评估和必要时标准化远程评估前瞻性收集。跨时间点实施一致的评估程序以增强可重复性。

使用重复测量模型进行纵向分析，以评估组内和组间随时间的变化，特别强调组间时间交互作用。进行多变量回归分析以探索治疗策略与行走性能变化之间的关联，同时调整相关临床协变量。使用既定的行走相关结果的最小临床重要差异阈值评估临床有意义的改善。使用多重插补技术处理缺失数据。

质量保证程序包括标准化评估员培训、预定义分析计划和结构化数据管理流程，以最小化偏倚并增强方法学严谨性。

通过这种纵向和以表现为中心的设计，本研究旨在阐明手术和保守管理策略对限制步态的CMT相关足部畸形的功能后果，并更好地描述行走结果随时间变化的轨迹和临床相关性。