Resultados de la Función de Marcha Tras la Corrección Quirúrgica con Rehabilitación versus Fisioterapia Sola en la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Un Estudio de Cohorte Bidireccional (CMT-WALK)

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía periférica hereditaria genéticamente heterogénea caracterizada por debilidad muscular distal progresiva, deterioro sensorial y deformidades neuromusculares del pie. Estas deficiencias frecuentemente alteran la mecánica de la marcha y reducen la capacidad de caminar. En ausencia de terapias modificadoras de la enfermedad, el manejo clínico se centra en optimizar la movilidad funcional y mitigar las consecuencias musculoesqueléticas secundarias.

Tanto la fisioterapia conservadora como la corrección quirúrgica funcional seguida de rehabilitación se utilizan ampliamente para abordar las deformidades que limitan la marcha en la CMT. La fisioterapia se dirige principalmente a la fuerza, el equilibrio y el control motor, mientras que la intervención quirúrgica tiene como objetivo mejorar la alineación estructural y reequilibrar las fuerzas músculo-tendinosas. A pesar de la implementación rutinaria de ambos enfoques, la evidencia comparativa sobre sus efectos longitudinales en el rendimiento objetivo de la marcha sigue siendo limitada.

Este estudio utiliza un diseño de cohorte observacional bidireccional que integra la exposición al tratamiento determinada retrospectivamente con los resultados longitudinales recogidos prospectivamente. Se identificaron, a partir de una base de datos clínica institucional, individuos con deformidades del pie relacionadas con la CMT que afectaban la marcha y que fueron tratados entre enero de 2017 y enero de 2024. Los participantes se clasificaron según la estrategia de tratamiento: (1) corrección quirúrgica funcional seguida de rehabilitación postoperatoria estandarizada, o (2) fisioterapia estructurada únicamente. La asignación del tratamiento se determinó mediante la toma de decisiones clínicas rutinaria en lugar de la aleatorización.

Para abordar la confusión inherente a las comparaciones no aleatorizadas, se aplicó un emparejamiento por puntaje de propensión para equilibrar las características demográficas basales y relacionadas con la enfermedad entre los grupos de tratamiento. Las covariables incluyeron factores como la edad en el momento de la presentación, el subtipo genético cuando estaba disponible y la gravedad basal de la enfermedad. Se evaluaron diagnósticos de equilibrio para confirmar una comparabilidad adecuada de los grupos tras el emparejamiento.

El enfoque principal del estudio es el rendimiento longitudinal de la marcha. Se realizaron evaluaciones estandarizadas basadas en el rendimiento de la velocidad de marcha habitual y la capacidad funcional de caminar al inicio y durante el seguimiento. Se utilizó un marco multidimensional para capturar medidas a nivel de deterioro, rendimiento de la marcha específico de la tarea y estado de salud informado por el paciente, lo que permitió evaluar tanto el cambio funcional como el impacto clínico más amplio.

Las evaluaciones de seguimiento se realizaron en intervalos preespecificados hasta 2 años después del inicio del tratamiento. Los datos basales se extrajeron de los registros médicos electrónicos, y los datos de seguimiento se recogieron prospectivamente mediante evaluaciones ambulatorias estructuradas y evaluaciones remotas estandarizadas cuando fue necesario. Se implementaron procedimientos de evaluación consistentes a lo largo de los puntos temporales para mejorar la reproducibilidad.

Los análisis longitudinales se realizaron utilizando modelos de medidas repetidas para evaluar los cambios intra e intergrupales a lo largo del tiempo, con especial énfasis en las interacciones grupo por tiempo. Se llevaron a cabo análisis de regresión multivariable para explorar las asociaciones entre la estrategia de tratamiento y los cambios en el rendimiento de la marcha, ajustando por covariables clínicas relevantes. La mejora clínicamente significativa se evaluó utilizando umbrales establecidos de diferencia mínima clínicamente importante para los resultados relacionados con la marcha. Los datos faltantes se manejaron utilizando técnicas de imputación múltiple.

Los procedimientos de garantía de calidad incluyeron formación estandarizada de evaluadores, planes analíticos predefinidos y procesos estructurados de gestión de datos para minimizar el sesgo y mejorar el rigor metodológico.

A través de este diseño longitudinal y centrado en el rendimiento, el estudio tiene como objetivo aclarar las consecuencias funcionales de las estrategias de manejo quirúrgico y conservador para las deformidades del pie relacionadas con la CMT que limitan la marcha, y caracterizar mejor la trayectoria y la relevancia clínica de los resultados de la marcha a lo largo del tiempo.