Gåfunksjonsutfall etter kirurgisk korreksjon med rehabilitering versus fysioterapi alene ved Charcot-Marie-Tooth-sykdom: En toveiskohortstudie (CMT-WALK)

Charcot-Marie-Tooth-sykdom (CMT) er en genetisk heterogen arvelig perifer nevropati som kjennetegnes av progressiv distal muskelsvakhet, sansetap og nevromuskulære fotdeformiteter. Disse funksjonsnedsettelsene endrer ofte gangmekanikken og reduserer gangkapasiteten. I mangel av sykdomsmodifiserende behandlinger fokuserer klinisk behandling på å optimalisere funksjonell mobilitet og redusere sekundære muskelskjelettkonsekvenser.

Både konservativ fysioterapi og funksjonell kirurgisk korreksjon etterfulgt av rehabilitering brukes i stor utstrekning for å håndtere gangbegrensende deformiteter ved CMT. Fysioterapi retter seg primært mot styrke, balanse og motorisk kontroll, mens kirurgisk inngrep har som mål å forbedre strukturell justering og balansere muskel-senekreftene på nytt. Til tross for rutinemessig implementering av begge tilnærmingene, er sammenlignende dokumentasjon om deres langtidseffekter på objektiv gangytelse fortsatt begrenset.

Denne studien bruker et toveisoobservasjonskohortdesign som integrerer retrospektivt fastsatt behandlingseksponering med prospektivt innsamlede langtidsutfall. Personer med CMT-relaterte fotdeformiteter som påvirker gangen og som ble behandlet mellom januar 2017 og januar 2024, ble identifisert fra en institusjonell klinisk database. Deltakerne ble klassifisert etter behandlingsstrategi: (1) funksjonell kirurgisk korreksjon etterfulgt av standardisert postoperativ rehabilitering, eller (2) strukturert fysioterapi alene. Behandlingstildelingen ble bestemt av rutinemessig klinisk beslutningstaking snarere enn randomisering.

For å håndtere forvirrende faktorer som er iboende i ikke-randomiserte sammenligninger, ble propensitets-scorematching brukt for å balansere basale demografiske og sykdomsrelaterte egenskaper mellom behandlingsgruppene. Kovariater inkluderte faktorer som alder ved presentasjon, genetisk undertype når tilgjengelig, og basis sykdomsalvorlighetsgrad. Balansediagnostikk ble vurdert for å bekrefte tilstrekkelig gruppesammenlignbarhet etter matching.

Studiens hovedfokus er langtidsgangytelse. Standardiserte ytelsesbaserte vurderinger av vanlig ganghastighet og funksjonell gangkapasitet ble utført ved basislinjen og under oppfølging. Et multidimensjonalt rammeverk ble brukt for å fange opp funksjonsnedsatte mål, oppgave-spesifikk gangytelse og pasientrapportert helsetilstand, noe som muliggjør evaluering av både funksjonell endring og bredere klinisk påvirkning.

Oppfølgingsvurderinger ble utført med forhåndsbestemte intervaller opp til 2 år etter behandlingsstart. Basislinjedata ble hentet fra elektroniske pasientjournaler, og oppfølgningsdata ble samlet inn prospektivt gjennom strukturerte polikliniske vurderinger og standardiserte eksterne evalueringer nødvendigvis. Konsekvente vurderingsprosedyrer ble implementert på tvers av tidspunkter for å forbedre reproduserbarhet.

Langtidsanalyser ble utført ved hjelp av gjentatte målmodeller for å evaluere endringer innenfor og mellom grupper over tid, med spesielt fokus på gruppe-for-tid-interaksjoner. Multivariabel regresjonsanalyse ble utført for å utforske assosiasjoner mellom behandlingsstrategi og endringer i gangytelse mens man justerte for relevante kliniske kovariater. Klinisk meningsfull forbedring ble evaluert ved bruk av etablerte minimal klinisk viktige differanseterskler for gangrelaterte utfall. Manglende data ble håndtert ved hjelp av flere imputasjonsteknikker.

Kvalitetssikringsprosedyrer inkluderte standardisert evaluatoropplæring, forhåndsdefinerte analytiske planer og strukturerte databehandlingsprosesser for å minimere skjevhet og forbedre metodisk strenghet.

Gjennom dette langtids- og ytelsessentrerte designet har studien som mål å avklare de funksjonelle konsekvensene av kirurgiske og konservative behandlingsstrategier for gangbegrensende CMT-relaterte fotdeformiteter og å bedre karakterisere banen og den kliniske relevansen av gangutfall over tid.