Resultados da Função de Marcha Após Correção Cirúrgica com Reabilitação versus Fisioterapia Isolada na Doença de Charcot-Marie-Tooth: Um Estudo de Coorte Bidirecional (CMT-WALK)

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia periférica hereditária geneticamente heterogénea caracterizada por fraqueza muscular distal progressiva, comprometimento sensorial e deformidades neuromusculares dos pés. Estas deficiências frequentemente alteram a mecânica da marcha e reduzem a capacidade de caminhar. Na ausência de terapias modificadoras da doença, o manejo clínico concentra-se em otimizar a mobilidade funcional e mitigar as consequências musculoesqueléticas secundárias.

Tanto a fisioterapia conservadora como a correção cirúrgica funcional seguida de reabilitação são amplamente utilizadas para abordar deformidades limitantes da marcha na CMT. A fisioterapia visa principalmente a força, o equilíbrio e o controlo motor, enquanto a intervenção cirúrgica visa melhorar o alinhamento estrutural e reequilibrar as forças músculo-tendinosas. Apesar da implementação rotineira de ambas as abordagens, a evidência comparativa sobre os seus efeitos longitudinais no desempenho objetivo da marcha permanece limitada.

Este estudo utiliza um desenho de coorte observacional bidirecional que integra exposição ao tratamento determinada retrospectivamente com resultados longitudinais recolhidos prospectivamente. Indivíduos com deformidades dos pés relacionadas com CMT que afetam a marcha e que foram tratados entre janeiro de 2017 e janeiro de 2024 foram identificados a partir de uma base de dados clínica institucional. Os participantes foram classificados de acordo com a estratégia de tratamento: (1) correção cirúrgica funcional seguida de reabilitação pós-operatória padronizada, ou (2) fisioterapia estruturada isoladamente. A alocação do tratamento foi determinada pela tomada de decisão clínica rotineira e não por randomização.

Para abordar a confusão inerente a comparações não randomizadas, foi aplicada a correspondência por pontuação de propensão para equilibrar as características demográficas basais e relacionadas com a doença entre os grupos de tratamento. As covariáveis incluíram fatores como idade na apresentação, subtipo genético quando disponível e gravidade basal da doença. Os diagnósticos de equilíbrio foram avaliados para confirmar a comparabilidade adequada dos grupos após a correspondência.

O foco principal do estudo é o desempenho longitudinal da marcha. Avaliações padronizadas baseadas no desempenho da velocidade habitual da marcha e da capacidade funcional de caminhar foram realizadas na linha de base e durante o seguimento. Foi utilizada uma estrutura multidimensional para capturar medidas ao nível da deficiência, desempenho específico da tarefa de caminhar e estado de saúde reportado pelo paciente, permitindo a avaliação tanto da mudança funcional como do impacto clínico mais amplo.

As avaliações de seguimento foram realizadas em intervalos pré-especificados até 2 anos após o início do tratamento. Os dados basais foram extraídos dos registos médicos eletrónicos, e os dados de seguimento foram recolhidos prospectivamente através de avaliações ambulatoriais estruturadas e avaliações remotas padronizadas quando necessário. Procedimentos de avaliação consistentes foram implementados ao longo dos pontos temporais para melhorar a reprodutibilidade.

As análises longitudinais foram realizadas utilizando modelação de medidas repetidas para avaliar mudanças intra e intergrupais ao longo do tempo, com ênfase particular nas interações grupo-tempo. Foram conduzidas análises de regressão multivariável para explorar associações entre a estratégia de tratamento e mudanças no desempenho da marcha, ajustando para covariáveis clínicas relevantes. A melhoria clinicamente significativa foi avaliada utilizando limiares estabelecidos de diferença mínima clinicamente importante para resultados relacionados com a marcha. Os dados em falta foram tratados utilizando técnicas de imputação múltipla.

Os procedimentos de garantia de qualidade incluíram formação padronizada de avaliadores, planos analíticos pré-definidos e processos estruturados de gestão de dados para minimizar o viés e aumentar o rigor metodológico.

Através deste desenho longitudinal e centrado no desempenho, o estudo visa esclarecer as consequências funcionais das estratégias de manejo cirúrgico e conservador para deformidades dos pés relacionadas com CMT que limitam a marcha, e caracterizar melhor a trajetória e relevância clínica dos resultados da marcha ao longo do tempo.