Исходы функции ходьбы после хирургической коррекции с реабилитацией по сравнению с только физиотерапией при болезни Шарко-Мари-Тута: двунаправленное когортное исследование (CMT-WALK)

Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) — это генетически гетерогенная наследственная периферическая нейропатия, характеризующаяся прогрессирующей слабостью дистальных мышц, сенсорными нарушениями и нейромышечными деформациями стопы. Эти нарушения часто изменяют механику походки и снижают способность к ходьбе. В отсутствие болезнь-модифицирующей терапии клиническое ведение сосредоточено на оптимизации функциональной мобильности и смягчении вторичных последствий для опорно-двигательного аппарата.

Как консервативная физиотерапия, так и функциональная хирургическая коррекция с последующей реабилитацией широко используются для устранения ограничивающих походку деформаций при БШМТ. Физиотерапия в первую очередь направлена на силу, равновесие и моторный контроль, тогда как хирургическое вмешательство направлено на улучшение структурного выравнивания и перераспределение мышечно-сухожильных сил. Несмотря на рутинное применение обоих подходов, сравнительные данные об их долгосрочных эффектах на объективные показатели ходьбы остаются ограниченными.

В этом исследовании используется дизайн двунаправленного наблюдательного когортного исследования, объединяющего ретроспективно установленное воздействие лечения с проспективно собираемыми долгосрочными исходами. Лица с деформациями стопы, связанными с БШМТ и влияющими на ходьбу, которые лечились в период с января 2017 по январь 2024 года, были выявлены из институциональной клинической базы данных. Участники были классифицированы в соответствии со стратегией лечения: (1) функциональная хирургическая коррекция с последующей стандартизированной послеоперационной реабилитацией или (2) только структурированная физиотерапия. Распределение по лечению определялось рутинным клиническим решением, а не рандомизацией.

Для устранения смешения, присущего нерандомизированным сравнениям, был применен метод сопоставления по склонности для балансировки исходных демографических и связанных с заболеванием характеристик между группами лечения. Ковариаты включали такие факторы, как возраст на момент обращения, генетический подтип (при наличии) и исходная тяжесть заболевания. Были проведены диагностические проверки баланса для подтверждения адекватной сравнимости групп после сопоставления.

Основное внимание в исследовании уделяется долгосрочным показателям ходьбы. Стандартизированные оценки, основанные на выполнении, привычной скорости ходьбы и функциональной способности к ходьбе проводились на исходном уровне и в ходе наблюдения. Использовалась многомерная структура для измерения нарушений, специфических для задачи показателей ходьбы и состояния здоровья, о котором сообщают пациенты, что позволило оценить как функциональные изменения, так и более широкое клиническое воздействие.

Последующие оценки проводились в заранее определенные интервалы до 2 лет после начала лечения. Исходные данные были извлечены из электронных медицинских карт, а данные наблюдения собирались проспективно посредством структурированных амбулаторных оценок и стандартизированных дистанционных оценок при необходимости. Последовательные процедуры оценки применялись во все моменты времени для повышения воспроизводимости.

Для оценки внутригрупповых и межгрупповых изменений с течением времени проводился лонгитюдный анализ с использованием моделей повторных измерений, с особым акцентом на взаимодействие «группа × время». Проводился многомерный регрессионный анализ для изучения взаимосвязей между стратегией лечения и изменениями в показателях ходьбы с поправкой на соответствующие клинические ковариаты. Клинически значимое улучшение оценивалось с использованием установленных порогов минимальной клинически важной разницы для исходов, связанных с ходьбой. Пропущенные данные обрабатывались с использованием методов множественного импутирования.

Процедуры обеспечения качества включали стандартизированное обучение оценщиков, предопределенные аналитические планы и структурированные процессы управления данными для минимизации систематической ошибки и повышения методологической строгости.

С помощью этого лонгитюдного и ориентированного на результат дизайна исследование направлено на прояснение функциональных последствий хирургических и консервативных стратегий лечения ограничивающих походку деформаций стопы, связанных с БШМТ, и на лучшее описание траектории и клинической значимости исходов ходьбы с течением времени.