Gångfunktionsutfall efter kirurgisk korrigering med rehabilitering jämfört med endast fysioterapi vid Charcot-Marie-Tooth sjukdom: En bidirektionell kohortstudie (CMT-WALK)

Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) är en genetiskt heterogen ärftlig perifer neuropati som kännetecknas av progressiv distal muskelvikt, sensorisk nedsättning och neuromuskulära fotdeformiteter. Dessa nedsättningar förändrar ofta gångmekaniken och minskar gångkapaciteten. I avsaknad av sjukdomsmodifierande terapier fokuserar den kliniska behandlingen på att optimera funktionell rörlighet och mildra sekundära muskuloskeletala konsekvenser.

Både konservativ fysioterapi och funktionell kirurgisk korrektion följt av rehabilitering används i stor utsträckning för att hantera gångbegränsande deformiteter vid CMT. Fysioterapi inriktas främst på styrka, balans och motorisk kontroll, medan kirurgisk intervention syftar till att förbättra strukturell justering och ombalansera muskel-senans krafter. Trots rutinmässig implementering av båda tillvägagångssätten är den jämförande evidensen om deras longitudinella effekter på objektiv gångprestanda fortfarande begränsad.

Denna studie använder en bidirektionell observationskohortdesign som integrerar retrospektivt fastställd behandlingsexponering med prospektivt insamlade longitudinella utfall. Individer med CMT-relaterade fotdeformiteter som påverkar gång och som behandlades mellan januari 2017 och januari 2024 identifierades från en institutionell klinisk databas. Deltagarna klassificerades enligt behandlingsstrategi: (1) funktionell kirurgisk korrektion följt av standardiserad postoperativ rehabilitering, eller (2) strukturerad fysioterapi ensamt. Behandlingsallokering bestämdes av rutinmässigt kliniskt beslutsfattande snarare än randomisering.

För att hantera förväxlingar som är inneboende i icke-randomiserade jämförelser tillämpades propensity score-matching för att balansera baslinjedemografiska och sjukdomsrelaterade egenskaper mellan behandlingsgrupperna. Kovariater inkluderade faktorer såsom ålder vid presentation, genetisk subtyp när tillgänglig och baslinjesjukdomssvårighetsgrad. Balansdiagnostik utvärderades för att bekräfta tillräcklig gruppjämförbarhet efter matchning.

Studiens primära fokus är longitudinell gångprestanda. Standardiserade prestandabaserade bedömningar av habituell gånghastighet och funktionell gångkapacitet genomfördes vid baslinjen och under uppföljningen. Ett multidimensionellt ramverk användes för att fånga nedsättningsnivåmått, uppgiftsspecifik gångprestanda och patientrapporterad hälsostatus, vilket möjliggjorde utvärdering av både funktionell förändring och bredare klinisk påverkan.

Uppföljningsbedömningar genomfördes med förutbestämda intervall upp till 2 år efter behandlingsstart. Baslinjedata extraherades från elektroniska patientjournaler, och uppföljningsdata samlades in prospektivt genom strukturerade öppenvårdsbedömningar och standardiserade fjärrutvärderingar när det behövdes. Konsekventa bedömningsprocedurer implementerades över tidpunkterna för att förbättra reproducerbarheten.

Longitudinella analyser utfördes med upprepade mätmodeller för att utvärdera förändringar inom och mellan grupper över tid, med särskild tonvikt på grupp-tid-interaktioner. Multivariabla regressionsanalyser genomfördes för att utforska samband mellan behandlingsstrategi och förändringar i gångprestanda samtidigt som relevanta kliniska kovariater justerades för. Kliniskt meningsfull förbättring utvärderades med etablerade tröskelvärden för minimal kliniskt viktig skillnad för gångrelaterade utfall. Saknade data hanterades med multipel imputationsteknik.

Kvalitetssäkringsprocedurer inkluderade standardiserad utvärderarutbildning, fördefinierade analysplaner och strukturerade datahanteringsprocesser för att minimera bias och förbättra metodologisk rigor.

Genom denna longitudinella och prestandacentrerade design syftar studien till att klargöra de funktionella konsekvenserna av kirurgiska och konservativa behandlingsstrategier för gångbegränsande CMT-relaterade fotdeformiteter och att bättre karakterisera förloppet och den kliniska relevansen av gångutfall över tid.