Gangfunktionsresultater efter kirurgisk korrektion med rehabilitering versus fysioterapi alene ved Charcot-Marie-Tooth-sygdom: En tovejs kohortestudie (CMT-WALK)

Charcot-Marie-Tooth-sygdom (CMT) er en genetisk heterogen arvelig perifer neuropati, der er karakteriseret ved progressiv distal muskelsvaghed, sensoriske forstyrrelser og neuromuskulære fodsammenstøjninger. Disse forstyrrelser ændrer ofte gangmekanikken og reducerer gangkapaciteten. I mangel af sygdomsmodificerende behandlinger fokuserer den kliniske behandling på at optimere den funktionelle mobilitet og mindske de sekundære muskel- og skeletkonsekvenser.

Både konservativ fysioterapi og funktionel kirurgisk korrektion efterfulgt af rehabilitering er bredt anvendt til at behandle gangbegrænsende deformiteter ved CMT. Fysioterapi retter sig primært mod styrke, balance og motorisk kontrol, hvorimod kirurgisk indgreb sigter mod at forbedre den strukturelle justering og rebalancere muskel-sene-kræfter. På trods af rutinemæssig implementering af begge tilgange er den komparative evidens vedrørende deres langtidseffekter på objektiv gangpræstation fortsat begrænset.

Denne undersøgelse anvender et bidirektionelt observationskohortedesign, der integrerer retrospektivt fastslået behandlingseksponering med prospektivt indsamlede langtidsresultater. Personer med CMT-relaterede fodsammenstøjninger, der påvirker gangen, og som blev behandlet mellem januar 2017 og januar 2024, blev identificeret fra en institutionel klinisk database. Deltagerne blev klassificeret efter behandlingsstrategi: (1) funktionel kirurgisk korrektion efterfulgt af standardiseret postoperativ rehabilitering, eller (2) struktureret fysioterapi alene. Behandlingsallokeringen blev bestemt ved rutinemæssig klinisk beslutningstagning snarere end randomisering.

For at håndtere forvirring iboende i ikke-randomiserede sammenligninger blev propensity score matching anvendt til at balancere basale demografiske og sygdomsrelaterede karakteristika mellem behandlingsgrupperne. Kovariater inkluderede faktorer såsom alder ved fremmøde, genetisk undertype når tilgængelig, og basal sygdomsalvorlighed. Balance-diagnostik blev vurderet for at bekræfte tilstrækkelig gruppesammenlignelighed efter matching.

Undersøgelsens primære fokus er langtidsgangpræstation. Standardiserede præstationsbaserede vurderinger af habituel ganghastighed og funktionel gangkapacitet blev udført ved baseline og under opfølgning. Et multidimensionelt rammeværk blev anvendt til at indfange forstyrrelsesniveau-målinger, opgave-specifik gangpræstation og patientrapporteret helbredsstatus, hvilket muliggjorde evaluering af både funktionel forandring og bredere klinisk indvirkning.

Opfølgningsvurderinger blev udført ved forudbestemte intervaller op til 2 år efter behandlingsstart. Baselinedata blev ekstraheret fra elektroniske patientjournaler, og opfølgningsdata blev indsamlet prospektivt gennem strukturede ambulante vurderinger og standardiserede fjernvurderinger når nødvendigt. Konsekvente vurderingsprocedurer blev implementeret på tværs af tidspunkter for at forbedre reproducerbarheden.

Langtidsanalyser blev udført ved hjælp af gentagne-målingsmodellering for at evaluere indenfor- og mellemgruppeforandringer over tid, med særlig vægt på gruppe-tid-interaktioner. Multivariable regressionsanalyser blev udført for at undersøge sammenhænge mellem behandlingsstrategi og forandringer i gangpræstation mens der justeres for relevante kliniske kovariater. Klinisk meningsfuld forbedring blev evalueret ved hjælp af etablerede minimal klinisk vigtige forskelstærskler for gangrelaterede resultater. Manglende data blev håndteret ved hjælp af multiple imputationsteknikker.

Kvalitetssikringsprocedurer inkluderede standardiseret evaluatoruddannelse, foruddefinerede analytiske planer og struktureret datastyringsprocesser for at minimere bias og forbedre metodologisk stringens.

Gennem dette langtids- og præstationscentrerede design sigter undersøgelsen mod at afklare de funktionelle konsekvenser af kirurgiske og konservative behandlingsstrategier for gangbegrænsende CMT-relaterede fodsammenstøjninger og bedre at karakterisere trajektorien og den kliniske relevans af gangresultater over tid.