国際SBMAプロジェクト（KDA） (KDA)

長年にわたり、いくつかのグループが、各国のデータベースやレジストリにおける、SBMA（脊髄球筋萎縮症）に罹患した被験者の異なる国内シリーズに関する重要なデータを収集してきました。 数百人の患者に関するこのようなデータは、疾病に関する広範な知識を得るためにまとめることができる、非常に貴重な情報のコレクションを表しています。 ベースラインとフォローアップの両方のデータが収集されており、したがって、疾患の進行に関する横断的分析と縦断的研究のいずれも可能にする可能性があります。 したがって、私たちは、異なる集団からのデータをまとめ、非常に大規模な国際シリーズにする後ろ向き研究を提案します。 このような研究により、疾患の臨床的および検査的特徴のより良い理解、異なる国々における疾患の比較、そして経年にわたる異なるアウトカム指標に基づく疾患の進化の分析が可能になります。 予備的な研究準備において、私たちは、英国、米国、日本、フランス、韓国、ドイツ、フィンランド、ギリシャ、カナダ、トルコからのセンターの参加を集めました。 また、各センターが収集する情報を比較しました。 その後、ミラノの調整センターの支援の下、各センターが記入し、集中分析のためにミラノに送り返す項目リスト（病歴、マイルストーン、症状と徴候、検査データ）を準備しました。 匿名化されたデータは、参加センターからミラノの調整センターと共有されます。 データ分析では、SBMAの臨床的および検査的特徴、経時的な疾患経過、アウトカム指標の応答性、集団間の相違点と類似点に焦点を当てます。 現在のプロジェクトへの最新の参加に基づき、横断的および縦断的な後ろ向き研究において、合計約700人のSBMA患者に関するデータを収集し分析することができるでしょう。 これまでに分析された最大のSBMAコホートを有するこのようなプロジェクトは、疾患の特徴と表現型に関する知識の増大をもたらすでしょう。 これは臨床試験の準備態勢を改善し、将来の臨床試験に役立つでしょう。

このプロジェクトの共同研究者は以下の通りです： パドヴァ大学病院（Dr Sorarù）； NEMO成人クリニカルセンター、ローマ（Dr Amelia Conte／Dr Mario Sabatelli）； MRC神経筋疾患センター UCL神経学研究所、ロンドン（Dr Pietro Fratta）； 慶北大学校病院 神経内科、大韓民国大邱（Dr Jin-Sung Park）； ピティエ・サルペトリエール病院、パリ、フランス（Dr Pierre-François Pradat, Giorgia Querin）； 遺伝性神経筋疾患ユニット、ベセスダMD、米国（Christopher Grunseich, Dr Kenneth Fischbeck）； 名古屋大学大学院医学系研究科 神経内科学、名古屋日本（Dr. Masahisa Katsuno）； 神経変性疾患・老年精神医学部門、ボン大学、ドイツ（Dr Patrick Weydt）； 神経筋研究センター、タンペレ大学、フィンランド（Dr Manu Jokela and Johanna Palmio）； 神経遺伝学ユニット、神経内科、アテネ国立・カポディストリアン大学、ギリシャ（Dr Georgios Koutsis）； ホッチキス脳研究所、臨床神経科学部門、カルガリー大学、アルバータ州、カナダ（Dr Gerald Pfeffer）； 神経内科、イスタンブール医学部、トルコ（Dr Yesim Parman and Arman Cakar）。