International SBMA Project (KDA) (KDA)
Az SBMA Országos Nyilvántartások/Adatbázisok összekapcsolása: retrospektív vizsgálat
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Az évek során számos csoport fontos adatokat gyűjtött különböző országok SBMA-érintett alanyainak nemzeti sorozatairól nemzeti adatbázisokban és nyilvántartásokban. Az ezeken a száz betegen nyert adatok felbecsülhetetlen értékű információgyűjteményt képviselnek, amelyek összegyűjthetők a betegség széles körű ismeretének megszerzése érdekében. Alapvető és követési adatokat is gyűjtöttek, így potenciálisan lehetővé téve a betegség előrehaladásának keresztmetszeti elemzését és longitudinális tanulmányát. Ezért javasoljuk egy retrospektív tanulmányt, amely összegyűjti a különböző populációk adatait egy nagyon nagy nemzetközi sorozatba. Egy ilyen tanulmány lehetővé tenné a betegség klinikai és laboratóriumi jellemzőinek jobb megértését, a betegség különböző országok közötti összehasonlítását, valamint a betegség fejlődésének elemzését az évek során alkalmazott különböző eredménymérő eszközök szerint. Az előzetes tanulmány előkészítésében összegyűjtöttük a központok csatlakozását az Egyesült Királyságból, az USA-ból, Japánból, Franciaországból, Koreából, Németországból, Finnországból, Görögországból, Kanadából és Törökországból. Összehasonlítottuk azt az információt is, amelyet minden központ gyűjt. Ezután elkészítettünk egy olyan tételek listáját (klinikai előzmények, mérföldkövek, tünetek és jelek, laboratóriumi adatok), amelyet minden központnak a milánói koordináló központ segítségével kell kitöltenie, majd visszaküldenie Milánóba központosított elemzés céljából. A részt vevő központok anonimizált adatokat osztanak meg a milánói koordináló központtal. Az adatelemzések során az SBMA klinikai és laboratóriumi jellemzőire, a betegség lefolyására az idő múlásával, az eredménymérő eszközök érzékenységére, valamint a populációk közötti különbségekre és hasonlóságokra fogunk összpontosítani. A jelenlegi projekthez történt frissített csatlakozások alapján körülbelül 700 SBMA-beteg adatait tudjuk összegyűjteni és elemezni egyidejűleg keresztmetszeti és longitudinális retrospektív tanulmány keretében. Ez a projekt, amely a valaha elemezett legnagyobb SBMA-kohortot használja, növelni fogja a betegség jellemzőinek és fenotípusának ismeretét. Javítani fogja a klinikai vizsgálatokra való felkészültséget, és hasznos lesz a jövőbeli klinikai vizsgálatok számára.
A projekt együttműködő partnerei a következők: Azienda Ospedale-Università di Padova (Dr. Sorarù); Centro clinico NEMO Adulti, Róma (Dr. Amelia Conte/Dr. Mario Sabatelli); MRC Centre for Neuromuscular Disease UCL Institute of Neurology, London (Dr. Pietro Fratta); Department of Neurology, Kyungpook National University Chilgok Hospital Daegu, Dél-Korea (Dr. Jin-Sung Park); Hôpital Pitié-Salpêtrière, Párizs, Franciaország (Dr. Pierre-François Pradat, Giorgia Querin); Inherited Neuromuscolar Diseases Unit, Bethesda MD, USA (Christopher Grunseich, Dr. Kenneth Fischbeck); Nagoya University Graduate School of Medicine, Department of Neurology, Nagoya, Japán (Dr. Masahisa Katsuno); Department of Neurodegenerative Diseases and Gerontopsychiatry, University of Bonn, Németország (Dr. Patrick Weydt); Neuromuscular Research Center, Tampere University, Finnország (Dr. Manu Jokela és Johanna Palmio); Neurogenetics Unit, Department of Neurology, National and Kapodistrian University of Athens, Görögország (Dr. Georgios Koutsis); Hotchkiss Brain Institute, Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Alberta, Kanada (Dr. Gerald Pfeffer); Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Törökország (Dr. Yesim Parman és Arman Cakar).
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Milan, Olaszország, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevonási kritériumok:
- Azok a személyek, akiket az SBMA érint, és akikről a hivatkozási központok történelmileg klinikai adatokat gyűjtöttek
Kizárási kritériumok:
- nem alkalmazható
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Gerinc- és Golyvás Izomatrofia Funkcionális Értékelési Skála (SBMAFRS)
Időkeret: 3 év
|
A Spinalis és Bulbaris Muscularis Atrophia Funkcionális Értékelési Skála (SBMAFRS) összpontszámának változása, amely egy betegségspecifikus funkcionális skála, értékelve a bulbaris, spinalis, törzs és légzési funkciókat.
Az SBMAFRS összpontszáma 0 és 56 pont között változik.
Magasabb pontszám jobb funkcionális állapotot jelez.
|
3 év
|
|
Hatperces Sétateszt (6MWT) Távolság
Időkeret: 3 év
|
Változás a hatperces sétateszt (6MWT) során megtett távolságban.
A 6MWT azt a teljes távolságot (méterben) méri, amelyet a résztvevő hat perc alatt képes megtenni sík felületen.
A nagyobb távolság jobb járóképességet és állóképességet jelez.
|
3 év
|
|
Az első SBMA tünetek megjelenésének kora
Időkeret: egyszer felmérve
|
Életkor (években) az első jelentett SBMA-hoz kapcsolódó tünet (kézremegés/ görcsök/ izomgyengeség, diszartria, diszfágia, korlátigény, támaszték/használata, tüdőgyulladás kialakulása) megjelenésekor
|
egyszer felmérve
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Kreatin-foszfokináz (CPK) szérumszintje
Időkeret: 3 év
|
A szerum kreatinfoszfokináz (CPK) szintjének változása
|
3 év
|
|
Érzékszervi jelek és tünetek
Időkeret: 3 év
|
Érzékszervi jelek és tünetek jelenléte és súlyossága klinikai neurológiai vizsgálattal értékelve (csökkent vibrációs érzék, parestézia).
Jelenlét/hiány szerint rögzítve, és ha alkalmazható, standardizált neurológiai értékelés szerint fokozva. |
3 év
|
|
Gynecomastia jelenléte
Időkeret: 3 év
|
A mellnagyobbodás jelenléte vagy hiánya klinikai vizsgálat alapján értékelve
|
3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Silvia Fenu, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Rosen RC, Cappelleri JC, Smith MD, Lipsky J, Pena BM. Development and evaluation of an abridged, 5-item version of the International Index of Erectile Function (IIEF-5) as a diagnostic tool for erectile dysfunction. Int J Impot Res. 1999 Dec;11(6):319-26. doi: 10.1038/sj.ijir.3900472.
- Rhodes LE, Freeman BK, Auh S, Kokkinis AD, La Pean A, Chen C, Lehky TJ, Shrader JA, Levy EW, Harris-Love M, Di Prospero NA, Fischbeck KH. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy. Brain. 2009 Dec;132(Pt 12):3242-51. doi: 10.1093/brain/awp258.
- Atsuta N, Watanabe H, Ito M, Banno H, Suzuki K, Katsuno M, Tanaka F, Tamakoshi A, Sobue G. Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients. Brain. 2006 Jun;129(Pt 6):1446-55. doi: 10.1093/brain/awl096. Epub 2006 Apr 18.
- Querin G, DaRe E, Martinelli I, Bello L, Bertolin C, Pareyson D, Mariotti C, Pegoraro E, Soraru G. Validation of the Italian version of the SBMA Functional Rating Scale as outcome measure. Neurol Sci. 2016 Nov;37(11):1815-1821. doi: 10.1007/s10072-016-2666-y. Epub 2016 Jul 21.
- Steinmetz K, Rudic B, Borggrefe M, Muller K, Siebert R, Rottbauer W, Ludolph A, Buckert D, Rosenbohm A. J wave syndromes in patients with spinal and bulbar muscular atrophy. J Neurol. 2022 Jul;269(7):3690-3699. doi: 10.1007/s00415-022-10992-5. Epub 2022 Feb 7.
- Araki A, Katsuno M, Suzuki K, Banno H, Suga N, Hashizume A, Mano T, Hijikata Y, Nakatsuji H, Watanabe H, Yamamoto M, Makiyama T, Ohno S, Fukuyama M, Morimoto S, Horie M, Sobue G. Brugada syndrome in spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology. 2014 May 20;82(20):1813-21. doi: 10.1212/WNL.0000000000000434. Epub 2014 Apr 23.
- Koutsis G, Kladi A, Breza M, Karadima G, Panas M. Spinobulbar muscular atrophy (Kennedy's disease): A rare diagnosis in the Greek population. J Neurol Sci. 2015 Dec 15;359(1-2):450-1. doi: 10.1016/j.jns.2015.10.021. Epub 2015 Oct 21. No abstract available.
- Cho HJ, Shin JH, Park YE, Sohn E, Nam TS, Kang MG, Park JM, Park D, Park JS. Characteristics of spinal and bulbar muscular atrophy in South Korea: a cross-sectional study of 157 patients. Brain. 2023 Mar 1;146(3):1083-1092. doi: 10.1093/brain/awac198.
- Fratta P, Nirmalananthan N, Masset L, Skorupinska I, Collins T, Cortese A, Pemble S, Malaspina A, Fisher EM, Greensmith L, Hanna MG. Correlation of clinical and molecular features in spinal bulbar muscular atrophy. Neurology. 2014 Jun 10;82(23):2077-84. doi: 10.1212/WNL.0000000000000507. Epub 2014 May 9.
- Plante M, Corcos J, Gregoire I, Belanger MF, Brock G, Rossingol M. The international prostate symptom score: physician versus self-administration in the quantification of symptomatology. Urology. 1996 Mar;47(3):326-8. doi: 10.1016/s0090-4295(99)80447-6.
- Harris-Love MO, Fernandez-Rhodes L, Joe G, Shrader JA, Kokkinis A, La Pean Kirschner A, Auh S, Chen C, Li L, Levy E, Davenport TE, Di Prospero NA, Fischbeck KH. Assessing function and endurance in adults with spinal and bulbar muscular atrophy: validity of the adult myopathy assessment tool. Rehabil Res Pract. 2014;2014:873872. doi: 10.1155/2014/873872. Epub 2014 May 5.
- Hashizume A, Katsuno M, Suzuki K, Banno H, Suga N, Mano T, Araki A, Hijikata Y, Grunseich C, Kokkinis A, Hirakawa A, Watanabe H, Yamamoto M, Fischbeck KH, Sobue G. A functional scale for spinal and bulbar muscular atrophy: Cross-sectional and longitudinal study. Neuromuscul Disord. 2015 Jul;25(7):554-62. doi: 10.1016/j.nmd.2015.03.008. Epub 2015 Mar 20.
- Takeuchi Y, Katsuno M, Banno H, Suzuki K, Kawashima M, Atsuta N, Ito M, Watanabe H, Tanaka F, Sobue G. Walking capacity evaluated by the 6-minute walk test in spinal and bulbar muscular atrophy. Muscle Nerve. 2008 Aug;38(2):964-71. doi: 10.1002/mus.21077.
- Pennuto M, Greensmith L, Pradat PF, Soraru G; European SBMA Consortium. 210th ENMC International Workshop: Research and clinical management of patients with spinal and bulbar muscular atrophy, 27-29 March, 2015, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015 Oct;25(10):802-12. doi: 10.1016/j.nmd.2015.06.462. Epub 2015 Jun 19. No abstract available.
- Ambrosini A, Calabrese D, Avato FM, Catania F, Cavaletti G, Pera MC, Toscano A, Vita G, Monaco L, Pareyson D. The Italian neuromuscular registry: a coordinated platform where patient organizations and clinicians collaborate for data collection and multiple usage. Orphanet J Rare Dis. 2018 Oct 4;13(1):176. doi: 10.1186/s13023-018-0918-z.
- Querin G, Bertolin C, Da Re E, Volpe M, Zara G, Pegoraro E, Caretta N, Foresta C, Silvano M, Corrado D, Iafrate M, Angelini L, Sartori L, Pennuto M, Gaiani A, Bello L, Semplicini C, Pareyson D, Silani V, Ermani M, Ferlin A, Soraru G; Italian Study Group on Kennedy's disease. Non-neural phenotype of spinal and bulbar muscular atrophy: results from a large cohort of Italian patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Aug;87(8):810-6. doi: 10.1136/jnnp-2015-311305. Epub 2015 Oct 26.
- Pareyson D, Fratta P, Pradat PF, Soraru G, Finsterer J, Vissing J, Jokela ME, Udd B, Ludolph AC, Sagnelli A, Weydt P. Towards a European Registry and Biorepository for Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. J Mol Neurosci. 2016 Mar;58(3):394-400. doi: 10.1007/s12031-015-0704-5. Epub 2016 Jan 7.
- Weydt P, Sagnelli A, Rosenbohm A, Fratta P, Pradat PF, Ludolph AC, Pareyson D. Clinical Trials in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy-Past, Present, and Future. J Mol Neurosci. 2016 Mar;58(3):379-87. doi: 10.1007/s12031-015-0682-7. Epub 2015 Nov 14.
- Schmidt BJ, Greenberg CR, Allingham-Hawkins DJ, Spriggs EL. Expression of X-linked bulbospinal muscular atrophy (Kennedy disease) in two homozygous women. Neurology. 2002 Sep 10;59(5):770-2. doi: 10.1212/wnl.59.5.770.
- Hashizume A, Fischbeck KH, Pennuto M, Fratta P, Katsuno M. Disease mechanism, biomarker and therapeutics for spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Oct;91(10):1085-1091. doi: 10.1136/jnnp-2020-322949.
- Cortes CJ, La Spada AR. X-Linked Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: From Clinical Genetic Features and Molecular Pathology to Mechanisms Underlying Disease Toxicity. Adv Exp Med Biol. 2018;1049:103-133. doi: 10.1007/978-3-319-71779-1_5.
- Poletti A. The polyglutamine tract of androgen receptor: from functions to dysfunctions in motor neurons. Front Neuroendocrinol. 2004 Apr;25(1):1-26. doi: 10.1016/j.yfrne.2004.03.001.
- Grunseich C, Rinaldi C, Fischbeck KH. Spinal and bulbar muscular atrophy: pathogenesis and clinical management. Oral Dis. 2014 Jan;20(1):6-9. doi: 10.1111/odi.12121. Epub 2013 May 9.
- La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, Harding AE, Fischbeck KH. Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature. 1991 Jul 4;352(6330):77-9. doi: 10.1038/352077a0.
- Soraru G, D'Ascenzo C, Polo A, Palmieri A, Baggio L, Vergani L, Gellera C, Moretto G, Pegoraro E, Angelini C. Spinal and bulbar muscular atrophy: skeletal muscle pathology in male patients and heterozygous females. J Neurol Sci. 2008 Jan 15;264(1-2):100-5. doi: 10.1016/j.jns.2007.08.012. Epub 2007 Sep 12.
- Jordan CL, Lieberman AP. Spinal and bulbar muscular atrophy: a motoneuron or muscle disease? Curr Opin Pharmacol. 2008 Dec;8(6):752-8. doi: 10.1016/j.coph.2008.08.006. Epub 2008 Sep 18.
- Fischbeck KH. Kennedy disease. J Inherit Metab Dis. 1997 Jun;20(2):152-8. doi: 10.1023/a:1005344403603.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neuromuszkuláris betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neurodegeneratív betegségek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Gerincvelő-betegségek
- Motoros neuron betegség
- Izomsorvadás, gerinc
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Bulbo-spinalis atrófia, X-kapcsolt
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Linking National SBMA Database
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .