International SBMA-projektet (KDA) (KDA)

Flera grupper har under åren samlat viktiga data om olika nationella serier av SBMA-drabbade individer i nationella databaser och register. Sådan data om hundratals patienter representerar en ovärderlig samling information som kan slås samman för att få bred kunskap om sjukdomen. Både baslinje- och uppföljningsdata har samlats in, vilket potentiellt möjliggör både en tvärsnittsanalys och en longitudinell studie om sjukdomsprogression. Därför föreslår vi en retrospektiv studie som sammanför data från de olika populationerna till en mycket stor internationell serie. En sådan studie skulle möjliggöra en bättre förståelse av sjukdomens kliniska och laboratoriemässiga egenskaper, en jämförelse av sjukdomen över olika länder och en analys av sjukdomens utveckling enligt de olika utfallsmåtten genom åren. I den preliminära studieprepareringen har vi samlat in anslutningar från centra i Storbritannien, USA, Japan, Frankrike, Korea, Tyskland, Finland, Grekland, Kanada och Turkiet. Vi har också jämfört den information som varje center samlar in. Vi har därefter förberett en lista över punkter (klinisk historia, milstolpar, symptom och tecken, laboratoriedata) som ska fyllas i av varje center med hjälp av det koordinerande centret i Milano och skickas tillbaka till Milano för centraliserad analys. Anonymiserade data kommer att delas av de deltagande centrorna med det koordinerande centret i Milano. I dataanalyserna kommer vi att fokusera på SBMA:s kliniska och laboratoriemässiga egenskaper, sjukdomsförlopp över tid, utfallsmåttens responsivitet, skillnader och likheter mellan populationer. Baserat på de uppdaterade anslutningarna till det aktuella projektet kommer vi att kunna samla in och analysera data på totalt cirka 700 SBMA-patienter, i både en tvärsnittsmässig och longitudinell retrospektiv studie. Ett sådant projekt, med den största SBMA-kohorten som någonsin analyserats, kommer att resultera i ökad kunskap om sjukdomens egenskaper och fenotyp. Det kommer att förbättra beredskapen för kliniska prövningar och kommer att vara användbart för framtida kliniska prövningar.

Samarbetspartner för detta projekt är följande: Azienda Ospedale-Università di Padova (Dr Sorarù); Centro clinico NEMO Adulti, Roma (Dr Amelia Conte/Dr Mario Sabatelli); MRC Centre for Neuromuscular Disease UCL Institute of Neurology, London (Dr Pietro Fratta); Department of Neurology, Kyungpook National University Chilgok Hospital Daegu, Republiken Korea (Dr Jin-Sung Park); Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, Frankrike (Dr Pierre-François Pradat, Giorgia Querin); Inherited Neuromuscolar Diseases Unit, Bethesda MD, USA (Christopher Grunseich, Dr Kenneth Fischbeck); Nagoya University Graduate School of Medicine, Department of Neurology, Nagoya Japan (Dr. Masahisa Katsuno); Department of Neurodegenerative Diseases and Gerontopsychiatry, University of Bonn, Tyskland (Dr Patrick Weydt); Neuromuscular Research Center, Tampere University, Finland (Dr Manu Jokela och Johanna Palmio); Neurogenetics Unit, Department of Neurology, National and Kapodistrian University of Athens, Grekland (Dr Georgios Koutsis); Hotchkiss Brain Institute, Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Alberta, Kanada (Dr Gerald Pfeffer); Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Turkiet (Dr Yesim Parman och Arman Cakar).