Proyecto Internacional SBMA (KDA) (KDA)

A lo largo de los años, varios grupos han recopilado datos importantes en diferentes series nacionales de sujetos afectados por SBMA en bases de datos y registros nacionales. Estos datos de cientos de pacientes representan una colección invaluable de información que puede agruparse para obtener un conocimiento amplio de la enfermedad. Se han recopilado tanto datos basales como de seguimiento, lo que permite potencialmente un análisis transversal y un estudio longitudinal sobre la progresión de la enfermedad. Por lo tanto, proponemos un estudio retrospectivo que reúna datos de las diferentes poblaciones en una serie internacional muy grande. Este estudio permitiría una mejor comprensión de las características clínicas y de laboratorio de la enfermedad, una comparación de la enfermedad en diferentes países y un análisis de la evolución de la enfermedad según las diferentes medidas de resultado a lo largo de los años. En la preparación preliminar del estudio, hemos recopilado la adhesión de centros del Reino Unido, Estados Unidos, Japón, Francia, Corea, Alemania, Finlandia, Grecia, Canadá y Turquía. También hemos comparado la información que recopila cada centro. Posteriormente, hemos preparado una lista de elementos (historia clínica, hitos, síntomas y signos, datos de laboratorio) que deben completarse por cada centro con la ayuda del centro coordinador en Milán y enviarse de vuelta a Milán para un análisis centralizado. Los datos anonimizados serán compartidos por los centros participantes con el centro coordinador de Milán. En los análisis de datos, nos centraremos en las características clínicas y de laboratorio de la SBMA, el curso de la enfermedad a lo largo del tiempo, la capacidad de respuesta de las medidas de resultado, las diferencias y similitudes entre poblaciones. Basándonos en las adhesiones actualizadas al proyecto actual, podremos recopilar y analizar datos de aproximadamente 700 pacientes con SBMA en total, en un estudio retrospectivo tanto transversal como longitudinal. Este proyecto, con la cohorte de SBMA más grande jamás analizada, resultará en un mayor conocimiento sobre las características y el fenotipo de la enfermedad. Mejorará la preparación para ensayos clínicos y será útil para futuros ensayos clínicos.

Los colaboradores de este proyecto son los siguientes: Azienda Ospedale-Università di Padova (Dr Sorarù); Centro clínico NEMO Adulti, Roma (Dr Amelia Conte/Dr Mario Sabatelli); MRC Centre for Neuromuscular Disease UCL Institute of Neurology, Londres (Dr Pietro Fratta); Department of Neurology, Kyungpook National University Chilgok Hospital Daegu, República de Corea (Dr Jin-Sung Park); Hôpital Pitié-Salpêtrière, París, Francia (Dr Pierre-François Pradat, Giorgia Querin); Inherited Neuromuscular Diseases Unit, Bethesda MD, Estados Unidos (Christopher Grunseich, Dr Kenneth Fischbeck); Nagoya University Graduate School of Medicine, Department of Neurology, Nagoya Japón (Dr. Masahisa Katsuno); Department of Neurodegenerative Diseases and Gerontopsychiatry, University of Bonn, Alemania (Dr Patrick Weydt); Neuromuscular Research Center, Tampere University, Finlandia (Dr Manu Jokela y Johanna Palmio); Neurogenetics Unit, Department of Neurology, National and Kapodistrian University of Athens, Grecia (Dr Georgios Koutsis); Hotchkiss Brain Institute, Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Alberta, Canadá (Dr Gerald Pfeffer); Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Turquía (Dr Yesim Parman y Arman Cakar).