국제 SBMA 프로젝트 (KDA) (KDA)
2026년 2월 27일 업데이트: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
SBMA 국가 등록부/데이터베이스 연결: 후향적 연구
이 프로젝트는 다음과 같은 목표를 가지고 있습니다: 수집된 정보, 적용된 척도, 수행된 생화학적 검사를 비교하여 서로 다른 국가의 기존 레지스트리와 데이터베이스를 연결하는 것; 횡단면 및 종단면 데이터를 얻기 위해 연구에 참여하는 연구자들이 기존 레지스트리와 데이터베이스에 수집된 완전히 익명화된 데이터에 대한 공동 분석을 수행하는 것.
이 프로젝트에 이탈리아와 함께 참여하기로 초대를 수락한 국가의 센터는 다음과 같습니다: 영국, 미국, 일본, 프랑스, 독일, 한국, 핀란드, 그리스, 캐나다, 터키.
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
상세 설명
여러 그룹이 국가 데이터베이스와 레지스트리에 있는 SBMA(SBMA) 환자의 다양한 국가별 시리즈에 대해 수년간 중요한 데이터를 수집해 왔습니다. 수백 명의 환자에 대한 이러한 데이터는 질병에 대한 광범위한 지식을 얻기 위해 함께 모을 수 있는 귀중한 정보 모음입니다. 기준선 데이터와 추적 데이터가 모두 수집되어 질병 진행에 대한 횡단면 분석과 종단 연구를 모두 잠재적으로 허용합니다. 따라서 우리는 서로 다른 인구 집단의 데이터를 매우 큰 국제 시리즈로 함께 모아 후향적 연구를 제안합니다. 이러한 연구는 질병의 임상 및 실험실 특성을 더 잘 이해하고, 다른 국가 간 질병 비교, 그리고 여러 해 동안 다양한 결과 측정에 따른 질병의 진화 분석을 가능하게 할 것입니다. 예비 연구 준비에서 우리는 영국, 미국, 일본, 프랑스, 한국, 독일, 핀란드, 그리스, 캐나다, 터키의 센터들의 참여를 모았습니다. 또한 각 센터가 수집하는 정보를 비교했습니다. 이후 우리는 밀란 조정 센터의 도움으로 각 센터가 작성해야 할 항목 목록(임상력, 이정표, 증상 및 징후, 실험실 데이터)을 준비하여 밀란으로 보내 중앙 집중식 분석을 진행할 것입니다. 익명화된 데이터는 참여 센터들이 밀란 조정 센터와 공유할 것입니다. 데이터 분석에서 우리는 SBMA의 임상 및 실험실 특성, 시간 경과에 따른 질병 경과, 결과 측정의 반응성, 인구 집단 간의 차이점과 유사성에 초점을 맞출 것입니다. 현재 프로젝트에 대한 업데이트된 참여를 바탕으로, 우리는 횡단면 및 종단 후향적 연구 모두에서 총 약 700명의 SBMA 환자 데이터를 수집하고 분석할 수 있을 것입니다. 지금까지 분석된 가장 큰 SBMA 코호트를 가진 이러한 프로젝트는 질병의 특성과 표현형에 대한 지식을 증가시킬 것입니다. 이는 임상 시험 준비도를 향상시키고 향후 임상 시험에 유용할 것입니다.
이 프로젝트의 협력자는 다음과 같습니다: Azienda Ospedale-Università di Padova (Dr Sorarù); Centro clinico NEMO Adulti, Roma (Dr Amelia Conte/Dr Mario Sabatelli); MRC Centre for Neuromuscular Disease UCL Institute of Neurology, London (Dr Pietro Fratta); Department of Neurology, Kyungpook National University Chilgok Hospital Daegu, Republic of Korea (Dr Jin-Sung Park); Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France (Dr Pierre-François Pradat, Giorgia Querin); Inherited Neuromuscolar Diseases Unit, Bethesda MD, USA (Christopher Grunseich, Dr Kenneth Fischbeck); Nagoya University Graduate School of Medicine, Department of Neurology, Nagoya Japan (Dr. Masahisa Katsuno); Department of Neurodegenerative Diseases and Gerontopsychiatry, University of Bonn, Germany (Dr Patrick Weydt); Neuromuscular Research Center, Tampere University, Finland (Dr Manu Jokela and Johanna Palmio); Neurogenetics Unit, Department of Neurology, National and Kapodistrian University of Athens, Greece (Dr Georgios Koutsis); Hotchkiss Brain Institute, Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Alberta, Canada (Dr Gerald Pfeffer); Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Turkey (Dr Yesim Parman and Arman Cakar).
연구 유형
관찰
등록 (실제)
700
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Milan, 이탈리아, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
700명의 SBMA 환자
설명
포함 기준:
- 임상 데이터가 의뢰 센터에서 역사적으로 수집된 SBMA에 영향을 받는 개인
제외 기준:
- 해당 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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척수 및 구근 근위축증 기능 평가 척도 (SBMAFRS)
기간: 3년
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척수 및 구근 근위축증 기능 평가 척도(SBMAFRS)의 총점 변화. 이는 구근, 척수, 몸통 및 호흡 기능을 평가하는 질병 특이적 기능 척도입니다.
SBMAFRS 총점 범위는 0점에서 56점입니다.
점수가 높을수록 기능 상태가 더 좋음을 나타냅니다.
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3년
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6분 보행 검사(6MWT) 거리
기간: 3년
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6분 보행 검사(6MWT) 동안 걸은 거리의 변화.
6MWT는 참가자가 평평한 표면에서 6분 동안 걸을 수 있는 총 거리(미터)를 측정합니다.
더 긴 거리는 더 나은 보행 및 지구력 능력을 나타냅니다.
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3년
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첫 SBMA 증상 발현 연령
기간: 한 번 평가됨
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첫 번째 보고된 SBMA 관련 증상(손떨림/경련/근육 약화, 구음장애, 삼킴곤란, 손잡이 필요, 지지대/휠체어 사용, 폐렴 발생) 발병 시 연령(세)
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한 번 평가됨
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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크레아틴 포스포키나제(CPK) 혈청 수치
기간: 3년
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혈청 크레아틴 인산화효소(CPK) 수치 변화
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3년
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감각 신호 및 증상
기간: 3년
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임상 신경학적 검사로 평가한 감각 징후와 증상의 유무 및 중증도(감쇠된 진동감, 감각 이상).
유무로 기록하고, 해당되는 경우 표준화된 신경학적 평가에 따라 등급을 매긴다.
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3년
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여성형 유방의 존재
기간: 3년
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임상 검사로 평가한 여성형 유방증의 유무
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3년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Silvia Fenu, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Rhodes LE, Freeman BK, Auh S, Kokkinis AD, La Pean A, Chen C, Lehky TJ, Shrader JA, Levy EW, Harris-Love M, Di Prospero NA, Fischbeck KH. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy. Brain. 2009 Dec;132(Pt 12):3242-51. doi: 10.1093/brain/awp258.
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- Querin G, DaRe E, Martinelli I, Bello L, Bertolin C, Pareyson D, Mariotti C, Pegoraro E, Soraru G. Validation of the Italian version of the SBMA Functional Rating Scale as outcome measure. Neurol Sci. 2016 Nov;37(11):1815-1821. doi: 10.1007/s10072-016-2666-y. Epub 2016 Jul 21.
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- Harris-Love MO, Fernandez-Rhodes L, Joe G, Shrader JA, Kokkinis A, La Pean Kirschner A, Auh S, Chen C, Li L, Levy E, Davenport TE, Di Prospero NA, Fischbeck KH. Assessing function and endurance in adults with spinal and bulbar muscular atrophy: validity of the adult myopathy assessment tool. Rehabil Res Pract. 2014;2014:873872. doi: 10.1155/2014/873872. Epub 2014 May 5.
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- Querin G, Bertolin C, Da Re E, Volpe M, Zara G, Pegoraro E, Caretta N, Foresta C, Silvano M, Corrado D, Iafrate M, Angelini L, Sartori L, Pennuto M, Gaiani A, Bello L, Semplicini C, Pareyson D, Silani V, Ermani M, Ferlin A, Soraru G; Italian Study Group on Kennedy's disease. Non-neural phenotype of spinal and bulbar muscular atrophy: results from a large cohort of Italian patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Aug;87(8):810-6. doi: 10.1136/jnnp-2015-311305. Epub 2015 Oct 26.
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- Soraru G, D'Ascenzo C, Polo A, Palmieri A, Baggio L, Vergani L, Gellera C, Moretto G, Pegoraro E, Angelini C. Spinal and bulbar muscular atrophy: skeletal muscle pathology in male patients and heterozygous females. J Neurol Sci. 2008 Jan 15;264(1-2):100-5. doi: 10.1016/j.jns.2007.08.012. Epub 2007 Sep 12.
- Jordan CL, Lieberman AP. Spinal and bulbar muscular atrophy: a motoneuron or muscle disease? Curr Opin Pharmacol. 2008 Dec;8(6):752-8. doi: 10.1016/j.coph.2008.08.006. Epub 2008 Sep 18.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 7월 29일
기본 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 2월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 2월 27일
처음 게시됨 (실제)
2026년 3월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 27일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Linking National SBMA Database
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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