国际SBMA项目（KDA） (KDA)

多年来，多个研究小组在不同国家的SBMA（脊髓和延髓肌萎缩症）患者国家数据库和登记处收集了重要数据。这些数百名患者的数据代表了宝贵的信息集合，可以汇集在一起以获得对该疾病的广泛认识。我们既收集了基线数据，也收集了随访数据，因此可能允许进行横断面分析和疾病进展的纵向研究。因此，我们提出一项回顾性研究，将来自不同人群的数据整理成一个非常大的国际系列。这样的研究将有助于更好地理解疾病的临床和实验室特征，比较不同国家间的疾病情况，并根据多年来不同的结局指标分析疾病的演变。在初步研究准备阶段，我们已经收集了来自英国、美国、日本、法国、韩国、德国、芬兰、希腊、加拿大和土耳其的中心的支持。我们还比较了每个中心收集的信息。随后，我们准备了一份项目清单（临床病史、里程碑、症状和体征、实验室数据），由每个中心在米兰协调中心的帮助下填写，并返回米兰进行集中分析。参与中心将与米兰协调中心共享匿名数据。在数据分析中，我们将重点关注SBMA的临床和实验室特征、疾病随时间推移的病程、结局指标的响应性、人群之间的差异和相似性。基于当前项目的最新支持情况，我们将能够在横断面和纵向回顾性研究中收集和分析大约700名SBMA患者的数据。这个项目将分析有史以来最大的SBMA队列，从而增加对疾病特征和表型的了解。它将提高临床试验的准备度，并对未来的临床试验有所帮助。

本项目的合作者如下：帕多瓦大学医院（Sorarù博士）；罗马NEMO成人临床中心（Amelia Conte博士/Mario Sabatelli博士）；伦敦大学学院神经病学研究所MRC神经肌肉疾病中心（Pietro Fratta博士）；韩国大邱庆北国立大学漆谷医院神经内科（Jin-Sung Park博士）；法国巴黎皮提耶-萨尔佩特里埃医院（Pierre-François Pradat博士，Giorgia Querin）；美国马里兰州贝塞斯达遗传性神经肌肉疾病单元（Christopher Grunseich，Kenneth Fischbeck博士）；日本名古屋名古屋大学研究生院医学系神经内科（Masahisa Katsuno博士）；德国波恩大学神经退行性疾病和老年精神病学系（Patrick Weydt博士）；芬兰坦佩雷大学神经肌肉研究中心（Manu Jokela博士和Johanna Palmio）；希腊雅典国立和卡波迪斯特里安大学神经内科神经遗传学单元（Georgios Koutsis博士）；加拿大阿尔伯塔省卡尔加里大学霍奇基斯脑研究所临床神经科学系（Gerald Pfeffer博士）；土耳其伊斯坦布尔医学院神经内科（Yesim Parman博士和Arman Cakar）。