Mezinárodní projekt SBMA (KDA) (KDA)

Během let shromáždilo několik skupin důležitá data o různých národních sériích subjektů postižených SBMA v národních databázích a registrech. Tato data o stovkách pacientů představují neocenitelnou sbírku informací, které lze spojit dohromady, abychom získali široké znalosti o této nemoci. Byly shromážděny jak výchozí, tak následná data, což potenciálně umožňuje jak průřezovou analýzu, tak longitudinální studii progrese onemocnění. Proto navrhujeme retrospektivní studii, která spojí data z různých populací do velmi rozsáhlé mezinárodní série. Takový výzkum by umožnil lepší porozumění klinickým a laboratorním charakteristikám onemocnění, srovnání nemoci v různých zemích a analýzu vývoje onemocnění podle různých výsledných měření v průběhu let. V přípravné fázi studie jsme získali účast center z Velké Británie, USA, Japonska, Francie, Koreje, Německa, Finska, Řecka, Kanady a Turecka. Také jsme porovnali informace, které každé centrum shromažďuje. Následně jsme připravili seznam položek (klinická anamnéza, milníky, příznaky a symptomy, laboratorní data), které mají být vyplněny každým centrem za pomoci koordinačního centra v Miláně a odeslány zpět do Milána pro centralizovanou analýzu. Anonymizovaná data budou sdílena zúčastněnými centry s koordinačním centrem v Miláně. Při analýze dat se zaměříme na klinické a laboratorní charakteristiky SBMA, průběh onemocnění v čase, citlivost výsledných měření, rozdíly a podobnosti mezi populacemi. Na základě aktualizovaných účastí v tomto projektu budeme moci shromáždit a analyzovat data přibližně o 700 pacientech se SBMA celkově, a to jak v průřezové, tak longitudinální retrospektivní studii. Tento projekt, s dosud největší analyzovanou kohortou SBMA, povede ke zvýšení znalostí o charakteristikách a fenotypu onemocnění. Zlepší připravenost na klinické studie a bude užitečný pro budoucí klinické studie.

Spolupracovníci na tomto projektu jsou: Azienda Ospedale-Università di Padova (Dr Sorarù); Centro clinico NEMO Adulti, Roma (Dr Amelia Conte/Dr Mario Sabatelli); MRC Centre for Neuromuscular Disease UCL Institute of Neurology, London (Dr Pietro Fratta); Department of Neurology, Kyungpook National University Chilgok Hospital Daegu, Republic of Korea (Dr Jin-Sung Park); Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France (Dr Pierre-François Pradat, Giorgia Querin); Inherited Neuromuscolar Diseases Unit, Bethesda MD, USA (Christopher Grunseich, Dr Kenneth Fischbeck); Nagoya University Graduate School of Medicine, Department of Neurology, Nagoya Japan (Dr. Masahisa Katsuno); Department of Neurodegenerative Diseases and Gerontopsychiatry, University of Bonn, Germany (Dr Patrick Weydt); Neuromuscular Research Center, Tampere University, Finland (Dr Manu Jokela and Johanna Palmio); Neurogenetics Unit, Department of Neurology, National and Kapodistrian University of Athens, Greece (Dr Georgios Koutsis); Hotchkiss Brain Institute, Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Alberta, Canada (Dr Gerald Pfeffer); Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Turkey (Dr Yesim Parman and Arman Cakar).