Projet International SBMA (KDA) (KDA)

Plusieurs groupes ont collecté des données importantes au fil des années sur différentes séries nationales de sujets atteints de SBMA dans des bases de données et registres nationaux. Ces données sur des centaines de patients représentent une collection inestimable d'informations qui peuvent être regroupées pour acquérir une connaissance approfondie de la maladie. Des données de référence et de suivi ont été collectées, permettant potentiellement une analyse transversale et une étude longitudinale sur la progression de la maladie. Par conséquent, nous proposons une étude rétrospective rassemblant les données des différentes populations en une très grande série internationale. Une telle étude permettrait une meilleure compréhension des caractéristiques cliniques et de laboratoire de la maladie, une comparaison de la maladie entre différents pays, et une analyse de l'évolution de la maladie selon les différentes mesures de résultats au fil des ans. Dans la préparation préliminaire de l'étude, nous avons obtenu l'adhésion de centres du Royaume-Uni, des États-Unis, du Japon, de la France, de la Corée, de l'Allemagne, de la Finlande, de la Grèce, du Canada et de la Turquie. Nous avons également comparé les informations que chaque centre collecte. Nous avons ensuite préparé une liste d'éléments (historique clinique, étapes clés, symptômes et signes, données de laboratoire) à remplir par chaque centre avec l'aide du centre coordinateur de Milan et à renvoyer à Milan pour une analyse centralisée. Les données anonymisées seront partagées par les centres participants avec le centre coordinateur de Milan. Dans les analyses de données, nous nous concentrerons sur les caractéristiques cliniques et de laboratoire du SBMA, l'évolution de la maladie dans le temps, la sensibilité des mesures de résultats, les différences et similitudes entre les populations. Sur la base des adhésions actualisées au projet actuel, nous serons en mesure de collecter et d'analyser les données d'environ 700 patients SBMA au total, dans une étude rétrospective à la fois transversale et longitudinale. Un tel projet, avec la plus grande cohorte SBMA jamais analysée, permettra d'accroître les connaissances sur les caractéristiques et le phénotype de la maladie. Il améliorera la préparation aux essais cliniques et sera utile pour les futurs essais cliniques.

Les collaborateurs de ce projet sont les suivants : Azienda Ospedale-Università di Padova (Dr Sorarù) ; Centro clinico NEMO Adulti, Roma (Dr Amelia Conte/Dr Mario Sabatelli) ; MRC Centre for Neuromuscular Disease UCL Institute of Neurology, London (Dr Pietro Fratta) ; Department of Neurology, Kyungpook National University Chilgok Hospital Daegu, République de Corée (Dr Jin-Sung Park) ; Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France (Dr Pierre-François Pradat, Giorgia Querin) ; Inherited Neuromuscolar Diseases Unit, Bethesda MD, USA (Christopher Grunseich, Dr Kenneth Fischbeck) ; Nagoya University Graduate School of Medicine, Department of Neurology, Nagoya Japan (Dr. Masahisa Katsuno) ; Department of Neurodegenerative Diseases and Gerontopsychiatry, University of Bonn, Germany (Dr Patrick Weydt) ; Neuromuscular Research Center, Tampere University, Finland (Dr Manu Jokela and Johanna Palmio) ; Neurogenetics Unit, Department of Neurology, National and Kapodistrian University of Athens, Greece (Dr Georgios Koutsis) ; Hotchkiss Brain Institute, Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Alberta, Canada (Dr Gerald Pfeffer) ; Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Turkey (Dr Yesim Parman and Arman Cakar).