Progetto Internazionale SBMA (KDA) (KDA)
Connessione dei Registri Nazionali/Banche Dati SBMA: uno Studio Retrospettivo
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Diversi gruppi hanno raccolto nel corso degli anni importanti dati su diverse serie nazionali di soggetti affetti da SBMA in database e registri nazionali. Questi dati su centinaia di pazienti rappresentano una raccolta inestimabile di informazioni che può essere messa insieme per acquisire una conoscenza ampia della malattia. Sono stati raccolti sia dati basali che di follow-up, consentendo potenzialmente sia un'analisi trasversale che uno studio longitudinale sulla progressione della malattia. Pertanto, proponiamo uno studio retrospettivo che raccolga insieme i dati delle diverse popolazioni in una serie internazionale molto ampia. Tale studio consentirebbe una migliore comprensione delle caratteristiche cliniche e di laboratorio della malattia, un confronto della malattia tra diversi paesi e un'analisi dell'evoluzione della malattia in base alle diverse misure di esito nel corso degli anni. Nella preparazione preliminare dello studio, abbiamo raccolto l'adesione di centri da Regno Unito, Stati Uniti, Giappone, Francia, Corea, Germania, Finlandia, Grecia, Canada e Turchia. Abbiamo anche confrontato le informazioni che ogni centro raccoglie. Successivamente abbiamo preparato un elenco di elementi (storia clinica, milestone, sintomi e segni, dati di laboratorio) da compilare da parte di ogni centro con l'aiuto del centro coordinatore di Milano e da inviare a Milano per l'analisi centralizzata. I dati anonimizzati saranno condivisi dai centri partecipanti con il centro coordinatore di Milano. Nelle analisi dei dati, ci concentreremo sulle caratteristiche cliniche e di laboratorio dell'SBMA, sul decorso della malattia nel tempo, sulla responsività delle misure di esito, sulle differenze e somiglianze tra le popolazioni. In base alle adesioni aggiornate al progetto attuale, saremo in grado di raccogliere e analizzare i dati su circa 700 pazienti SBMA complessivamente, in uno studio retrospettivo sia trasversale che longitudinale. Questo progetto, con la più ampia coorte di SBMA mai analizzata, porterà a una maggiore conoscenza delle caratteristiche e del fenotipo della malattia. Migliorerà la preparazione per gli studi clinici e sarà utile per futuri studi clinici.
I collaboratori per questo progetto sono i seguenti: Azienda Ospedale-Università di Padova (Dr Sorarù); Centro clinico NEMO Adulti, Roma (Dr Amelia Conte/Dr Mario Sabatelli); MRC Centre for Neuromuscular Disease UCL Institute of Neurology, London (Dr Pietro Fratta); Department of Neurology, Kyungpook National University Chilgok Hospital Daegu, Republic of Korea (Dr Jin-Sung Park); Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France (Dr Pierre-François Pradat, Giorgia Querin); Inherited Neuromuscolar Diseases Unit, Bethesda MD, USA (Christopher Grunseich, Dr Kenneth Fischbeck); Nagoya University Graduate School of Medicine, Department of Neurology, Nagoya Japan (Dr. Masahisa Katsuno); Department of Neurodegenerative Diseases and Gerontopsychiatry, University of Bonn, Germany (Dr Patrick Weydt); Neuromuscular Research Center, Tampere University, Finland (Dr Manu Jokela and Johanna Palmio); Neurogenetics Unit, Department of Neurology, National and Kapodistrian University of Athens, Greece (Dr Georgios Koutsis); Hotchkiss Brain Institute, Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Alberta, Canada (Dr Gerald Pfeffer); Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Turkey (Dr Yesim Parman and Arman Cakar).
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Milan, Italia, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Individui affetti da SBMA per i quali sono stati raccolti storicamente dati clinici dai centri di riferimento
Criteri di esclusione:
- na
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy Functional Rating Scale (SBMAFRS)
Lasso di tempo: 3 anni
|
Variazione del punteggio totale della Scala di Valutazione Funzionale dell'Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare (SBMAFRS), una scala funzionale specifica per la malattia che valuta la funzione bulbare, spinale, del tronco e respiratoria.
Il punteggio totale della SBMAFRS varia da 0 a 56 punti.
Punteggi più alti indicano uno stato funzionale migliore.
|
3 anni
|
|
Distanza del Test del Cammino di Sei Minuti (6MWT)
Lasso di tempo: 3 anni
|
Variazione della distanza percorsa durante il test del cammino di sei minuti (6MWT).
Il 6MWT misura la distanza totale (in metri) che un partecipante è in grado di percorrere su una superficie piana in sei minuti.
Una distanza maggiore indica una migliore capacità di deambulazione e resistenza.
|
3 anni
|
|
Età di insorgenza dei primi sintomi della SBMA
Lasso di tempo: valutato una volta
|
Età (in anni) all'esordio del primo sintomo riportato correlato alla SBMA (tremore alle mani/crampi/debolezza muscolare, disartria, disfagia, necessità di corrimano, uso di supporto/sedia a rotelle, sviluppo di polmonite)
|
valutato una volta
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Livelli Sierici di Creatina Fosfochinasi (CPK)
Lasso di tempo: 3 anni
|
Variazione dei livelli sierici di creatina fosfochinasi (CPK)
|
3 anni
|
|
Segni e Sintomi Sensoriali
Lasso di tempo: 3 anni
|
Presenza e gravità dei segni e sintomi sensoriali valutati mediante esame neurologico clinico (riduzione del senso vibratorio, parestesia).
Registrati come presenti/assenti e, se applicabile, classificati secondo una valutazione neurologica standardizzata. |
3 anni
|
|
Presenza di Ginecomastia
Lasso di tempo: 3 anni
|
Presenza o assenza di ginecomastia valutata mediante esame clinico
|
3 anni
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Silvia Fenu, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Rosen RC, Cappelleri JC, Smith MD, Lipsky J, Pena BM. Development and evaluation of an abridged, 5-item version of the International Index of Erectile Function (IIEF-5) as a diagnostic tool for erectile dysfunction. Int J Impot Res. 1999 Dec;11(6):319-26. doi: 10.1038/sj.ijir.3900472.
- Rhodes LE, Freeman BK, Auh S, Kokkinis AD, La Pean A, Chen C, Lehky TJ, Shrader JA, Levy EW, Harris-Love M, Di Prospero NA, Fischbeck KH. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy. Brain. 2009 Dec;132(Pt 12):3242-51. doi: 10.1093/brain/awp258.
- Atsuta N, Watanabe H, Ito M, Banno H, Suzuki K, Katsuno M, Tanaka F, Tamakoshi A, Sobue G. Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients. Brain. 2006 Jun;129(Pt 6):1446-55. doi: 10.1093/brain/awl096. Epub 2006 Apr 18.
- Querin G, DaRe E, Martinelli I, Bello L, Bertolin C, Pareyson D, Mariotti C, Pegoraro E, Soraru G. Validation of the Italian version of the SBMA Functional Rating Scale as outcome measure. Neurol Sci. 2016 Nov;37(11):1815-1821. doi: 10.1007/s10072-016-2666-y. Epub 2016 Jul 21.
- Steinmetz K, Rudic B, Borggrefe M, Muller K, Siebert R, Rottbauer W, Ludolph A, Buckert D, Rosenbohm A. J wave syndromes in patients with spinal and bulbar muscular atrophy. J Neurol. 2022 Jul;269(7):3690-3699. doi: 10.1007/s00415-022-10992-5. Epub 2022 Feb 7.
- Araki A, Katsuno M, Suzuki K, Banno H, Suga N, Hashizume A, Mano T, Hijikata Y, Nakatsuji H, Watanabe H, Yamamoto M, Makiyama T, Ohno S, Fukuyama M, Morimoto S, Horie M, Sobue G. Brugada syndrome in spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology. 2014 May 20;82(20):1813-21. doi: 10.1212/WNL.0000000000000434. Epub 2014 Apr 23.
- Koutsis G, Kladi A, Breza M, Karadima G, Panas M. Spinobulbar muscular atrophy (Kennedy's disease): A rare diagnosis in the Greek population. J Neurol Sci. 2015 Dec 15;359(1-2):450-1. doi: 10.1016/j.jns.2015.10.021. Epub 2015 Oct 21. No abstract available.
- Cho HJ, Shin JH, Park YE, Sohn E, Nam TS, Kang MG, Park JM, Park D, Park JS. Characteristics of spinal and bulbar muscular atrophy in South Korea: a cross-sectional study of 157 patients. Brain. 2023 Mar 1;146(3):1083-1092. doi: 10.1093/brain/awac198.
- Fratta P, Nirmalananthan N, Masset L, Skorupinska I, Collins T, Cortese A, Pemble S, Malaspina A, Fisher EM, Greensmith L, Hanna MG. Correlation of clinical and molecular features in spinal bulbar muscular atrophy. Neurology. 2014 Jun 10;82(23):2077-84. doi: 10.1212/WNL.0000000000000507. Epub 2014 May 9.
- Plante M, Corcos J, Gregoire I, Belanger MF, Brock G, Rossingol M. The international prostate symptom score: physician versus self-administration in the quantification of symptomatology. Urology. 1996 Mar;47(3):326-8. doi: 10.1016/s0090-4295(99)80447-6.
- Harris-Love MO, Fernandez-Rhodes L, Joe G, Shrader JA, Kokkinis A, La Pean Kirschner A, Auh S, Chen C, Li L, Levy E, Davenport TE, Di Prospero NA, Fischbeck KH. Assessing function and endurance in adults with spinal and bulbar muscular atrophy: validity of the adult myopathy assessment tool. Rehabil Res Pract. 2014;2014:873872. doi: 10.1155/2014/873872. Epub 2014 May 5.
- Hashizume A, Katsuno M, Suzuki K, Banno H, Suga N, Mano T, Araki A, Hijikata Y, Grunseich C, Kokkinis A, Hirakawa A, Watanabe H, Yamamoto M, Fischbeck KH, Sobue G. A functional scale for spinal and bulbar muscular atrophy: Cross-sectional and longitudinal study. Neuromuscul Disord. 2015 Jul;25(7):554-62. doi: 10.1016/j.nmd.2015.03.008. Epub 2015 Mar 20.
- Takeuchi Y, Katsuno M, Banno H, Suzuki K, Kawashima M, Atsuta N, Ito M, Watanabe H, Tanaka F, Sobue G. Walking capacity evaluated by the 6-minute walk test in spinal and bulbar muscular atrophy. Muscle Nerve. 2008 Aug;38(2):964-71. doi: 10.1002/mus.21077.
- Pennuto M, Greensmith L, Pradat PF, Soraru G; European SBMA Consortium. 210th ENMC International Workshop: Research and clinical management of patients with spinal and bulbar muscular atrophy, 27-29 March, 2015, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015 Oct;25(10):802-12. doi: 10.1016/j.nmd.2015.06.462. Epub 2015 Jun 19. No abstract available.
- Ambrosini A, Calabrese D, Avato FM, Catania F, Cavaletti G, Pera MC, Toscano A, Vita G, Monaco L, Pareyson D. The Italian neuromuscular registry: a coordinated platform where patient organizations and clinicians collaborate for data collection and multiple usage. Orphanet J Rare Dis. 2018 Oct 4;13(1):176. doi: 10.1186/s13023-018-0918-z.
- Querin G, Bertolin C, Da Re E, Volpe M, Zara G, Pegoraro E, Caretta N, Foresta C, Silvano M, Corrado D, Iafrate M, Angelini L, Sartori L, Pennuto M, Gaiani A, Bello L, Semplicini C, Pareyson D, Silani V, Ermani M, Ferlin A, Soraru G; Italian Study Group on Kennedy's disease. Non-neural phenotype of spinal and bulbar muscular atrophy: results from a large cohort of Italian patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Aug;87(8):810-6. doi: 10.1136/jnnp-2015-311305. Epub 2015 Oct 26.
- Pareyson D, Fratta P, Pradat PF, Soraru G, Finsterer J, Vissing J, Jokela ME, Udd B, Ludolph AC, Sagnelli A, Weydt P. Towards a European Registry and Biorepository for Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. J Mol Neurosci. 2016 Mar;58(3):394-400. doi: 10.1007/s12031-015-0704-5. Epub 2016 Jan 7.
- Weydt P, Sagnelli A, Rosenbohm A, Fratta P, Pradat PF, Ludolph AC, Pareyson D. Clinical Trials in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy-Past, Present, and Future. J Mol Neurosci. 2016 Mar;58(3):379-87. doi: 10.1007/s12031-015-0682-7. Epub 2015 Nov 14.
- Schmidt BJ, Greenberg CR, Allingham-Hawkins DJ, Spriggs EL. Expression of X-linked bulbospinal muscular atrophy (Kennedy disease) in two homozygous women. Neurology. 2002 Sep 10;59(5):770-2. doi: 10.1212/wnl.59.5.770.
- Hashizume A, Fischbeck KH, Pennuto M, Fratta P, Katsuno M. Disease mechanism, biomarker and therapeutics for spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Oct;91(10):1085-1091. doi: 10.1136/jnnp-2020-322949.
- Cortes CJ, La Spada AR. X-Linked Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: From Clinical Genetic Features and Molecular Pathology to Mechanisms Underlying Disease Toxicity. Adv Exp Med Biol. 2018;1049:103-133. doi: 10.1007/978-3-319-71779-1_5.
- Poletti A. The polyglutamine tract of androgen receptor: from functions to dysfunctions in motor neurons. Front Neuroendocrinol. 2004 Apr;25(1):1-26. doi: 10.1016/j.yfrne.2004.03.001.
- Grunseich C, Rinaldi C, Fischbeck KH. Spinal and bulbar muscular atrophy: pathogenesis and clinical management. Oral Dis. 2014 Jan;20(1):6-9. doi: 10.1111/odi.12121. Epub 2013 May 9.
- La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, Harding AE, Fischbeck KH. Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature. 1991 Jul 4;352(6330):77-9. doi: 10.1038/352077a0.
- Soraru G, D'Ascenzo C, Polo A, Palmieri A, Baggio L, Vergani L, Gellera C, Moretto G, Pegoraro E, Angelini C. Spinal and bulbar muscular atrophy: skeletal muscle pathology in male patients and heterozygous females. J Neurol Sci. 2008 Jan 15;264(1-2):100-5. doi: 10.1016/j.jns.2007.08.012. Epub 2007 Sep 12.
- Jordan CL, Lieberman AP. Spinal and bulbar muscular atrophy: a motoneuron or muscle disease? Curr Opin Pharmacol. 2008 Dec;8(6):752-8. doi: 10.1016/j.coph.2008.08.006. Epub 2008 Sep 18.
- Fischbeck KH. Kennedy disease. J Inherit Metab Dis. 1997 Jun;20(2):152-8. doi: 10.1023/a:1005344403603.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie neuromuscolari
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie Neurodegenerative
- Malattie Eredodegenerative, Sistema Nervoso
- Malattie genetiche, legate all'X
- Malattie del midollo spinale
- Malattia del motoneurone
- Atrofia muscolare, spinale
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Atrofia bulbo-spinale, legata all'X
Altri numeri di identificazione dello studio
- Linking National SBMA Database
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .