International SBMA Project (KDA) (KDA)

Flere grupper har samlet inn viktige data gjennom årene om forskjellige nasjonale serier av SBMA-rammede personer i nasjonale databaser og registre. Slike data om hundrevis av pasienter utgjør en uvurderlig samling av informasjon som kan slås sammen for å få bred kunnskap om sykdommen. Både basisdata og oppfølgingsdata er blitt samlet inn, noe som potensielt muliggjør både en tverrsnittsanalyse og en longitudinell studie av sykdomsprogresjon. Derfor foreslår vi en retrospektiv studie som samler sammen data fra de forskjellige populasjonene til en svært stor internasjonal serie. En slik studie vil muliggjøre en bedre forståelse av sykdommens kliniske og laboratoriemessige egenskaper, en sammenligning av sykdommen på tvers av forskjellige land, og en analyse av sykdommens utvikling i henhold til de forskjellige resultatmålene gjennom årene. I den foreløpige studieförberedelsen har vi samlet tilslutning fra sentre i Storbritannia, USA, Japan, Frankrike, Korea, Tyskland, Finland, Hellas, Canada og Tyrkia. Vi har også sammenlignet informasjonen som hvert senter samler inn. Deretter har vi utarbeidet en liste over elementer (klinisk historie, milepæler, symptomer og tegn, laboratoriedata) som skal fylles ut av hvert senter med hjelp fra koordineringssenteret i Milano og sendt tilbake til Milano for sentralisert analyse. Anonymiserte data vil bli delt av de deltakende sentrene med koordineringssenteret i Milano. I dataanalysene vil vi fokusere på SBMA's kliniske og laboratoriemessige egenskaper, sykdomsforløpet over tid, responsen til resultatmålene, forskjeller og likheter mellom populasjoner. Basert på de oppdaterte tilslutningene til det nåværende prosjektet, vil vi kunne samle inn og analysere data om omtrent 700 SBMA-pasienter totalt, i både en tverrsnitts- og longitudinell retrospektiv studie. Et slikt prosjekt, med den største SBMA-kohorten som noensinne er analysert, vil resultere i økt kunnskap om sykdommens egenskaper og fenotype. Det vil forbedre beredskapen for kliniske studier og vil være nyttig for fremtidige kliniske studier.

Medarbeidere for dette prosjektet er følgende: Azienda Ospedale-Università di Padova (Dr Sorarù); Centro clinico NEMO Adulti, Roma (Dr Amelia Conte/Dr Mario Sabatelli); MRC Centre for Neuromuscular Disease UCL Institute of Neurology, London (Dr Pietro Fratta); Department of Neurology, Kyungpook National University Chilgok Hospital Daegu, Republikken Korea (Dr Jin-Sung Park); Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, Frankrike (Dr Pierre-François Pradat, Giorgia Querin); Inherited Neuromuscolar Diseases Unit, Bethesda MD, USA (Christopher Grunseich, Dr Kenneth Fischbeck); Nagoya University Graduate School of Medicine, Department of Neurology, Nagoya Japan (Dr. Masahisa Katsuno); Department of Neurodegenerative Diseases and Gerontopsychiatry, University of Bonn, Tyskland (Dr Patrick Weydt); Neuromuscular Research Center, Tampere University, Finland (Dr Manu Jokela og Johanna Palmio); Neurogenetics Unit, Department of Neurology, National and Kapodistrian University of Athens, Hellas (Dr Georgios Koutsis); Hotchkiss Brain Institute, Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Alberta, Canada (Dr Gerald Pfeffer); Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Tyrkia (Dr Yesim Parman og Arman Cakar).