Международный проект SBMA (KDA) (KDA)
Объединение национальных реестров/баз данных по СБМА: ретроспективное исследование
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
За годы работы несколько групп собрали важные данные о различных национальных сериях пациентов с SBMA в национальных базах данных и реестрах. Такие данные о сотнях пациентов представляют собой бесценную коллекцию информации, которую можно объединить для получения широких знаний о заболевании. Были собраны как исходные, так и последующие данные, что потенциально позволяет провести либо кросс-секционный анализ, либо лонгитюдное исследование прогрессирования заболевания. Поэтому мы предлагаем ретроспективное исследование, объединяющее данные из разных популяций в очень большую международную серию. Такое исследование позволит лучше понять клинические и лабораторные характеристики заболевания, провести сравнение заболевания в разных странах и проанализировать эволюцию заболевания в соответствии с различными показателями исходов на протяжении многих лет. В ходе предварительной подготовки к исследованию мы получили согласие центров из Великобритании, США, Японии, Франции, Кореи, Германии, Финляндии, Греции, Канады и Турции. Мы также сравнили информацию, которую собирает каждый центр. Впоследствии мы подготовили список пунктов (клинический анамнез, вехи, симптомы и признаки, лабораторные данные), которые должны быть заполнены каждым центром с помощью координирующего центра в Милане и отправлены обратно в Милан для централизованного анализа. Анонимизированные данные будут переданы участвующими центрами координирующему центру в Милане. В ходе анализа данных мы сосредоточимся на клинических и лабораторных характеристиках SBMA, течении заболевания с течением времени, чувствительности показателей исходов, различиях и сходствах между популяциями. Основываясь на обновленных согласиях на участие в текущем проекте, мы сможем собрать и проанализировать данные примерно о 700 пациентах с SBMA в целом в рамках как кросс-секционного, так и лонгитюдного ретроспективного исследования. Этот проект, включающий самую большую когорту SBMA из когда-либо анализированных, приведет к увеличению знаний о характеристиках и фенотипе заболевания. Он повысит готовность к клиническим испытаниям и будет полезен для будущих клинических испытаний.
Сотрудниками этого проекта являются следующие: Azienda Ospedale-Università di Padova (д-р Сорарю); Centro clinico NEMO Adulti, Рим (д-р Амелия Конте/д-р Марио Сабателли); Центр нервно-мышечных заболеваний MRC, Институт неврологии UCL, Лондон (д-р Пьетро Фратта); Отдел неврологии, Национальный университет Кёнпук, больница Чилгок, Тэгу, Республика Корея (д-р Джин-Сун Пак); Больница Питье-Сальпетриер, Париж, Франция (д-р Пьер-Франсуа Прада, Джорджия Кверин); Отдел наследственных нервно-мышечных заболеваний, Бетесда, Мэриленд, США (Кристофер Грунсайх, д-р Кеннет Фишбек); Высшая школа медицины Университета Нагоя, Отдел неврологии, Нагоя, Япония (д-р Масахиса Кацуно); Отдел нейродегенеративных заболеваний и геронтопсихиатрии, Университет Бонна, Германия (д-р Патрик Вейдт); Центр нервно-мышечных исследований, Университет Тампере, Финляндия (д-р Ману Йокела и Йоханна Палмио); Отдел нейрогенетики, Отдел неврологии, Национальный и Каподистрийский университет Афин, Греция (д-р Георгиос Куцис); Институт мозга Хочкисса, Отдел клинических нейронаук, Университет Калгари, Альберта, Канада (д-р Джеральд Пфеффер); Отдел неврологии, Стамбульский медицинский факультет, Турция (д-р Ешим Парман и Арман Чакыр).
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Milan, Италия, 20133
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Лица, страдающие SBMA, по которым реферальными центрами исторически собирались клинические данные
Критерии исключения:
- н/д
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Функциональная оценочная шкала спинальной и бульбарной мышечной атрофии (SBMAFRS)
Временное ограничение: 3 года
|
Изменение общего балла по Шкале функциональной оценки спинальной и бульбарной мышечной атрофии (SBMAFRS) — специфической функциональной шкалы для оценки бульбарной, спинальной, туловищной и дыхательной функций.
Общий балл SBMAFRS варьируется от 0 до 56 баллов.
Более высокие баллы указывают на лучшее функциональное состояние.
|
3 года
|
|
Дистанция шестиминутного теста ходьбы (6MWT)
Временное ограничение: 3 года
|
Изменение пройденного расстояния во время шестиминутного теста ходьбы (6MWT).
6MWT измеряет общее расстояние (в метрах), которое участник способен пройти по ровной поверхности за шесть минут.
Большее расстояние указывает на лучшую способность к передвижению и выносливость.
|
3 года
|
|
Возраст при начале первых симптомов SBMA
Временное ограничение: оценено один раз
|
Возраст (в годах) при начале первого зарегистрированного симптома, связанного со СБМА (тремор рук/судороги/мышечная слабость, дизартрия, дисфагия, потребность в поручне, использование опоры/инвалидной коляски, развитие пневмонии)
|
оценено один раз
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Уровень креатинфосфокиназы (КФК) в сыворотке крови
Временное ограничение: 3 года
|
Изменение уровня креатинфосфокиназы (КФК) в сыворотке крови
|
3 года
|
|
Сенсорные признаки и симптомы
Временное ограничение: 3 года
|
Наличие и выраженность сенсорных признаков и симптомов, оцененных при клиническом неврологическом обследовании (снижение вибрационной чувствительности, парестезии).
Записывается как присутствует/отсутствует и, при наличии, оценивается по стандартной неврологической шкале.
|
3 года
|
|
Наличие гинекомастии
Временное ограничение: 3 года
|
Наличие или отсутствие гинекомастии по данным клинического обследования
|
3 года
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Silvia Fenu, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Rosen RC, Cappelleri JC, Smith MD, Lipsky J, Pena BM. Development and evaluation of an abridged, 5-item version of the International Index of Erectile Function (IIEF-5) as a diagnostic tool for erectile dysfunction. Int J Impot Res. 1999 Dec;11(6):319-26. doi: 10.1038/sj.ijir.3900472.
- Rhodes LE, Freeman BK, Auh S, Kokkinis AD, La Pean A, Chen C, Lehky TJ, Shrader JA, Levy EW, Harris-Love M, Di Prospero NA, Fischbeck KH. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy. Brain. 2009 Dec;132(Pt 12):3242-51. doi: 10.1093/brain/awp258.
- Atsuta N, Watanabe H, Ito M, Banno H, Suzuki K, Katsuno M, Tanaka F, Tamakoshi A, Sobue G. Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients. Brain. 2006 Jun;129(Pt 6):1446-55. doi: 10.1093/brain/awl096. Epub 2006 Apr 18.
- Querin G, DaRe E, Martinelli I, Bello L, Bertolin C, Pareyson D, Mariotti C, Pegoraro E, Soraru G. Validation of the Italian version of the SBMA Functional Rating Scale as outcome measure. Neurol Sci. 2016 Nov;37(11):1815-1821. doi: 10.1007/s10072-016-2666-y. Epub 2016 Jul 21.
- Steinmetz K, Rudic B, Borggrefe M, Muller K, Siebert R, Rottbauer W, Ludolph A, Buckert D, Rosenbohm A. J wave syndromes in patients with spinal and bulbar muscular atrophy. J Neurol. 2022 Jul;269(7):3690-3699. doi: 10.1007/s00415-022-10992-5. Epub 2022 Feb 7.
- Araki A, Katsuno M, Suzuki K, Banno H, Suga N, Hashizume A, Mano T, Hijikata Y, Nakatsuji H, Watanabe H, Yamamoto M, Makiyama T, Ohno S, Fukuyama M, Morimoto S, Horie M, Sobue G. Brugada syndrome in spinal and bulbar muscular atrophy. Neurology. 2014 May 20;82(20):1813-21. doi: 10.1212/WNL.0000000000000434. Epub 2014 Apr 23.
- Koutsis G, Kladi A, Breza M, Karadima G, Panas M. Spinobulbar muscular atrophy (Kennedy's disease): A rare diagnosis in the Greek population. J Neurol Sci. 2015 Dec 15;359(1-2):450-1. doi: 10.1016/j.jns.2015.10.021. Epub 2015 Oct 21. No abstract available.
- Cho HJ, Shin JH, Park YE, Sohn E, Nam TS, Kang MG, Park JM, Park D, Park JS. Characteristics of spinal and bulbar muscular atrophy in South Korea: a cross-sectional study of 157 patients. Brain. 2023 Mar 1;146(3):1083-1092. doi: 10.1093/brain/awac198.
- Fratta P, Nirmalananthan N, Masset L, Skorupinska I, Collins T, Cortese A, Pemble S, Malaspina A, Fisher EM, Greensmith L, Hanna MG. Correlation of clinical and molecular features in spinal bulbar muscular atrophy. Neurology. 2014 Jun 10;82(23):2077-84. doi: 10.1212/WNL.0000000000000507. Epub 2014 May 9.
- Plante M, Corcos J, Gregoire I, Belanger MF, Brock G, Rossingol M. The international prostate symptom score: physician versus self-administration in the quantification of symptomatology. Urology. 1996 Mar;47(3):326-8. doi: 10.1016/s0090-4295(99)80447-6.
- Harris-Love MO, Fernandez-Rhodes L, Joe G, Shrader JA, Kokkinis A, La Pean Kirschner A, Auh S, Chen C, Li L, Levy E, Davenport TE, Di Prospero NA, Fischbeck KH. Assessing function and endurance in adults with spinal and bulbar muscular atrophy: validity of the adult myopathy assessment tool. Rehabil Res Pract. 2014;2014:873872. doi: 10.1155/2014/873872. Epub 2014 May 5.
- Hashizume A, Katsuno M, Suzuki K, Banno H, Suga N, Mano T, Araki A, Hijikata Y, Grunseich C, Kokkinis A, Hirakawa A, Watanabe H, Yamamoto M, Fischbeck KH, Sobue G. A functional scale for spinal and bulbar muscular atrophy: Cross-sectional and longitudinal study. Neuromuscul Disord. 2015 Jul;25(7):554-62. doi: 10.1016/j.nmd.2015.03.008. Epub 2015 Mar 20.
- Takeuchi Y, Katsuno M, Banno H, Suzuki K, Kawashima M, Atsuta N, Ito M, Watanabe H, Tanaka F, Sobue G. Walking capacity evaluated by the 6-minute walk test in spinal and bulbar muscular atrophy. Muscle Nerve. 2008 Aug;38(2):964-71. doi: 10.1002/mus.21077.
- Pennuto M, Greensmith L, Pradat PF, Soraru G; European SBMA Consortium. 210th ENMC International Workshop: Research and clinical management of patients with spinal and bulbar muscular atrophy, 27-29 March, 2015, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015 Oct;25(10):802-12. doi: 10.1016/j.nmd.2015.06.462. Epub 2015 Jun 19. No abstract available.
- Ambrosini A, Calabrese D, Avato FM, Catania F, Cavaletti G, Pera MC, Toscano A, Vita G, Monaco L, Pareyson D. The Italian neuromuscular registry: a coordinated platform where patient organizations and clinicians collaborate for data collection and multiple usage. Orphanet J Rare Dis. 2018 Oct 4;13(1):176. doi: 10.1186/s13023-018-0918-z.
- Querin G, Bertolin C, Da Re E, Volpe M, Zara G, Pegoraro E, Caretta N, Foresta C, Silvano M, Corrado D, Iafrate M, Angelini L, Sartori L, Pennuto M, Gaiani A, Bello L, Semplicini C, Pareyson D, Silani V, Ermani M, Ferlin A, Soraru G; Italian Study Group on Kennedy's disease. Non-neural phenotype of spinal and bulbar muscular atrophy: results from a large cohort of Italian patients. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Aug;87(8):810-6. doi: 10.1136/jnnp-2015-311305. Epub 2015 Oct 26.
- Pareyson D, Fratta P, Pradat PF, Soraru G, Finsterer J, Vissing J, Jokela ME, Udd B, Ludolph AC, Sagnelli A, Weydt P. Towards a European Registry and Biorepository for Patients with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. J Mol Neurosci. 2016 Mar;58(3):394-400. doi: 10.1007/s12031-015-0704-5. Epub 2016 Jan 7.
- Weydt P, Sagnelli A, Rosenbohm A, Fratta P, Pradat PF, Ludolph AC, Pareyson D. Clinical Trials in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy-Past, Present, and Future. J Mol Neurosci. 2016 Mar;58(3):379-87. doi: 10.1007/s12031-015-0682-7. Epub 2015 Nov 14.
- Schmidt BJ, Greenberg CR, Allingham-Hawkins DJ, Spriggs EL. Expression of X-linked bulbospinal muscular atrophy (Kennedy disease) in two homozygous women. Neurology. 2002 Sep 10;59(5):770-2. doi: 10.1212/wnl.59.5.770.
- Hashizume A, Fischbeck KH, Pennuto M, Fratta P, Katsuno M. Disease mechanism, biomarker and therapeutics for spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020 Oct;91(10):1085-1091. doi: 10.1136/jnnp-2020-322949.
- Cortes CJ, La Spada AR. X-Linked Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: From Clinical Genetic Features and Molecular Pathology to Mechanisms Underlying Disease Toxicity. Adv Exp Med Biol. 2018;1049:103-133. doi: 10.1007/978-3-319-71779-1_5.
- Poletti A. The polyglutamine tract of androgen receptor: from functions to dysfunctions in motor neurons. Front Neuroendocrinol. 2004 Apr;25(1):1-26. doi: 10.1016/j.yfrne.2004.03.001.
- Grunseich C, Rinaldi C, Fischbeck KH. Spinal and bulbar muscular atrophy: pathogenesis and clinical management. Oral Dis. 2014 Jan;20(1):6-9. doi: 10.1111/odi.12121. Epub 2013 May 9.
- La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, Harding AE, Fischbeck KH. Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy. Nature. 1991 Jul 4;352(6330):77-9. doi: 10.1038/352077a0.
- Soraru G, D'Ascenzo C, Polo A, Palmieri A, Baggio L, Vergani L, Gellera C, Moretto G, Pegoraro E, Angelini C. Spinal and bulbar muscular atrophy: skeletal muscle pathology in male patients and heterozygous females. J Neurol Sci. 2008 Jan 15;264(1-2):100-5. doi: 10.1016/j.jns.2007.08.012. Epub 2007 Sep 12.
- Jordan CL, Lieberman AP. Spinal and bulbar muscular atrophy: a motoneuron or muscle disease? Curr Opin Pharmacol. 2008 Dec;8(6):752-8. doi: 10.1016/j.coph.2008.08.006. Epub 2008 Sep 18.
- Fischbeck KH. Kennedy disease. J Inherit Metab Dis. 1997 Jun;20(2):152-8. doi: 10.1023/a:1005344403603.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Нервно-мышечные заболевания
- Генетические заболевания, врожденные
- Нейродегенеративные заболевания
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Заболевания спинного мозга
- Болезнь двигательных нейронов
- Мышечная Атрофия, Спинальная
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Бульбо-спинальная атрофия, сцепленная с Х-хромосомой
Другие идентификационные номера исследования
- Linking National SBMA Database
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .