Międzynarodowy Projekt SBMA (KDA) (KDA)

Przez lata różne grupy zebrały ważne dane dotyczące różnych krajowych serii pacjentów z SBMA w krajowych bazach danych i rejestrach. Takie dane na temat setek pacjentów stanowią bezcenną kolekcję informacji, które można połączyć, aby zdobyć szeroką wiedzę na temat choroby. Zebrano zarówno dane wyjściowe, jak i dane z obserwacji, co potencjalnie umożliwia zarówno analizę przekrojową, jak i badanie podłużne dotyczące postępu choroby. Dlatego proponujemy badanie retrospektywne, które połączy dane z różnych populacji w bardzo dużą międzynarodową serię. Takie badanie pozwoliłoby na lepsze zrozumienie klinicznych i laboratoryjnych cech choroby, porównanie choroby w różnych krajach oraz analizę ewolucji choroby według różnych miar wynikowych na przestrzeni lat. W przygotowaniu wstępnym do badania zebraliśmy deklaracje udziału ośrodków z Wielkiej Brytanii, USA, Japonii, Francji, Korei, Niemiec, Finlandii, Grecji, Kanady i Turcji. Porównaliśmy również informacje zbierane przez każdy ośrodek. Następnie przygotowaliśmy listę pozycji (historia kliniczna, kamienie milowe, objawy i oznaki, dane laboratoryjne), które mają zostać wypełnione przez każdy ośrodek przy pomocy ośrodka koordynującego w Mediolanie i odesłane do Mediolanu do scentralizowanej analizy. Zanonimizowane dane zostaną udostępnione przez uczestniczące ośrodki ośrodkowi koordynującemu w Mediolanie. W analizie danych skupimy się na klinicznych i laboratoryjnych cechach SBMA, przebiegu choroby w czasie, responsywności miar wynikowych, różnicach i podobieństwach między populacjami. Na podstawie zaktualizowanych deklaracji udziału w obecnym projekcie będziemy mogli zebrać i przeanalizować dane dotyczące około 700 pacjentów z SBMA ogółem, w badaniu retrospektywnym zarówno przekrojowym, jak i podłużnym. Taki projekt, z największą kohortą SBMA, jaka kiedykolwiek została przeanalizowana, przyczyni się do zwiększenia wiedzy na temat cech i fenotypu choroby. Poprawi gotowość do badań klinicznych i będzie przydatny dla przyszłych badań klinicznych.

Współpracownikami tego projektu są: Azienda Ospedale-Università di Padova (dr Sorarù); Centro clinico NEMO Adulti, Rzym (dr Amelia Conte/dr Mario Sabatelli); MRC Centre for Neuromuscular Disease UCL Institute of Neurology, Londyn (dr Pietro Fratta); Department of Neurology, Kyungpook National University Chilgok Hospital Daegu, Republika Korei (dr Jin-Sung Park); Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paryż, Francja (dr Pierre-François Pradat, Giorgia Querin); Inherited Neuromuscolar Diseases Unit, Bethesda MD, USA (Christopher Grunseich, dr Kenneth Fischbeck); Nagoya University Graduate School of Medicine, Department of Neurology, Nagoya, Japonia (dr Masahisa Katsuno); Department of Neurodegenerative Diseases and Gerontopsychiatry, University of Bonn, Niemcy (dr Patrick Weydt); Neuromuscular Research Center, Tampere University, Finlandia (dr Manu Jokela i Johanna Palmio); Neurogenetics Unit, Department of Neurology, National and Kapodistrian University of Athens, Grecja (dr Georgios Koutsis); Hotchkiss Brain Institute, Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Alberta, Kanada (dr Gerald Pfeffer); Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Turcja (dr Yesim Parman i Arman Cakar).