Internationales SBMA-Projekt (KDA) (KDA)

Mehrere Gruppen haben im Laufe der Jahre wichtige Daten zu verschiedenen nationalen Serien von SBMA-betroffenen Personen in nationalen Datenbanken und Registern gesammelt. Solche Daten von Hunderten von Patienten stellen eine unschätzbare Informationssammlung dar, die zusammengeführt werden kann, um umfassende Kenntnisse über die Krankheit zu gewinnen. Sowohl Basis- als auch Verlaufsdaten wurden gesammelt, was potenziell sowohl eine Querschnittsanalyse als auch eine Längsschnittstudie zum Krankheitsverlauf ermöglicht. Daher schlagen wir eine retrospektive Studie vor, die Daten aus den verschiedenen Bevölkerungsgruppen zu einer sehr großen internationalen Serie zusammenführt. Eine solche Studie würde ein besseres Verständnis der klinischen und laborchemischen Merkmale der Krankheit ermöglichen, einen Vergleich der Krankheit in verschiedenen Ländern sowie eine Analyse der Entwicklung der Krankheit anhand der verschiedenen Ergebnisparameter über die Jahre hinweg. In der vorbereitenden Studienvorbereitung haben wir die Beteiligung von Zentren aus Großbritannien, den USA, Japan, Frankreich, Korea, Deutschland, Finnland, Griechenland, Kanada und der Türkei gesammelt. Wir haben auch die Informationen verglichen, die jedes Zentrum sammelt. Anschließend haben wir eine Liste von Punkten (Krankengeschichte, Meilensteine, Symptome und Anzeichen, Laborwerte) erstellt, die von jedem Zentrum mit Hilfe des Koordinationszentrums in Mailand ausgefüllt und an Mailand zur zentralisierten Analyse zurückgesendet werden sollen. Anonymisierte Daten werden von den teilnehmenden Zentren mit dem Mailänder Koordinationszentrum geteilt. In den Datenanalysen werden wir uns auf die klinischen und laborchemischen Merkmale von SBMA, den Krankheitsverlauf im Laufe der Zeit, die Ansprechbarkeit von Ergebnisparametern sowie Unterschiede und Gemeinsamkeiten zwischen Bevölkerungsgruppen konzentrieren. Basierend auf den aktualisierten Beteiligungen am aktuellen Projekt werden wir in einer sowohl querschnittlichen als auch längsschnittlichen retrospektiven Studie Daten von insgesamt etwa 700 SBMA-Patienten sammeln und analysieren können. Ein solches Projekt, mit der bisher größten analysierten SBMA-Kohorte, wird zu einem besseren Wissen über die Merkmale und den Phänotyp der Krankheit führen. Es wird die Bereitschaft für klinische Studien verbessern und für zukünftige klinische Studien nützlich sein.

Mitarbeiter für dieses Projekt sind die folgenden: Azienda Ospedale-Università di Padova (Dr. Sorarù); Centro clinico NEMO Adulti, Rom (Dr. Amelia Conte/Dr. Mario Sabatelli); MRC Centre for Neuromuscular Disease UCL Institute of Neurology, London (Dr. Pietro Fratta); Department of Neurology, Kyungpook National University Chilgok Hospital Daegu, Republik Korea (Dr. Jin-Sung Park); Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, Frankreich (Dr. Pierre-François Pradat, Giorgia Querin); Inherited Neuromuscular Diseases Unit, Bethesda MD, USA (Christopher Grunseich, Dr. Kenneth Fischbeck); Nagoya University Graduate School of Medicine, Department of Neurology, Nagoya Japan (Dr. Masahisa Katsuno); Department of Neurodegenerative Diseases and Gerontopsychiatry, University of Bonn, Deutschland (Dr. Patrick Weydt); Neuromuscular Research Center, Tampere University, Finnland (Dr. Manu Jokela und Johanna Palmio); Neurogenetics Unit, Department of Neurology, National and Kapodistrian University of Athens, Griechenland (Dr. Georgios Koutsis); Hotchkiss Brain Institute, Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Alberta, Kanada (Dr. Gerald Pfeffer); Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Türkei (Dr. Yesim Parman und Arman Cakar).