Kansainvälinen SBMA-projekti (KDA) (KDA)

Useat ryhmät ovat keränneet vuosien varrella tärkeää tietoa eri maiden SBMA-potilaskohteisista kansallisista tietokannoista ja rekistereistä. Tällaiset tiedot sadoista potilaista edustavat korvaamatonta tietokokoelmaa, jota voidaan yhdistää saadakseen laajaa tietoa taudista. Sekä perustietoja että seurantatietoja on kerätty, mikä mahdollistaa joko poikkileikkaustutkimuksen tai pitkittäistutkimuksen taudin etenemisestä. Siksi ehdotamme retrospektiivistä tutkimusta, jossa yhdistetään tietoja eri väestöistä hyvin suureen kansainväliseen aineistoon. Tällainen tutkimus mahdollistaisi paremman ymmärryksen taudin kliinisistä ja laboratoriomäärityksistä, taudin vertailun eri maiden välillä sekä taudin kehittymisen analysoinnin eri tulosten mukaan vuosien varrella. Alustavassa tutkimuksen valmistelussa olemme keränneet osallistumisia keskustoista Yhdistyneestä kuningaskunnasta, Yhdysvalloista, Japanista, Ranskasta, Koreasta, Saksasta, Suomesta, Kreikasta, Kanadasta ja Turkista. Olemme myös vertailleet tietoja, joita jokainen keskus kerää. Olemme sen jälkeen laatinut luettelon kohteista (kliininen historia, merkkipaalut, oireet ja merkit, laboratoriotiedot), jotka jokaisen keskuksen on täytettävä Milanossa sijaitsevan koordinoivan keskuksen avustuksella ja lähetettävä takaisin Milanoon keskitettyä analyysiä varten. Anonymisoituja tietoja osallistuvat keskukset jakavat Milanossa sijaitsevan koordinoivan keskuksen kanssa. Tietojen analyyseissä keskitymme SBMA:n kliinisiin ja laboratoriomäärityksiin, taudin kulkuun ajan myötä, tulosten mittausten herkkyyteen, väestöjen välisiin eroihin ja yhtäläisyyksiin. Päivittyneiden osallistumisten perusteella nykyiseen projektiin pystymme keräämään ja analysoimaan tietoja yhteensä noin 700 SBMA-potilaasta sekä poikkileikkaustutkimuksessa että pitkittäisessä retrospektiivisessä tutkimuksessa. Tällainen projekti, jossa on suurin koskaan analysoitu SBMA-kohortti, johtaa lisääntyneeseen tietoon taudin ominaisuuksista ja fenotyypistä. Se parantaa kliinisten tutkimusten valmiutta ja on hyödyllinen tuleville kliinisille tutkimuksille.

Tämän projektin yhteistyökumppanit ovat seuraavat: Azienda Ospedale-Università di Padova (Dr Sorarù); Centro clinico NEMO Adulti, Roma (Dr Amelia Conte/Dr Mario Sabatelli); MRC Centre for Neuromuscular Disease UCL Institute of Neurology, London (Dr Pietro Fratta); Department of Neurology, Kyungpook National University Chilgok Hospital Daegu, Etelä-Korea (Dr Jin-Sung Park); Hôpital Pitié-Salpêtrière, Pariisi, Ranska (Dr Pierre-François Pradat, Giorgia Querin); Inherited Neuromuscolar Diseases Unit, Bethesda MD, USA (Christopher Grunseich, Dr Kenneth Fischbeck); Nagoya University Graduate School of Medicine, Department of Neurology, Nagoya Japan (Dr. Masahisa Katsuno); Department of Neurodegenerative Diseases and Gerontopsychiatry, University of Bonn, Saksa (Dr Patrick Weydt); Neuromuscular Research Center, Tampereen yliopisto, Suomi (Dr Manu Jokela ja Johanna Palmio); Neurogenetics Unit, Department of Neurology, National and Kapodistrian University of Athens, Kreikka (Dr Georgios Koutsis); Hotchkiss Brain Institute, Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Alberta, Kanada (Dr Gerald Pfeffer); Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Turkki (Dr Yesim Parman ja Arman Cakar).