International SBMA Project (KDA) (KDA)

Verschillende groepen hebben door de jaren heen belangrijke gegevens verzameld over verschillende nationale series van SBMA-patiënten in nationale databases en registers. Dergelijke gegevens over honderden patiënten vormen een onschatbare verzameling informatie die samengevoegd kan worden om een breed inzicht in de ziekte te verkrijgen. Zowel basisgegevens als follow-upgegevens zijn verzameld, waardoor zowel een dwarsdoorsnede-analyse als een longitudinale studie naar ziekteprogressie mogelijk is. Daarom stellen we een retrospectieve studie voor waarin gegevens van de verschillende populaties worden samengevoegd tot een zeer grote internationale reeks. Een dergelijke studie zou een beter begrip van de klinische en laboratoriumkenmerken van de ziekte mogelijk maken, een vergelijking van de ziekte tussen verschillende landen, en een analyse van de evolutie van de ziekte volgens de verschillende uitkomstmaten door de jaren heen. In de voorbereidende studie hebben we de toezegging verzameld van centra uit het VK, de VS, Japan, Frankrijk, Korea, Duitsland, Finland, Griekenland, Canada en Turkije. We hebben ook de informatie vergeleken die elk centrum verzamelt. Vervolgens hebben we een lijst met items (klinische geschiedenis, mijlpalen, symptomen en tekenen, laboratoriumgegevens) opgesteld die door elk centrum moeten worden ingevuld met hulp van het coördinerende centrum in Milaan en teruggezonden naar Milaan voor gecentraliseerde analyse. Geanonimiseerde gegevens zullen door de deelnemende centra worden gedeeld met het coördinerende centrum in Milaan. In de data-analyses zullen we ons richten op de klinische en laboratoriumkenmerken van SBMA, het ziekteverloop in de tijd, de gevoeligheid van uitkomstmaten, verschillen en overeenkomsten tussen populaties. Op basis van de bijgewerkte toezeggingen aan het huidige project zullen we gegevens kunnen verzamelen en analyseren over ongeveer 700 SBMA-patiënten in totaal, in zowel een dwarsdoorsnede- als longitudinale retrospectieve studie. Een dergelijk project, met de grootste SBMA-cohort ooit geanalyseerd, zal resulteren in een toegenomen kennis over de kenmerken en het fenotype van de ziekte. Het zal de gereedheid voor klinische onderzoeken verbeteren en nuttig zijn voor toekomstige klinische onderzoeken.

Medewerkers voor dit project zijn de volgende: Azienda Ospedale-Università di Padova (Dr. Sorarù); Centro clinico NEMO Adulti, Rome (Dr. Amelia Conte/Dr. Mario Sabatelli); MRC Centre for Neuromuscular Disease UCL Institute of Neurology, Londen (Dr. Pietro Fratta); Department of Neurology, Kyungpook National University Chilgok Hospital Daegu, Republiek Korea (Dr. Jin-Sung Park); Hôpital Pitié-Salpêtrière, Parijs, Frankrijk (Dr. Pierre-François Pradat, Giorgia Querin); Inherited Neuromuscular Diseases Unit, Bethesda MD, VS (Christopher Grunseich, Dr. Kenneth Fischbeck); Nagoya University Graduate School of Medicine, Department of Neurology, Nagoya Japan (Dr. Masahisa Katsuno); Department of Neurodegenerative Diseases and Gerontopsychiatry, University of Bonn, Duitsland (Dr. Patrick Weydt); Neuromuscular Research Center, Tampere University, Finland (Dr. Manu Jokela en Johanna Palmio); Neurogenetics Unit, Department of Neurology, National and Kapodistrian University of Athens, Griekenland (Dr. Georgios Koutsis); Hotchkiss Brain Institute, Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Alberta, Canada (Dr. Gerald Pfeffer); Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Turkije (Dr. Yesim Parman en Arman Cakar).