Internationalt SBMA-projekt (KDA) (KDA)

Adskillige grupper har gennem årene indsamlet vigtige data om forskellige nationale serier af SBMA-ramte personer i nationale databaser og registre. Sådanne data om hundredvis af patienter repræsenterer en uvurderlig informationssamling, der kan samles for at opnå bred viden om sygdommen. Både baseline- og opfølgningsdata er blevet indsamlet, hvilket potentielt gør det muligt at foretage enten en tværsnitsanalyse og en longitudinel undersøgelse af sygdomsprogression. Derfor foreslår vi en retrospektiv undersøgelse, der samler data fra de forskellige populationer til en meget stor international serie. En sådan undersøgelse vil give en bedre forståelse af sygdommens kliniske og laboratoriemæssige karakteristika, en sammenligning af sygdommen på tværs af forskellige lande og en analyse af sygdommens udvikling i henhold til de forskellige resultatmål gennem årene. I den foreløbige studieforberedelse har vi indsamlet tilknytning af centre fra Storbritannien, USA, Japan, Frankrig, Korea, Tyskland, Finland, Grækenland, Canada og Tyrkiet. Vi har også sammenlignet de oplysninger, som hvert center indsamler. Vi har efterfølgende udarbejdet en liste over emner (klinisk historie, milepæle, symptomer og tegn, laboratoriedata), der skal udfyldes af hvert center med hjælp fra koordinationscentret i Milano og sendes tilbage til Milano til centraliseret analyse. Anonymiserede data vil blive delt af de deltagende centre med Milano-koordinationscentret. I dataanalyserne vil vi fokusere på SBMA's kliniske og laboratoriemæssige karakteristika, sygdomsforløb over tid, respons af resultatmål, forskelle og ligheder mellem populationer. Baseret på de opdaterede tilknytninger til det nuværende projekt vil vi være i stand til at indsamle og analysere data om cirka 700 SBMA-patienter i alt, i både en tværsnits- og longitudinel retrospektiv undersøgelse. Et sådant projekt, med den største SBMA-kohorte nogensinde analyseret, vil resultere i øget viden om sygdommens karakteristika og fænotype. Det vil forbedre klinisk forsøgsklarhed og vil være nyttigt for fremtidige kliniske forsøg.

Medarbejdere til dette projekt er følgende: Azienda Ospedale-Università di Padova (Dr Sorarù); Centro clinico NEMO Adulti, Roma (Dr Amelia Conte/Dr Mario Sabatelli); MRC Centre for Neuromuscular Disease UCL Institute of Neurology, London (Dr Pietro Fratta); Department of Neurology, Kyungpook National University Chilgok Hospital Daegu, Republic of Korea (Dr Jin-Sung Park); Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France (Dr Pierre-François Pradat, Giorgia Querin); Inherited Neuromuscolar Diseases Unit, Bethesda MD, USA (Christopher Grunseich, Dr Kenneth Fischbeck); Nagoya University Graduate School of Medicine, Department of Neurology, Nagoya Japan (Dr. Masahisa Katsuno); Department of Neurodegenerative Diseases and Gerontopsychiatry, University of Bonn, Germany (Dr Patrick Weydt); Neuromuscular Research Center, Tampere University, Finland (Dr Manu Jokela and Johanna Palmio); Neurogenetics Unit, Department of Neurology, National and Kapodistrian University of Athens, Greece (Dr Georgios Koutsis); Hotchkiss Brain Institute, Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Alberta, Canada (Dr Gerald Pfeffer); Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Turkey (Dr Yesim Parman and Arman Cakar).