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シャルコー・マリー・トゥース病4J型（CMT4J）に対する髄腔内ELP-02の研究

2026年9月8日 更新者：Elpida Therapeutics SPC

シャルコー・マリー・トゥース病4J型（CMT4J）患者における腰椎髄腔内投与によるELP-02単回投与の安全性、忍容性、有効性を評価する第1/2相非盲検試験

CMT4J患者を対象としたELP-02の単回腰椎髄腔内投与の安全性、忍容性、有効性を評価する初回ヒト第1/2相オープンラベル試験

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

ELP-02は、合成プロモーター制御下で完全機能型FIG4を発現するAAV9ベースの遺伝子治療ベクターです。 ELP-02は髄腔内投与され、非分裂細胞におけるFIG4の安定した、場合によっては生涯にわたる発現を達成するよう設計されています。 本臨床試験は、CMT4J患者を対象としたELP-02の安全性と忍容性を評価する初めてのヒト試験です。

研究の種類

介入

入学 (推定)

8

段階

  • フェーズ2
  • フェーズ 1

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Palo Alto、California、アメリカ、94304
        • 募集
        • Stanford University
        • 主任研究者：
          • John W Day, MD, PhD
        • コンタクト：
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
        • まだ募集していません
        • University of Iowa
        • 主任研究者：
          • Michael Shy, MD
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

選択基準：

  • スクリーニング時点で3歳から20歳までの男性および女性。
  • FIG4遺伝子における両アレル性病原性バリアント（ACMG基準による）に起因するCMT4Jの分子生物学的に確認された診断（CLIA認定、CEマーク、または同等のラボで確認）。片方の変異は病原性I41T変異でなければならず、もう片方は別の病原性または可能性のある病原性バリアント（ACMG基準による）であること。
  • CMT4J疾患/運動症状と一致する臨床徴候および症状。
  • CMTPedsスコア＜35で測定された、中等度以下の疾患重症度。
  • 対象者/親/保護者による書面によるインフォームドコンセントの提供、およびすべての研究関連訪問と手順への参加と遵守の意思。
  • 10歳から17歳の子供は、リスクと可能性のある利益、および期待される活動を理解する能力に基づいて同意を提供すること。
  • 生殖可能な対象者は、投与後最初の12か月間、バリア法による避妊を使用し、性的に活発な場合は少なくとも1つの追加の許容可能な避妊方法を使用すること。
  • 男性対象者は、ELP-02投与後、生涯にわたって精子を提供しないことに同意すること。
  • 女性対象者は、ELP-02投与後、生涯にわたって卵子を提供しないことに同意すること。

除外基準：

  • 研究者の判断で、対象者の安全性に悪影響を及ぼす可能性がある、治療経過または追跡調査の完了が困難である、または研究結果の評価を損なう可能性のある、既往または進行中の病状、病歴、身体所見、心血管/心電図所見、または検査異常。
  • 遺伝子置換療法前の臨床的に有意な異常な検査値（ヘモグロビン＜6または＞20 g/dL；白血球＞20,000/cm³、血小板数＜100,000/cm³；INR＞ULN；GGT、ALT、ASTまたは総ビリルビン＞2×ULN、クレアチニン≧1.5 mg/dL）。
  • HbA1C＞6.0%の既往歴。
  • 腰椎穿刺の禁忌または不承諾。
  • 鎮静処置のための麻酔薬使用を妨げる併存病状の存在。
  • シロリムス、タクロリムス、コルチコステロイド、ガドリニウム、ヨウ素、または甲殻類に対する過敏症の既往歴。
  • 研究で使用される免疫抑制剤と臨床的に有意な相互作用を引き起こす併用慢性薬物治療。
  • 研究の科学的厳密性または結果の解釈を混乱させる重大な中枢神経障害または行動障害の存在。
  • 研究の科学的厳密性または結果の解釈を混乱させる最近または計画された選択的外科手術。
  • 対象者または対象者の親が研究プロトコルに概説された研究手順を遵守しないと信じる理由。
  • スクリーニング前30日以内に治験薬を投与された、または研究期間中に治験薬（遺伝子療法を除く）を投与する計画がある。
  • 初回訪問前90日以内に別の介入臨床試験への登録および参加。
  • 第二の神経変性/末梢神経障害疾患または進行性経過を伴う別の遺伝性症候群の診断。
  • 慢性侵襲的換気サポート（人工呼吸器依存気管切開）および非コミュニケーション状態の使用によって定義される進行期疾患。
  • 活動性ウイルス感染症（HIV、B型肝炎またはC型肝炎の血清反応陽性、またはCOVID-19を含む）。
  • 輸注前6週間以内に抗生物質を必要とする細菌感染症。
  • ベータhCG妊娠検査陽性（妊娠可能年齢の女性はスクリーニング時とDay-1に妊娠検査を受ける）。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：治療群
単一腰椎髄腔内ELP-02投与
遺伝的：ELP-02
ELP-02は、合成プロモーター制御下で完全機能型FIG4を発現するAAV9ベースの遺伝子治療ベクターです。 ELP-02は髄腔内投与により、非分裂細胞におけるFIG4の安定した、生涯にわたる発現を達成するように設計されています。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
グレード3以上の予期せぬ治療関連有害事象の発現率
時間枠：60か月
予期せぬ治療関連有害事象の発生率と重症度は、重篤な有害事象（SAEs）および有害事象（AEs）の発生に基づいて評価され、有害事象共通用語基準（CTCAE）バージョン5.0に従ってグレード3以上に分類されます。
60か月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
MRIによる筋肉脂肪分率（MFF）の改善または安定化
時間枠：60ヶ月
両側大腿部および下腿部筋肉評価のMRIによる筋肉脂肪分画（MFF）の改善または安定化
60ヶ月
シャルコー・マリー・トゥース小児用スケール（CMTPedS）スコアで測定される機能的能力の改善または安定化
時間枠：60か月
CMTPedSスケールの総合またはサブコンポーネントで測定される機能的改善または安定化。 総合スコアは0から44の範囲で、スコアが低いほど機能的改善が良好であることを示します。
60か月
CMT機能アウトカム測定（CMTFOM）スコアで測定される機能的能力の改善または安定化
時間枠：60ヶ月
CMTFOMスケールで測定される機能的能力の改善または安定化。 総合スコアは0から100の範囲で、スコアが低いほど機能的なパフォーマンスが良好であることを示します。
60ヶ月
Timed Up and Go (TUG) スコアで測定される機能的能力の改善または安定化
時間枠：60か月
Timed Up and Go（TUG）によって測定される機能的改善または安定化。 パフォーマンスはTUGテストを完了するのに必要な時間（秒単位）で測定され、完了時間が短いほど機能的移動能力が優れていることを示します。
60か月
小児障害評価目録 - コンピュータ適応型テスト（PEDI-CAT）スコアの改善または安定化
時間枠：60か月
小児機能評価目録 - コンピュータ適応型テスト（PEDI-CAT）における改善または安定化。
PEDI-CATは複数の領域における機能的パフォーマンスを評価し、標準化されたスコア（約20から80の範囲）を報告します。スコアが高いほど、より優れた機能的能力を示します。
60か月
小児シャルコー・マリー・トゥース生活の質（pCMT-QOL）によって測定される生活の質の改善または安定化
時間枠：60ヶ月
小児CMT生活の質（pCMT-QOL）アンケートで測定された生活の質の改善または安定化。 pCMT-QOLは疾患特異的な生活の質アンケートで、総合スコアは0から100の範囲で、スコアが高いほど生活の質が低いことを示します。
60ヶ月
シャルコー・マリー・トゥース健康指数（CMTHI）で測定される生活の質の改善または安定化
時間枠：60か月
CMTHIアンケートで測定された生活の質の改善または安定化。 CMTHIは患者報告アウトカム尺度であり、総合スコアは0から100の範囲で、スコアが高いほど健康関連の生活の質が悪いことを示します。
60か月
Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd edition (Vineland-3) スコアにより測定された認知機能の改善または安定化
時間枠：60か月
Vineland-3により測定される認知機能の改善または安定化。 Vineland-3は、平均100、標準偏差15の標準化されたドメインおよび複合スコアを報告し、スコアは約20から160の範囲です。 スコアが高いほど、適応機能が優れていることを示します。
60か月
ベイリー乳幼児発達検査第3版（Bayley-3）スコアで測定される認知機能の改善または安定化
時間枠：60ヶ月
適切な対象者に対して実施されるBayley-3により測定される認知機能の改善または安定化。 Bayley-3の認知複合スコアは平均100、標準偏差15で標準化されており、スコアはおおよそ40から160の範囲です。 より高いスコアはより優れた認知パフォーマンスを示します。
60ヶ月
スタンフォード・ビネー知能検査第5版（SB-5）スコアで測定される認知機能の改善または安定化
時間枠：60ヶ月
SB-5で測定される認知機能の改善または安定化。 SB-5は、平均100、標準偏差15の標準化された複合スコアとドメインスコアを提供し、スコアの範囲はおよそ40から160です。 スコアが高いほど、認知機能が良好であることを示します。
60ヶ月
末梢神経機能の改善または安定化
時間枠：60ヶ月
標準的な臨床方法論を用いた神経伝導検査により評価される末梢神経機能の改善または安定化。これには、上肢および下肢の選択された感覚神経および運動神経で測定される複合筋活動電位振幅を含む。
60ヶ月
末梢神経機能の改善または安定化
時間枠：60か月
標準的な臨床手法を用いた神経伝導検査により評価された末梢神経機能の改善または安定化。これには、上下肢の選択された感覚神経および運動神経における複合筋活動電位面積が含まれる。
60か月
末梢神経機能の改善または安定化
時間枠：60か月
標準的な臨床方法論を用いた神経伝導検査により評価される末梢神経機能の改善または安定化。これには、上肢および下肢の選択された感覚神経および運動神経における運動遠位潜時測定を含む。
60か月
末梢神経機能の改善または安定化
時間枠：60か月
標準的な臨床方法を用いた神経伝導速度検査により評価された末梢神経機能の改善または安定化。これには、上下肢の選択された感覚神経および運動神経における伝導速度を含む。
60か月
肺機能の改善または安定化
時間枠：60ヶ月
肺機能検査（肺容量測定を含む）により評価される肺機能の改善または安定化。測定には、検査を実施可能な被験者における努力性肺活量（FVC）および努力性呼気量（FEV）を含む。
60ヶ月
肺機能の改善または安定化
時間枠：60ヶ月
肺機能検査（強制呼気流量 [FEF] を含む肺容量測定）により評価された肺機能の改善または安定化（検査を実施可能な被験者において測定）
60ヶ月
肺機能の改善または安定化
時間枠：60ヶ月
肺機能検査（最大吸気圧および最大呼気圧を含む）によって評価される肺機能の改善または安定化。検査を実施可能な被験者で測定。
60ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Elpida Therapeutics SPC

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2026年8月7日

一次修了 (推定)

2032年12月1日

研究の完了 (推定)

2032年12月1日

試験登録日

最初に提出

2026年1月20日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年2月26日

最初の投稿 (実際)

2026年3月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年9月9日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年9月8日

最終確認日

2026年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • CT-ELP02-01

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD 共有サポート情報タイプ

  • STUDY_PROTOCOL

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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