Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Intrathecalis ELP-02 vizsgálata Charcot-Marie-Tooth betegség 4J típusára (CMT4J)

2026. szeptember 8. frissítette: Elpida Therapeutics SPC

Egy 1/2-es fázisú nyílt címkéjű vizsgálat a lumbális intratekális beadással adott ELP-02 egyetlen dózisának biztonságának, jól tolerálhatóságának és hatékonyságának értékelésére Charcot-Marie-Tooth-4J (CMT4J) betegségben

Első emberben végzett 1/2-es fázisú, nyílt címkézésű vizsgálat a CMT4J-ben szenvedő egyénekben végrehajtott egyetlen lumbális intratekális ELP-02 adag biztonságosságának, tolerálhatóságának és hatékonyságának értékelésére.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az ELP-02 egy AAV9-alapú génterápiás vektor, amely a teljes funkcionalitású FIG4-et fejezi ki egy szintetikus promotor irányítása alatt. Az ELP-02-t intraterkálisan juttatják be, és stabil, potenciálisan élethosszig tartó FIG4-expressziót céloz meg nem osztódó sejtekben. Ez a klinikai vizsgálat egy első emberi vizsgálat, amely az ELP-02 biztonságosságának és jól tolerálhatóságának értékelésére irányul CMT4J-ben szenvedő egyénekben.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

8

Fázis

  • 2. fázis
  • 1. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Palo Alto, California, Egyesült Államok, 94304
        • Toborzás
        • Stanford University
        • Kutatásvezető:
          • John W Day, MD, PhD
        • Kapcsolatba lépni:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
        • Még nincs toborzás
        • University of Iowa
        • Kutatásvezető:
          • Michael Shy, MD
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevonási kritériumok:

  • 3 és 20 év közötti férfiak és nők a szűrés időpontjában.
  • Molekulárisan megerősített CMT4J diagnózis (CLIA tanúsított, CE-jelzett vagy egyenértékű labor által megerősített) a FIG4 génben található kétálléles kóros variánsok (ACMG kritériumok szerint) miatt, ahol az egyik mutációnak a kóros I41T variánsnak kell lennie, a második mutáció pedig egy másik kóros vagy valószínűleg kóros variáns (ACMG kritériumok szerint).
  • CMT4J betegség/motoros tünetekkel összhangban álló klinikai jelek és tünetek.
  • A betegség súlyossága legfeljebb mérsékelt, amit a CMTPeds pontszám <35 mutat.
  • Írásbeli tájékoztatott hozzájárulás a résztvevő/szülő/gondviselő által, valamint hajlandóság a részvételre és az összes vizsgálati látogatás és eljárás betartására. A 10-17 éves gyermekek beleegyezése a kockázatok és lehetséges előnyök, valamint a tőlük várt tevékenységek megértésének képessége alapján.
  • A szaporodni képes résztvevőknek akadályozó fogamzásgátlási módszert kell használniuk az adagolást követő első 12 hónapban, valamint legalább egy további elfogadható fogamzásgátlási módszert, ha szexuálisan aktívak.
  • A férfi résztvevőknek bele kell egyezniük abba, hogy nem adnak spermát életük hátralévő részében az ELP-02 kezelés után.
  • A női résztvevőknek bele kell egyezniük abba, hogy nem adnak petesejteket életük hátralévő részében az ELP-02 kezelés után.

Kizárási kritériumok:

  • Korábbi vagy fennálló egészségügyi állapot, orvosi előzmény, fizikai leletek, kardiovaszkuláris/EKG leletek vagy laboratóriumi eltérés, amely a vizsgáló véleménye szerint kedvezőtlenül befolyásolhatja a résztvevő biztonságát, valószínűtlenné teszi a kezelés vagy követés befejezését, vagy hátrányosan befolyásolhatja a vizsgálati eredmények értékelését.
  • Klinikailag jelentős abnormális laboratóriumi értékek (hemoglobin < 6 vagy > 20 g/dL; fehérvérsejt > 20 000 per cmm, vérlemezke < 100 000 per cmm; INR > ULN; GGT, ALT és AST vagy teljes bilirubin > 2x ULN, kreatinin ≥ 1,5 mg/dL) a génpótló terápia előtt.
  • HbA1C > 6,0%-os előzmény.
  • Ellenjavallat vagy hajlandóság hiánya a lumbálpunkció elvégzésére.
  • Egyidejű egészségügyi állapot jelenléte, amely kizárja az altatott eljárásokhoz szükséges anesztetikumok használatát.
  • Sirolimus, tacrolimus, kortikoszteroidok, gadolínium, jód vagy rákfélék iránti túlérzékenység előzménye.
  • Egyidejű krónikus gyógyszeres kezelés, amely klinikailag jelentős kölcsönhatásokat okozna a vizsgálatban használt immunuszuppresszív szerekhez.
  • Jelentős központi idegrendszeri károsodás vagy viselkedési zavarok jelenléte, amelyek befolyásolnák a vizsgálat tudományos szigorát vagy eredményeinek értelmezését.
  • Friss vagy tervezett elektív sebészeti eljárások, amelyek befolyásolnák a vizsgálat tudományos szigorát vagy eredményeinek értelmezését.
  • Ok arra, hogy feltételezzük, a résztvevő vagy a résztvevő szülei nem tartják be a vizsgálati protokollban meghatározott vizsgálati eljárásokat.
  • Vizsgálati gyógyszert kaptak a szűrés előtti 30 napon belül, vagy terveznek vizsgálati gyógyszert (a génterápián kívül) kapni a vizsgálat alatt.
  • Részvétel egy másik intervenciós klinikai vizsgálatban az első látogatás előtti 90 napban.
  • Második neurodegeneratív/perifériás neuropátia betegség vagy egy másik progresszív lefolyású genetikai szindróma diagnózisa.
  • Haladó stádiumú betegség, amelyet krónikus invazív légzési támogatás (tracheostomia légzési függőséggel) és nem kommunikatív állapot használata határoz meg.
  • Aktív vírusfertőzés (beleértve a HIV-t vagy Hepatitis B vagy C, vagy COVID-19 szerológiailag pozitív státuszt).
  • Bakteriális fertőzés, amely antibiotikumot igényelt az infúzió előtti 6 héten belül.
  • Pozitív béta hCG terhességi teszt (a gyermekvállalásra képes nőknél terhességi teszt a Szűrésen és 1. napon).

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Kezelési csoport
Egyetlen lumbális intratekális ELP-02 beadása
Genetikai: ELP-02
Az ELP-02 egy AAV9-alapú génterápiás vektor, amely a teljes funkcionalitású FIG4-et expresszálja egy szintetikus promotor irányítása alatt. Az ELP-02 intratekálisan kerül beadásra, és célja, hogy stabil, potenciálisan élethosszig tartó FIG4-expressziót érjen el nem osztódó sejtekben.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
3. vagy magasabb fokozatú nem várt kezeléssel összefüggő mellékhatások előfordulása
Időkeret: 60 hónap
A nem várt, kezeléssel összefüggő, a CTCAE 5.0 változat szerint osztályozott, Grade 3 vagy annál súlyosabb mellékhatások előfordulása és súlyossága a súlyos mellékhatások (SAE) és mellékhatások (AE) előfordulása alapján kerül felmérésre.
60 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az izomzsírtartalom (MFF) javulása vagy stabilizálódása MRI-vel
Időkeret: 60 hónap
Az izomzsír-tört (MFF) javulása vagy stabilizálódása az MRI-vel történő mindkét comb és lábikraizom értékelése során
60 hónap
A funkcionális képesség javulása vagy stabilizálódása a Charcot-Marie-Tooth Gyermek Skála (CMTPedS) pontszámmal mérve
Időkeret: 60 hónap
A funkcionális képességek javulása vagy stabilizálódása a CMTPedS skála teljes vagy alkomponensei alapján mért értékek alapján. A teljes pontszám 0 és 44 között mozog, ahol az alacsonyabb pontszámok jobb funkcionális képességet jelentenek.
60 hónap
Funkcionális képesség javulása vagy stabilizálódása a CMT Funkcionális Eredmény Mérő (CMTFOM) pontszámmal mérve
Időkeret: 60 hónap
A funkcionális képességek javulása vagy stabilizálódása a CMTFOM skála szerint mérve. Az összpontszám 0 és 100 között mozog, ahol az alacsonyabb pontszám jobb funkcionális teljesítményt jelez.
60 hónap
Funkcionális képesség javulása vagy stabilizálódása, amelyet a Timed Up and Go (TUG) pontszám mér
Időkeret: 60 hónap
A funkcionális képességek javulása vagy stabilizálódása a Timed Up and Go (TUG) teszt mérésével. A teljesítményt a TUG teszt elvégzéséhez szükséges időként mérik, másodpercben megadva, ahol a rövidebb teljesítési idő a jobb funkcionális mobilitást jelzi.
60 hónap
Javulás vagy stabilizálódás a Gyermekek Fogyatékkal Élők Értékelési Kérdőíve - Számítógépes Adaptív Teszt (PEDI-CAT) pontszámaiban
Időkeret: 60 hónap
Javulás vagy stabilizáció a Gyermekfogyatékosság Kiértékelő Leltár - Számítógépes Adaptív Teszt (PEDI-CAT) értékelésében. A PEDI-CAT több terület funkcionális teljesítményét értékeli, és standardizált pontszámokat közöl, amelyek körülbelül 20 és 80 között mozognak, ahol a magasabb pontszám jobb funkcionális képességet jelez.
60 hónap
A minőségi élet javulása vagy stabilizálódása a Pediatric Charcot-Marie-Tooth Quality of Life (pCMT-QOL) által mért értékek alapján
Időkeret: 60 hónap
A minőség javulása vagy stabilizálódása az életminőségben, a Gyermekkori CMT Életminőség (pCMT-QOL) kérdőívvel mérve. A pCMT-QOL egy betegség-specifikus életminőség-kérdőív, amelynek összpontszáma 0 és 100 között mozog, ahol a magasabb pontszámok rosszabb életminőséget jeleznek.
60 hónap
Az életminőség javulása vagy stabilizációja a Charcot-Marie-Tooth Egészségindex (CMTHI) által mért értékek alapján
Időkeret: 60 hónap
Az életminőség javulása vagy stabilizálódása a CMTHI kérdőívvel mérve. A CMTHI egy beteg által jelentett eredményű mérési módszer, ahol a teljes pontszám 0 és 100 között változik, a magasabb pontszámok a rosszabb egészségi állapotú életminőséget jelzik.
60 hónap
A kognitív funkció javulása vagy stabilizálása a Vineland Adaptív Viselkedési Skálák, 3. kiadás (Vineland-3) pontszámaival mérve
Időkeret: 60 hónap
A kognitív funkció javulása vagy stabilizálása a Vineland-3 által mért módon. A Vineland-3 jelentés standardizált tartomány- és összetett pontszámokat tartalmaz, amelyek átlaga 100, szórása 15, a pontszámok körülbelül 20 és 160 között mozognak. A magasabb pontszámok jobb adaptív működést jeleznek.
60 hónap
A kognitív funkciók javulása vagy stabilizálódása a Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd edition (Bayley-3) pontszámokkal mérve
Időkeret: 60 hónap
A kognitív funkció javulása vagy stabilizálódása a Bayley-3 által mért értékek alapján, amelyet a vizsgálati személyeknek az alkalmazhatóság figyelembevételével végeznek. A Bayley-3 kognitív kompozit pontszámot standardizálták, 100-as átlaggal és 15-ös szórással, a pontszámok körülbelül 40 és 160 között mozognak. A magasabb pontszámok jobb kognitív teljesítményt jeleznek.
60 hónap
Kognitív funkciók javulása vagy stabilizálódása a Stanford-Binet Intelligencia Skála, 5. kiadás (SB-5) pontszámai alapján mérve
Időkeret: 60 hónap
A kognitív funkció javulása vagy stabilizálódása az SB-5 mérés alapján. Az SB-5 szabványosított kompozit és tartománypontszámokat biztosít, amelyek átlaga 100, szórása 15, a pontszámok körülbelül 40-től 160-ig terjednek. A magasabb pontszámok jobb kognitív működést jeleznek.
60 hónap
Perifériás ideg funkció javulása vagy stabilizálása
Időkeret: 60 hónap
A perifériás ideg funkció javulása vagy stabilizálása, amelyet az idegvezetési vizsgálatokkal standard klinikai módszertan alkalmazásával értékelnek, beleértve az összetett izomakciós potenciál amplitúdóját, amelyet a felső és alsó végtagok kiválasztott érző és motoros idegeiben mérnek.
60 hónap
Perifériás ideg funkció javulása vagy stabilizálása
Időkeret: 60 hónap
A perifériás ideg funkció javulása vagy stabilizálása, amelyet az idegvezetési vizsgálatokkal értékelnek, szabványos klinikai módszertannal, beleértve a vegyes izomakciós potenciál területét, a felső és alsó végtagok kiválasztott érző és mozgató idegeiben mérve.
60 hónap
Perifériás ideg funkció javulása vagy stabilizálása
Időkeret: 60 hónap
Perifériás ideg funkció javulása vagy stabilizálása, amit idegvezetési vizsgálatokkal értékelnek standard klinikai módszertannal, beleértve a motoros distális latenciákat, amelyeket a felső és alsó végtagok kiválasztott érző és motoros idegeiben mérnek.
60 hónap
Perifériás ideg funkció javulása vagy stabilizálása
Időkeret: 60 hónap
A perifériás ideg funkció javulása vagy stabilizálása, amelyet idegvezetési vizsgálatokkal értékelnek standard klinikai módszertan alkalmazásával, beleértve a vezetési sebességet, a kiválasztott érző és motoros idegekben mérve a felső és alsó végtagokon.
60 hónap
Tüdőfunkció javulása vagy stabilizálódása
Időkeret: 60 hónap
A tüdőfunkció javulása vagy stabilizálása, amit tüdőfunkciós vizsgálattal értékelnek, beleértve a tüdőtérfogat-méréseket (kényszeres vitalkapacitás [FVC] és kényszeres expiratórium volumen [FEV]) azoknál a személyeknél, akik képesek a vizsgálat elvégzésére.
60 hónap
A tüdőfunkció javulása vagy stabilizálása
Időkeret: 60 hónap
A tüdőfunkció javulása vagy stabilizálása, amelyet a tüdőfunkcióvizsgálat, beleértve a tüdőtérfogat-méréseket (kényszerexpiratórikus áramlás [FEF]) értékel, azokban a személyekben mérve, akik képesek a vizsgálat elvégzésére.
60 hónap
Tüdőfunkció javulása vagy stabilizálása
Időkeret: 60 hónap
A tüdőfunkció javulása vagy stabilizálódása, amelyet a tüdőfunkció vizsgálatával értékelnek, beleértve a maximális inspirációs és expirációs nyomásokat, azokban a személyekben mérve, akik képesek a vizsgálat elvégzésére.
60 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Elpida Therapeutics SPC

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2026. augusztus 7.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2032. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2032. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. január 20.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 26.

Első közzététel (Tényleges)

2026. március 3.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. szeptember 9.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. szeptember 8.

Utolsó ellenőrzés

2026. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • CT-ELP02-01

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel