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鞘内注射ELP-02治疗腓骨肌萎缩症4J型（CMT4J）的研究

2026年9月8日 更新者：Elpida Therapeutics SPC

一项1/2期开放标签研究，旨在评估通过腰椎鞘内给药单剂量ELP-02在Charcot-Marie-Tooth-4J（CMT4J）患者中的安全性、耐受性和有效性

首次人体1/2期、开放标签研究，旨在评估单次腰椎鞘内注射ELP-02对CMT4J患者的安全性、耐受性和疗效。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

ELP-02是一种基于AAV9的基因治疗载体，在合成启动子的控制下表达完全功能的FIG4。 ELP-02将通过鞘内注射给药，旨在实现FIG4在非分裂细胞中的稳定、可能终身表达。 这项临床研究是一项首次人体研究，旨在评估ELP-02在CMT4J患者中的安全性和耐受性。

研究类型

介入性

注册 (估计的)

8

阶段

  • 阶段2
  • 阶段1

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • California
      • Palo Alto、California、美国、94304
        • 招聘中
        • Stanford University
        • 首席研究员：
          • John W Day, MD, PhD
        • 接触：
    • Iowa
      • Iowa City、Iowa、美国、52242
        • 尚未招聘
        • University of Iowa
        • 首席研究员：
          • Michael Shy, MD
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

不

描述

入选标准：

  • 筛选时年龄在3至20岁之间的男性和女性。
  • 经分子学确诊为CMT4J（由CLIA认证、CE标记或同等实验室确认），由于FIG4基因中存在双等位基因致病变异（根据ACMG标准），其中一种突变必须是致病的I41T变异，第二种突变是另一种致病或可能致病的变异（根据ACMG标准）。
  • 具有与CMT4J疾病/运动症状一致的临床体征和症状。
  • 疾病严重程度不超过中度，CMTPeds评分＜35。
  • 受试者/父母/监护人提供书面知情同意，并愿意参与并遵守所有与研究相关的访视和程序。10至17岁儿童根据其理解风险和可能益处以及预期活动的能力提供同意。
  • 有生育能力的受试者在给药后前12个月内必须使用屏障避孕法，如果性活跃，则至少使用一种额外的可接受的避孕方法。
  • 男性受试者必须同意在接受ELP-02后终身不再捐献精子。
  • 女性受试者必须同意在接受ELP-02后终身不再捐献卵子。

排除标准：

  • 研究者认为，既往或正在进行的医疗状况、病史、体检发现、心血管/心电图发现或实验室异常可能对受试者的安全性产生不利影响，使治疗或随访过程不太可能完成，或可能损害研究结果的评估。
  • 基因替代治疗前出现临床显著的异常实验室值（血红蛋白＜6或＞20 g/dL；白细胞＞20,000每立方毫米，血小板计数＜100,000每立方毫米；INR＞正常值上限；GGT、ALT、AST或总胆红素＞2倍正常值上限，肌酐≥1.5 mg/dL）。
  • HbA1C＞6.0%的病史。
  • 禁忌或不愿意接受腰椎穿刺。
  • 存在伴随医疗状况，妨碍在镇静程序中使用麻醉剂。
  • 对西罗莫司、他克莫司、皮质类固醇、钆、碘或贝类过敏的病史。
  • 伴随慢性药物治疗，可能导致与研究中使用免疫抑制剂发生临床显著的相互作用。
  • 存在显著的中枢神经系统损伤或行为障碍，可能混淆研究的科学严谨性或结果解释。
  • 近期或计划进行的择期手术，可能混淆研究的科学严谨性或结果解释。
  • 有理由相信受试者或受试者父母将不遵守研究方案中概述的研究程序。
  • 在筛选前30天内接受过研究药物或计划在研究期间接受研究药物（基因疗法除外）。
  • 首次访视前90天内参加并参与另一项介入性临床试验。
  • 诊断为第二种神经退行性/周围神经病变疾病或另一种具有进展性病程的遗传综合征。
  • 疾病晚期定义为使用慢性侵入性通气支持（气管切开术并依赖呼吸机）且处于非沟通状态。
  • 活动性病毒感染（包括HIV或乙型/丙型肝炎血清学阳性，或COVID-19）。
  • 输注前6周内需要抗生素治疗的细菌感染。
  • β-hCG妊娠试验阳性（育龄女性将在筛选和第-1天进行妊娠试验）。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：治疗组
单次腰椎鞘内注射ELP-02
遗传的：ELP-02
ELP-02 是一种基于 AAV9 的基因治疗载体，在合成启动子的控制下表达全功能形式的 FIG4。 ELP-02 将通过鞘内注射给药，旨在实现 FIG4 在非分裂细胞中稳定、可能终身的表达。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
3级或以上非预期治疗相关不良事件的发生率
大体时间：60 个月
将根据严重不良事件（SAEs）和不良事件（AEs）的发生情况，评估意外治疗相关不良事件（按不良事件通用术语标准（CTCAE）第5.0版分级为3级或更高）的发生率和严重程度。
60 个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
通过MRI改善或稳定肌肉脂肪分数（MFF）
大体时间：60 个月
通过双侧大腿和小腿肌肉的MRI评估，肌肉脂肪分数（MFF）得到改善或稳定
60 个月
通过Charcot-Marie-Tooth儿科量表（CMTPedS）评分测量的功能能力改善或稳定
大体时间：60个月
根据CMTPedS量表总分或各子部分评估，功能能力的改善或稳定。总分范围为0至44分，分数越低表示功能能力越好。
60个月
通过CMT功能结果测量（CMTFOM）评分评估的功能能力改善或稳定
大体时间：60个月
根据CMTFOM量表测量的功能能力改善或稳定情况。 总分范围为0至100分，分数越低表明功能表现越好。
60个月
通过计时起立行走测试（TUG）评分测量的功能能力改善或稳定
大体时间：60 个月
通过定时起身行走测试（TUG）测量的功能能力改善或稳定。 表现为完成TUG测试所需的时间，以秒为单位报告，完成时间越短表示功能移动能力越好。
60 个月
儿童残疾评估量表-计算机自适应测试（PEDI-CAT）评分的改善或稳定
大体时间：60个月
儿童残疾评定量表-计算机自适应测试（PEDI-CAT）的改善或稳定。 PEDI-CAT评估多个功能领域的表现，并报告约20至80分的标准化分数，分数越高表明功能能力越强。
60个月
通过儿科夏科-马里-图斯病生活质量量表 (pCMT-QOL) 测量的生活质量改善或稳定
大体时间：60个月
通过儿童CMT生活质量（pCMT-QOL）问卷测量的生活质量改善或稳定。 pCMT-QOL是一种疾病特异性生活质量问卷，总分范围为0至100分，分数越高表示生活质量越差。
60个月
通过Charcot-Marie-Tooth健康指数（CMTHI）测量的生活质量改善或稳定
大体时间：60个月
根据CMTHI问卷评估的生活质量改善或稳定情况。 CMTHI是一项患者报告结局指标，总分范围为0至100分，分数越高表示健康相关生活质量越差。
60个月
通过Vineland适应性行为量表第3版（Vineland-3）分数测量的认知功能改善或稳定
大体时间：60个月
通过Vineland-3评估的认知功能改善或稳定。 Vineland-3报告标准化领域和综合评分，平均值为100，标准差为15，评分范围大约从20到160。 分数越高表示适应功能越好。
60个月
通过贝利婴幼儿发展量表第三版（Bayley-3）评分测量的认知功能改善或稳定
大体时间：60个月
通过贝利婴幼儿发展量表第三版（Bayley-3）对适用受试者进行评估，测量认知功能的改善或稳定情况。 Bayley-3认知综合评分采用标准化计分，平均值为100，标准差为15，分数范围大约在40至160分之间。 分数越高表明认知表现越好。
60个月
根据斯坦福-比奈智力量表第五版（SB-5）评分衡量的认知功能改善或稳定
大体时间：60个月
以SB-5测量的认知功能改善或稳定。 SB-5提供标准化的综合分数和领域分数，平均值为100，标准差为15，分数范围大约从40到160。 分数越高表示认知功能越好。
60个月
周围神经功能改善或稳定
大体时间：60个月
通过采用标准临床方法（包括复合肌肉动作电位振幅）的神经传导研究，评估上肢和下肢选定感觉和运动神经的周围神经功能改善或稳定情况。
60个月
外周神经功能改善或稳定
大体时间：60个月
通过采用标准临床方法（包括复合肌肉动作电位面积）进行神经传导研究，评估上肢和下肢选定感觉和运动神经的外周神经功能改善或稳定情况。
60个月
周围神经功能改善或稳定
大体时间：60个月
通过使用标准临床方法进行神经传导研究评估外周神经功能的改善或稳定，包括测量上下肢选定感觉和运动神经的运动远端潜伏期。
60个月
外周神经功能改善或稳定
大体时间：60个月
通过采用标准临床方法（包括传导速度）对上下肢选定的感觉和运动神经进行神经传导研究，评估外周神经功能改善或稳定情况。
60个月
肺功能改善或稳定
大体时间：60个月
通过肺功能测试评估的肺功能改善或稳定，包括能够进行测试的受试者中测量的肺容积指标（用力肺活量[FVC]和用力呼气量[FEV]）。
60个月
肺功能改善或稳定
大体时间：60个月
通过肺功能测试（包括肺容量测量[用力呼气流量（FEF）]）评估的肺功能改善或稳定，适用于能够执行测试的受试者。
60个月
肺功能改善或稳定
大体时间：60个月
通过肺功能测试评估的肺功能改善或稳定，包括最大吸气和呼气压力，在能够进行测试的受试者中测量。
60个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Elpida Therapeutics SPC

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2026年8月7日

初级完成 (估计的)

2032年12月1日

研究完成 (估计的)

2032年12月1日

研究注册日期

首次提交

2026年1月20日

首先提交符合 QC 标准的

2026年2月26日

首次发布 (实际的)

2026年3月3日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年9月9日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年9月8日

最后验证

2026年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • CT-ELP02-01

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 共享支持信息类型

  • 研究方案

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

是的

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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