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Estudio de ELP-02 intratecal para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J)

7 de julio de 2026 actualizado por: Elpida Therapeutics SPC

Un Estudio de Etapa 1/2 de Etiqueta Abierta para Evaluar la Seguridad, Tolerabilidad y Eficacia de una Dosis Única de ELP-02 Administrada por Vía Intratecal Lumbar en la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-4J (CMT4J)

Estudio de fase 1/2, abierto y primera vez en humanos, para evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia de una dosis única intratecal lumbar de ELP-02 en individuos con CMT4J.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

ELP-02 es un vector de terapia génica basado en AAV9 que expresa la forma completamente funcional de FIG4 bajo el control de un promotor sintético. ELP-02 se administrará por vía intratecal y está diseñado para lograr una expresión estable, potencialmente de por vida, de FIG4 en células no proliferativas. Este estudio clínico es un estudio de primera administración en humanos diseñado para evaluar la seguridad y tolerabilidad de ELP-02 en individuos con CMT4J.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

8

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Reclutamiento
        • Stanford University
        • Investigador principal:
          • John W Day, MD, PhD
        • Contacto:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • Aún no reclutando
        • University of Iowa
        • Investigador principal:
          • Michael Shy, MD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Hombres y mujeres de entre 3 y 20 años en el momento del cribado.
  • Diagnóstico confirmado molecularmente de CMT4J (confirmado por un laboratorio certificado CLIA, con marcado CE o equivalente) debido a variantes patogénicas bialélicas (según criterios ACMG) en el gen FIG4, donde una de las mutaciones debe ser la variante patogénica I41T, y la segunda mutación debe ser otra variante patogénica o probablemente patogénica (según criterios ACMG).
  • Signos y síntomas clínicos compatibles con la enfermedad CMT4J/síntomas motores.
  • Gravedad de la enfermedad no superior a moderada, medida por una puntuación CMTPeds de <35.
  • Consentimiento informado por escrito proporcionado por el sujeto/padre/tutor y disposición a participar y cumplir con todas las visitas y procedimientos relacionados con el estudio. Asentimiento proporcionado por niños de 10 a 17 años en función de su capacidad para comprender los riesgos y posibles beneficios, y las actividades que se esperan de ellos.
  • Los sujetos capaces de reproducirse deben utilizar un método anticonceptivo de barrera durante los primeros 12 meses después de la administración, así como al menos un método anticonceptivo adicional aceptable si son sexualmente activos.
  • Los sujetos masculinos deben aceptar no donar esperma por el resto de su vida después de recibir ELP-02.
  • Las sujetos femeninas deben aceptar no donar óvulos por el resto de su vida después de recibir ELP-02.

Criterios de exclusión:

  • Condición médica previa o en curso, antecedentes médicos, hallazgos físicos, hallazgos cardiovasculares/ECG o anormalidad de laboratorio que, en opinión del investigador, podría afectar negativamente la seguridad del sujeto, hace improbable que se complete el curso del tratamiento o el seguimiento, o podría afectar la evaluación de los resultados del estudio.
  • Valores de laboratorio anormales clínicamente significativos (hemoglobina < 6 o > 20 g/dL; glóbulos blancos > 20.000 por cmm, recuento de plaquetas < 100.000 por cmm; INR > LSN; GGT, ALT y AST o bilirrubina total > 2x LSN, creatinina ≥ 1,5 mg/dL) antes de la terapia de reemplazo génico.
  • Antecedentes de HbA1C > 6,0%.
  • Contraindicación o falta de disposición para someterse a una punción lumbar.
  • Presencia de una condición médica concomitante que impide el uso de anestésicos para procedimientos con sedación.
  • Antecedentes de hipersensibilidad a sirolimus, tacrolimus, corticosteroides, gadolinio, yodo o mariscos.
  • Tratamiento farmacológico crónico concomitante que cause interacciones clínicamente significativas con los agentes inmunosupresores utilizados en el estudio.
  • Presencia de deterioro significativo del SNC o alteraciones conductuales que confundan el rigor científico o la interpretación de los resultados del estudio.
  • Procedimientos quirúrgicos electivos recientes o planificados que confundan el rigor científico o la interpretación de los resultados del estudio.
  • Razón para creer que el sujeto o los padres del sujeto no cumplirán con los procedimientos del estudio descritos en el protocolo del estudio.
  • Haber recibido un fármaco en investigación dentro de los 30 días previos al cribado o planificar recibir un fármaco en investigación (distinto de la terapia génica) durante el estudio.
  • Inscripción y participación en otro ensayo clínico intervencionista 90 días antes de la primera visita.
  • Diagnóstico de una segunda enfermedad neurodegenerativa/neuropatía periférica u otro síndrome genético con un curso progresivo.
  • Enfermedad en etapa avanzada definida por el uso de soporte ventilatorio invasivo crónico (traqueostomía con dependencia del ventilador) y un estado no comunicativo.
  • Infección viral activa (incluido VIH o serología positiva para hepatitis B o C, o COVID-19).
  • Infección bacteriana que requiera antibióticos en las 6 semanas previas a la infusión.
  • Prueba de embarazo beta hCG positiva (las mujeres en edad fértil se someterán a la prueba de embarazo en el Cribado y el Día -1).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Brazo de tratamiento
Administración intratecal lumbar única de ELP-02
Genético: ELP-02
ELP-02 es un vector de terapia génica basado en AAV9 que expresa la forma completamente funcional de FIG4 bajo el control de un promotor sintético. ELP-02 se administrará por vía intratecal y está diseñado para lograr una expresión estable, potencialmente de por vida, de FIG4 en células que no se dividen.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Incidencia de Eventos Adversos Relacionados con el Tratamiento No Anticipados de Grado 3 o Superior
Periodo de tiempo: 60 meses
Se evaluará la incidencia y gravedad de eventos adversos relacionados con el tratamiento no previstos clasificados como Grado 3 o superior, basándose en la aparición de eventos adversos graves (SAE) y eventos adversos (AE), clasificados según los Criterios de Terminología Común para Eventos Adversos (CTCAE) Versión 5.0.
60 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Mejora o estabilización de la fracción de grasa muscular (MFF) mediante resonancia magnética
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización de la fracción de grasa muscular (MFF) mediante resonancia magnética (RM) de la evaluación muscular bilateral de muslo y pantorrilla
60 meses
Mejora o estabilización en la capacidad funcional medida mediante la puntuación de la Escala Pediátrica de Charcot-Marie-Tooth (CMTPedS)
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización de las capacidades funcionales, medida por los componentes totales o parciales de la escala CMTPedS. Las puntuaciones totales van de 0 a 44, donde puntuaciones más bajas indican una mejor capacidad funcional.
60 meses
Mejora o estabilización de la capacidad funcional medida mediante la puntuación de la Medida de Resultados Funcionales de la CMT (CMTFOM)
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización en las capacidades funcionales según la medición de la Escala CMTFOM. Las puntuaciones totales van de 0 a 100, donde las puntuaciones más bajas indican un mejor rendimiento funcional.
60 meses
Mejora o estabilización en la capacidad funcional medida por la puntuación Timed Up and Go (TUG)
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización en las habilidades funcionales medidas mediante la prueba Timed Up and Go (TUG). El rendimiento se mide como el tiempo necesario para completar la prueba TUG, reportado en segundos, donde tiempos de finalización más cortos indican una mejor movilidad funcional.
60 meses
Mejora o estabilización en las puntuaciones del Inventario de Evaluación Pediátrica de la Discapacidad - Prueba Adaptativa por Computadora (PEDI-CAT)
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización en el Inventario de Evaluación de Discapacidad Pediátrica - Prueba Adaptativa por Computadora (PEDI-CAT). El PEDI-CAT evalúa el rendimiento funcional en múltiples dominios y reporta puntuaciones estandarizadas que oscilan aproximadamente entre 20 y 80, donde puntuaciones más altas indican una mejor capacidad funcional.
60 meses
Mejora o estabilización en la calidad de vida medida mediante la Escala de Calidad de Vida Pediátrica de Charcot-Marie-Tooth (pCMT-QOL)
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización de la calidad de vida medida mediante el cuestionario de calidad de vida pediátrico para CMT (pCMT-QOL). El pCMT-QOL es un cuestionario de calidad de vida específico para la enfermedad con puntuaciones totales que van de 0 a 100, donde puntuaciones más altas indican una peor calidad de vida.
60 meses
Mejora o estabilización en la calidad de vida medida mediante el Índice de Salud de Charcot-Marie-Tooth (CMTHI)
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización en la calidad de vida medida mediante el cuestionario CMTHI. El CMTHI es una medida de resultado reportada por el paciente con puntuaciones totales que oscilan entre 0 y 100, donde puntuaciones más altas indican una peor calidad de vida relacionada con la salud.
60 meses
Mejora o estabilización de la función cognitiva medida mediante las puntuaciones de las Escalas de Conducta Adaptativa de Vineland, 3ª edición (Vineland-3)
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización de la función cognitiva medida mediante Vineland-3. El Vineland-3 informa puntuaciones estandarizadas de dominio y compuestas con una media de 100 y una desviación estándar de 15, con puntuaciones que oscilan aproximadamente entre 20 y 160. Puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento adaptativo.
60 meses
Mejora o estabilización de la función cognitiva medida mediante las puntuaciones de las Escalas Bayley de Desarrollo Infantil y del Niño Pequeño, 3ª edición (Bayley-3)
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización de la función cognitiva medida por Bayley-3, administrada a los sujetos según corresponda. La puntuación compuesta cognitiva de Bayley-3 se estandariza con una media de 100 y una desviación estándar de 15, con puntuaciones que oscilan aproximadamente entre 40 y 160. Las puntuaciones más altas indican un mejor rendimiento cognitivo.
60 meses
Mejora o estabilización de la función cognitiva medida mediante las puntuaciones de las Escalas de Inteligencia Stanford-Binet, 5ª edición (SB-5)
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización de la función cognitiva medida mediante la SB-5. La SB-5 proporciona puntuaciones compuestas y de dominio estandarizadas con una media de 100 y una desviación estándar de 15, con puntuaciones que oscilan aproximadamente entre 40 y 160. Las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento cognitivo.
60 meses
Mejora o estabilización de la función del nervio periférico
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización en la función nerviosa periférica evaluada mediante estudios de conducción nerviosa utilizando metodología clínica estándar, incluyendo la amplitud del potencial de acción muscular compuesto, medida en nervios sensoriales y motores seleccionados de las extremidades superiores e inferiores.
60 meses
Mejora o estabilización de la función nerviosa periférica
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización de la función nerviosa periférica evaluada mediante estudios de conducción nerviosa utilizando metodología clínica estándar, incluyendo el área del potencial de acción muscular compuesto, medido en nervios sensoriales y motores seleccionados de las extremidades superiores e inferiores.
60 meses
Mejora o estabilización de la función nerviosa periférica
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización de la función nerviosa periférica evaluada mediante estudios de conducción nerviosa utilizando metodología clínica estándar, incluyendo las latencias distales motoras, medidas en nervios sensoriales y motores seleccionados de las extremidades superiores e inferiores.
60 meses
Mejora o estabilización de la función nerviosa periférica
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización de la función nerviosa periférica evaluada mediante estudios de conducción nerviosa utilizando metodología clínica estándar, incluyendo la velocidad de conducción, medida en nervios sensoriales y motores seleccionados de las extremidades superiores e inferiores.
60 meses
Mejora o estabilización de la función pulmonar
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización de la función pulmonar evaluada mediante pruebas de función pulmonar, incluidas las mediciones del volumen pulmonar (Capacidad Vital Forzada [CVF] y Volumen Espiratorio Forzado [VEF]) medidas en sujetos capaces de realizar las pruebas.
60 meses
Mejora o estabilización de la función pulmonar
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización de la función pulmonar evaluada mediante pruebas de función pulmonar, incluidas mediciones del volumen pulmonar (flujo espiratorio forzado [FEF]), medida en sujetos capaces de realizar las pruebas.
60 meses
Mejora o estabilización de la función pulmonar
Periodo de tiempo: 60 meses
Mejora o estabilización de la función pulmonar evaluada mediante pruebas de función pulmonar, incluidas las presiones inspiratorias y espiratorias máximas, medidas en sujetos capaces de realizar las pruebas.
60 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Elpida Therapeutics SPC

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de julio de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de diciembre de 2032

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2032

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

20 de enero de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de febrero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

3 de marzo de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

8 de julio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de julio de 2026

Última verificación

1 de julio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • CT-ELP02-01

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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