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Studio sull'ELP-02 intratecale per la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 4J (CMT4J)

26 febbraio 2026 aggiornato da: Elpida Therapeutics SPC

Uno Studio in Fase 1/2 in Aperto per Valutare la Sicurezza, la Tollerabilità e l'Efficacia di una Singola Dose di ELP-02 Somministrata Mediante Iniezione Intratecale Lombare nella Malattia di Charcot-Marie-Tooth-4J (CMT4J)

Studio di fase 1/2, aperto, first-in-human per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di una singola dose intratecale lombare di ELP-02 in individui con CMT4J.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

ELP-02 è un vettore di terapia genica basato su AAV9 che esprime la forma completamente funzionale di FIG4 sotto il controllo di un promotore sintetico. ELP-02 verrà somministrato per via intratecale ed è progettato per ottenere un'espressione stabile, potenzialmente per tutta la vita, di FIG4 nelle cellule non proliferanti. Questo studio clinico è uno studio di prima somministrazione nell'uomo progettato per valutare la sicurezza e la tollerabilità di ELP-02 in individui con CMT4J.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

8

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Maschi e femmine di età compresa tra 3 e 20 anni al momento dello screening.
  • Diagnosi di CMT4J confermata molecolarmente (confermata da un laboratorio certificato CLIA, marcato CE o equivalente) dovuta a varianti patogene bialleliche (secondo i criteri ACMG) nel gene FIG4, dove una delle mutazioni deve essere la variante patogena I41T, con la seconda mutazione che è un'altra variante patogena o probabilmente patogena (secondo i criteri ACMG).
  • Segni e sintomi clinici coerenti con la malattia CMT4J/sintomi motori
  • Gravità della malattia non superiore a moderata, misurata da un punteggio CMTPeds di <35
  • Consenso informato scritto fornito dal soggetto/genitore/tutore e disponibilità a partecipare e rispettare tutte le visite e le procedure correlate allo studio. Assenso fornito da bambini di 10-17 anni in base alla loro capacità di comprendere i rischi e i possibili benefici, e le attività previste per loro.
  • I soggetti in grado di riprodursi devono utilizzare un metodo contraccettivo a barriera per i primi 12 mesi dopo la somministrazione, nonché almeno un altro metodo contraccettivo accettabile se sessualmente attivi
  • I soggetti maschi devono accettare di non donare spermatozoi per il resto della loro vita dopo aver ricevuto ELP-02
  • Le soggetti femmine devono accettare di non donare ovuli per il resto della loro vita dopo aver ricevuto ELP-02

Criteri di esclusione:

  • Condizione medica pregressa o in corso, anamnesi medica, reperti fisici, reperti cardiovascolari/ECG o anomalie di laboratorio che, a giudizio dello sperimentatore, potrebbero influire negativamente sulla sicurezza del soggetto, rendere improbabile il completamento del ciclo di trattamento o del follow-up, o compromettere la valutazione dei risultati dello studio.
  • Valori di laboratorio anormali clinicamente significativi (emoglobina < 6 o > 20 g/dL; globuli bianchi > 20.000 per cmm, conta piastrinica < 100.000 per cmm; INR > ULN; GGT, ALT e AST o bilirubina totale > 2x ULN, creatinina ≥ 1,5 mg/dL) prima della terapia genica sostitutiva.
  • Storia di HbA1C > 6,0%
  • Controindicazione o indisponibilità a sottoporsi a puntura lombare.
  • Presenza di una condizione medica concomitante che preclude l'uso di anestetici per procedure sedate.
  • Storia di ipersensibilità a sirolimus, tacrolimus, corticosteroidi, gadolinio, iodio o crostacei.
  • Trattamento farmacologico cronico concomitante che causerebbe interazioni clinicamente significative con gli agenti immunosoppressivi utilizzati nello studio.
  • Presenza di compromissione significativa del SNC o disturbi comportamentali che confonderebbero il rigore scientifico o l'interpretazione dei risultati dello studio.
  • Procedure chirurgiche elettive recenti o pianificate che confonderebbero il rigore scientifico o l'interpretazione dei risultati dello studio.
  • Motivo per credere che il soggetto o i genitori del soggetto non rispetteranno le procedure di studio delineate nel protocollo di studio.
  • Aver ricevuto un farmaco sperimentale entro 30 giorni prima dello screening o pianificare di ricevere un farmaco sperimentale (diverso dalla terapia genica) durante lo studio.
  • Arruolamento e partecipazione a un altro studio clinico interventistico 90 giorni prima della prima visita.
  • Diagnosi di una seconda malattia neurodegenerativa/neuropatia periferica o di un'altra sindrome genetica con decorso progressivo.
  • Malattia in stadio avanzato definita dall'uso di supporto ventilatorio invasivo cronico (tracheostomia con dipendenza da ventilatore) e stato non comunicativo.
  • Infezione virale attiva (incluso HIV o sierologia positiva per epatite B o C, o COVID-19).
  • Infezione batterica che richiede antibiotici nelle 6 settimane precedenti l'infusione.
  • Test di gravidanza beta hCG positivo (le femmine in età fertile avranno il test di gravidanza allo Screening e al Giorno-1).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Brachio di Trattamento
Somministrazione intratecale lombare singola di ELP-02
Genetico: ELP-02
ELP-02 è un vettore di terapia genica basato su AAV9 che esprime la forma completamente funzionale di FIG4 sotto il controllo di un promotore sintetico. ELP-02 verrà somministrato intratecalmente ed è progettato per ottenere un'espressione stabile, potenzialmente per tutta la vita, di FIG4 nelle cellule non divisorie.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza di eventi avversi correlati al trattamento imprevisti di grado 3 o superiore
Lasso di tempo: 60 mesi
L'incidenza e la gravità degli eventi avversi imprevisti correlati al trattamento classificati come Grado 3 o superiore saranno valutate in base alla comparsa di eventi avversi gravi (SAE) ed eventi avversi (AE), classificati secondo i Criteri di Terminologia Comune per gli Eventi Avversi (CTCAE) Versione 5.0.
60 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Miglioramento o stabilizzazione della frazione di grasso muscolare (MFF) mediante risonanza magnetica
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della frazione di grasso muscolare (MFF) mediante risonanza magnetica della valutazione dei muscoli della coscia e del polpaccio bilaterali
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della capacità funzionale misurata tramite il punteggio della scala pediatrica di Charcot-Marie-Tooth (CMTPedS)
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione delle capacità funzionali misurate dai punteggi totali o dalle sotto-componenti della scala CMTPedS. I punteggi totali vanno da 0 a 44, dove punteggi più bassi indicano una migliore capacità funzionale.
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della capacità funzionale misurata dal punteggio CMT Functional Outcome Measure (CMTFOM)
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione delle capacità funzionali, misurate dalla scala CMTFOM. I punteggi totali vanno da 0 a 100, dove punteggi più bassi indicano una migliore performance funzionale.
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della capacità funzionale misurata dal punteggio Timed Up and Go (TUG)
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione delle capacità funzionali misurate con il test Timed Up and Go (TUG). Le prestazioni sono misurate come il tempo necessario per completare il test TUG, riportato in secondi, con tempi di completamento più brevi che indicano una migliore mobilità funzionale.
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione nei punteggi del Pediatric Evaluation of Disability Inventory - Computer Adaptive Test (PEDI-CAT)
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione nella Pediatric Evaluation of Disability Inventory - Computer Adaptive Test (PEDI-CAT). Il PEDI-CAT valuta le prestazioni funzionali in più domini e riporta punteggi standardizzati che vanno da circa 20 a 80, con punteggi più alti che indicano una migliore capacità funzionale.
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della qualità della vita misurata dal Pediatric Charcot-Marie-Tooth Quality of Life (pCMT-QOL)
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della qualità della vita misurata tramite il questionario Pediatric CMT Quality of Life (pCMT-QOL). Il pCMT-QOL è un questionario specifico per la malattia sulla qualità della vita con punteggi totali che vanno da 0 a 100, dove punteggi più alti indicano una peggiore qualità della vita.
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della qualità della vita misurata mediante l'Indice di Salute di Charcot-Marie-Tooth (CMTHI)
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della qualità della vita misurata dal questionario CMTHI. Il CMTHI è una misura dei risultati riportati dal paziente con punteggi totali che vanno da 0 a 100, dove punteggi più alti indicano una peggiore qualità della vita correlata alla salute.
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione cognitiva misurata dai punteggi della Vineland Adaptive Behavior Scales, 3a edizione (Vineland-3)
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione cognitiva misurata tramite Vineland-3. Il Vineland-3 riporta punteggi standardizzati di dominio e compositi con una media di 100 e una deviazione standard di 15, con punteggi che vanno approssimativamente da 20 a 160. Punteggi più alti indicano un migliore funzionamento adattivo.
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione cognitiva misurata dai punteggi Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3a edizione (Bayley-3)
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione cognitiva misurata tramite Bayley-3, somministrato ai soggetti secondo quanto appropriato. Il punteggio composito cognitivo Bayley-3 è standardizzato con una media di 100 e una deviazione standard di 15, con punteggi che vanno approssimativamente da 40 a 160. Punteggi più alti indicano una migliore performance cognitiva.
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione cognitiva misurata dai punteggi della scala di intelligenza Stanford-Binet, 5a edizione (SB-5)
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione cognitiva misurata tramite SB-5. L'SB-5 fornisce punteggi compositi e di dominio standardizzati con una media di 100 e una deviazione standard di 15, con punteggi che vanno approssimativamente da 40 a 160. Punteggi più alti indicano un migliore funzionamento cognitivo.
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione del nervo periferico
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione nervosa periferica valutata mediante studi di conduzione nervosa utilizzando metodologia clinica standard, inclusa l'ampiezza del potenziale d'azione muscolare composto, misurata in nervi sensoriali e motori selezionati degli arti superiori e inferiori.
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione del nervo periferico
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione nervosa periferica, valutata mediante studi di conduzione nervosa utilizzando metodologia clinica standard, inclusa l'area del potenziale d'azione muscolare composto, misurata in nervi sensoriali e motori selezionati degli arti superiori e inferiori.
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione del nervo periferico
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione nervosa periferica valutata mediante studi di conduzione nervosa utilizzando metodologia clinica standard, comprese le latenze distali motorie, misurate in nervi sensoriali e motori selezionati degli arti superiori e inferiori.
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione nervosa periferica
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione nervosa periferica valutata mediante studi di conduzione nervosa utilizzando metodologia clinica standard, inclusa la velocità di conduzione, misurata in nervi sensoriali e motori selezionati degli arti superiori e inferiori.
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione polmonare
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione polmonare valutata mediante test di funzionalità polmonare, inclusa la misurazione dei volumi polmonari (Capacità Vitale Forzata [FVC] e Volume Espiratorio Forzato [FEV]) misurata in soggetti in grado di eseguire il test.
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione polmonare
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione polmonare valutata mediante test di funzionalità polmonare, comprese le misurazioni del volume polmonare (Flusso Espiratorio Forzato [FEF]), misurata in soggetti in grado di eseguire il test.
60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione polmonare
Lasso di tempo: 60 mesi
Miglioramento o stabilizzazione della funzione polmonare valutata mediante test di funzionalità polmonare, incluse le pressioni inspiratorie ed espiratorie massime, misurate in soggetti in grado di eseguire i test.
60 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Elpida Therapeutics SPC

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 aprile 2026

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2031

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 gennaio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

3 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CT-ELP02-01

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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