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샤르코-마리-투스병 4J형(CMT4J)에 대한 척수강내 ELP-02 연구

2026년 2월 26일 업데이트: Elpida Therapeutics SPC

샤르코-마리-투스 4J형(CMT4J) 환자에서 요추 경막하 투여를 통한 ELP-02 단일 용량의 안전성, 내약성 및 효능을 평가하기 위한 1/2상 개방형 연구

CMT4J 환자에게 ELP-02의 단일 요추 내강 내 투여량의 안전성, 내약성 및 효능을 평가하기 위한 최초 인체 1/2상 개방형 연구.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

ELP-02는 합성 프로모터의 제어 하에 완전히 기능하는 형태의 FIG4를 발현하는 AAV9 기반 유전자 치료 벡터입니다. ELP-02는 척수강내 투여되며, 비분열 세포에서 안정적이고 잠재적으로 평생 지속되는 FIG4 발현을 달성하도록 설계되었습니다. 이 임상 연구는 CMT4J 환자에서 ELP-02의 안전성과 내약성을 평가하기 위해 설계된 최초의 인체 적용 연구입니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

8

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 선별 당시 3세에서 20세 사이의 남성 및 여성.
  • FIG4 유전자의 양쪽 대립유전자에 병원성 변이(ACMG 기준)가 있으며, 그 중 하나는 병원성 I41T 변이이고, 두 번째 변이는 다른 병원성 또는 유사 병원성 변이(ACMG 기준)인 경우, CMT4J의 분자학적으로 확인된 진단(CLIA 인증, CE 표시 또는 동등한 실험실에서 확인).
  • CMT4J 질병/운동 증상과 일치하는 임상 징후 및 증상.
  • CMTPeds 점수 <35로 측정한 질병의 중증도가 중등도를 초과하지 않음.
  • 대상자/부모/보호자가 작성한 서면 동의서 제공 및 모든 연구 관련 방문 및 절차에 참여하고 준수할 의지.
    10세에서 17세 어린이는 위험과 가능한 이점, 그리고 그들에게 요구되는 활동을 이해할 수 있는 능력에 기반하여 동의 제공.
  • 생식 가능한 대상자는 투여 후 첫 12개월 동안 장벽 피임법을 사용해야 하며, 성적으로 활동적인 경우 추가로 허용되는 피임법 중 하나 이상을 사용해야 함.
  • 남성 대상자는 ELP-02 투여 후 남은 생애 동안 정자 기증에 동의하지 않아야 함.
  • 여성 대상자는 ELP-02 투여 후 남은 생애 동안 난자 기증에 동의하지 않아야 함.

제외 기준:

  • 연구자의 판단에 따라 대상자의 안전에 부정적인 영향을 미칠 수 있거나, 치료 과정 또는 추적 관찰이 완료될 가능성이 낮거나, 연구 결과 평가를 저해할 수 있는 이전 또는 진행 중인 질환, 병력, 신체 소견, 심혈관/심전도 소견 또는 검사실 이상.
  • 유전자 대체 치료 전 임상적으로 유의미한 비정상 검사실 수치(헤모글로빈 < 6 또는 > 20 g/dL; 백혈구 > 20,000/cm³, 혈소판 수 < 100,000/cm³; INR > 상한 기준치; GGT, ALT, AST 또는 총 빌리루빈 > 상한 기준치의 2배, 크레아티닌 ≥ 1.5 mg/dL).
  • HbA1C > 6.0%의 병력.
  • 요추 천자에 대한 금기증 또는 불가피한 거부.
  • 진정 절차에 대한 마취제 사용을 방해하는 동반 질환 존재.
  • 시롤리무스, 타크로리무스, 코르티코스테로이드, 가돌리늄, 요오드 또는 조개류에 대한 과민 반응 병력.
  • 연구에서 사용되는 면역억제제와 임상적으로 유의미한 상호작용을 일으킬 수 있는 동반 만성 약물 치료.
  • 연구의 과학적 엄격성 또는 결과 해석을 혼동시킬 수 있는 중추 신경계 손상 또는 행동 장애 존재.
  • 연구의 과학적 엄격성 또는 결과 해석을 혼동시킬 수 있는 최근 또는 계획된 선택적 수술 절차.
  • 대상자 또는 대상자의 부모가 연구 프로토콜에 명시된 연구 절차를 준수하지 않을 것이라고 믿을 만한 이유.
  • 선별 30일 전에 연구용 약물을 투여받았거나 연구 기간 동안 연구용 약물(유전자 치료 제외)을 투여받을 계획.
  • 첫 방문 90일 전에 다른 중재적 임상 시험에 등록 및 참여.
  • 진행성 경과를 보이는 제2의 신경퇴행성/말초 신경병증 질환 또는 다른 유전 증후군 진단.
  • 만성 침습적 인공호흡 지원(기관 절개술 및 인공호흡기 의존)과 비의사소통 상태를 사용하는 것으로 정의된 말기 질병.
  • 활성 바이러스 감염(HIV 또는 B형 또는 C형 간염 혈청학적 양성, 또는 COVID-19 포함).
  • 주입 6주 이내에 항생제가 필요한 세균 감염.
  • 양성 베타 hCG 임신 검사(가임기 여성은 선별 및 1일차에 임신 검사 실시).

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 치료군
ELP-02의 단일 요추 척수강 내 투여
유전적: ELP-02
ELP-02는 합성 프로모터의 제어 하에 완전히 기능하는 형태의 FIG4를 발현하는 AAV9 기반 유전자 치료 벡터입니다. ELP-02는 척수강 내로 전달되며, 비분열 세포에서 안정적이고 잠재적으로 평생 지속되는 FIG4 발현을 달성하도록 설계되었습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
3등급 이상의 예상치 못한 치료 관련 이상반응 발생률
기간: 60개월
예상치 못한 치료 관련 이상반응 중 등급 3 이상의 발생률과 심각도는 중대한 이상반응(SAEs)과 이상반응(AEs)의 발생을 기준으로 평가되며, 이상반응 공통용어기준(CTCAE) 버전 5.0에 따라 분류됩니다.
60개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
MRI를 통한 근육 지방 분율(MFF)의 개선 또는 안정화
기간: 60개월
양측 허벅지 및 종아리 근육 평가의 MRI를 통한 근육 지방 분율(MFF)의 개선 또는 안정화
60개월
샤르코-마리-투스 소아 척도(CMTPedS) 점수로 측정된 기능적 능력의 향상 또는 안정화
기간: 60개월
CMTPedS 척도의 총점 또는 하위 구성 요소로 측정한 기능적 능력의 개선 또는 안정화. 총점 범위는 0점에서 44점이며, 점수가 낮을수록 기능적 능력이 더 좋음을 나타냅니다.
60개월
CMT 기능적 결과 측정(CMTFOM) 점수로 측정한 기능적 능력의 개선 또는 안정화
기간: 60개월
CMTFOM 척도로 측정한 기능적 능력의 개선 또는 안정화. 총점은 0에서 100까지이며, 점수가 낮을수록 기능적 수행 능력이 더 좋음을 나타냅니다.
60개월
Timed Up and Go(TUG) 점수로 측정한 기능적 능력의 향상 또는 안정화
기간: 60개월
Timed Up and Go (TUG)로 측정된 기능적 능력의 개선 또는 안정화. 성능은 TUG 테스트를 완료하는 데 필요한 시간(초 단위로 보고됨)으로 측정되며, 완료 시간이 짧을수록 기능적 이동성이 더 좋음을 나타냅니다.
60개월
소아 장애 평가 인벤토리 - 컴퓨터 적응형 검사(PEDI-CAT) 점수의 개선 또는 안정화
기간: 60개월
소아 장애 평가 목록 - 컴퓨터 적응형 검사(PEDI-CAT)의 개선 또는 안정화. PEDI-CAT는 여러 영역에 걸친 기능적 수행을 평가하며, 약 20에서 80까지의 표준화된 점수를 보고합니다. 더 높은 점수는 더 나은 기능적 능력을 나타냅니다.
60개월
소아 샤르코-마리-투스 삶의 질(pCMT-QOL) 척도로 측정한 삶의 질의 향상 또는 안정화
기간: 60개월
소아 CMT 삶의 질(pCMT-QOL) 설문지로 측정한 삶의 질의 개선 또는 안정화. pCMT-QOL은 질병 특이적 삶의 질 설문지로 총점은 0에서 100까지이며, 점수가 높을수록 삶의 질이 나쁨을 나타냅니다.
60개월
샤르코-마리-투스 건강 지수(CMTHI)로 측정한 삶의 질의 개선 또는 안정화
기간: 60개월
CMTHI 설문지로 측정한 삶의 질 개선 또는 안정화. CMTHI는 환자가 보고한 결과 측정 도구로 총 점수 범위는 0에서 100점이며, 높은 점수는 건강 관련 삶의 질이 더 나쁨을 나타냅니다.
60개월
Vineland 적응 행동 척도, 3판(Vineland-3) 점수로 측정한 인지 기능의 개선 또는 안정화
기간: 60개월
Vineland-3로 측정한 인지 기능의 개선 또는 안정화. Vineland-3 보고서는 평균이 100이고 표준 편차가 15인 표준화된 영역 및 복합 점수를 보고하며, 점수 범위는 대략 20에서 160까지입니다. 점수가 높을수록 적응 기능이 더 좋음을 나타냅니다.
60개월
Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd edition (Bayley-3) 점수로 측정한 인지 기능의 개선 또는 안정화
기간: 60개월
Bayley-3로 측정한 대상자에게 적절히 적용된 인지 기능의 개선 또는 안정화. Bayley-3 인지 복합 점수는 평균 100, 표준 편차 15로 표준화되었으며, 점수 범위는 대략 40에서 160입니다. 더 높은 점수는 더 나은 인지 성능을 나타냅니다.
60개월
스탠퍼드-비네 지능검사 5판(SB-5) 점수로 측정된 인지 기능의 개선 또는 안정화
기간: 60개월
SB-5로 측정된 인지 기능의 개선 또는 안정화. SB-5는 평균 100, 표준편차 15로 표준화된 종합 및 영역 점수를 제공하며, 점수 범위는 대략 40에서 160까지입니다. 높은 점수는 더 나은 인지 기능을 나타냅니다.
60개월
말초 신경 기능의 개선 또는 안정화
기간: 60개월
표준 임상 방법론을 사용하여 신경 전도 검사로 평가한 말초 신경 기능의 개선 또는 안정화. 여기에는 상지 및 하지의 선택된 감각 및 운동 신경에서 측정한 복합 근육 활동 전위 진폭이 포함됩니다.
60개월
말초 신경 기능의 개선 또는 안정화
기간: 60개월
표준 임상 방법론을 사용한 신경 전도 연구(상지와 하지의 선택된 감각 및 운동 신경에서 측정된 복합 근육 활동 전위 면적 포함)를 통해 평가된 말초 신경 기능의 개선 또는 안정화
60개월
말초 신경 기능의 개선 또는 안정화
기간: 60개월
표준 임상 방법론을 사용한 신경전도 검사, 상지 및 하지의 선택된 감각 및 운동 신경에서 측정된 운동 말단 잠복기를 포함하여 평가된 말초 신경 기능의 개선 또는 안정화.
60개월
말초 신경 기능의 개선 또는 안정화
기간: 60개월
표준 임상 방법론을 사용하여 신경 전도 검사로 평가한 말초 신경 기능의 개선 또는 안정화. 여기에는 상지 및 하지의 선택된 감각 및 운동 신경에서 측정된 전도 속도가 포함됩니다.
60개월
폐 기능의 개선 또는 안정화
기간: 60개월
폐 기능 검사, 폐 용적 측정(강제 폐활량[FVC] 및 강제 호기량[FEV])을 포함하여 평가된 폐 기능의 개선 또는 안정화(검사를 수행할 수 있는 대상자에서 측정됨).
60개월
폐 기능의 개선 또는 안정화
기간: 60개월
폐 기능 검사(폐용적 측정[강제 호기 유량(FEF)] 포함)로 평가한 폐 기능의 개선 또는 안정화(검사 수행 가능한 대상자에서 측정)
60개월
폐 기능 개선 또는 안정화
기간: 60개월
폐기능 검사, 특히 최대 흡기 및 호기 압력을 포함한 검사를 수행할 수 있는 대상자에서 측정된 폐기능 검사를 통해 평가된 폐기능의 개선 또는 안정화
60개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Elpida Therapeutics SPC

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 4월 1일

기본 완료 (추정된)

2031년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2031년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 1월 20일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 2월 26일

처음 게시됨 (실제)

2026년 3월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 2월 26일

마지막으로 확인됨

2026년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • CT-ELP02-01

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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