シャルコー・マリー・トゥース病、抗MAG神経障害、およびCIDPにおける神経機能と構造の研究 (CMT-NFS)

シャルコー・マリー・トゥース神経障害（CMT）は最も有病率の高い遺伝性神経筋疾患であり、ヨーロッパでは10万人あたり11.8〜82.3人が罹患していると推定されています。 遺伝学的評価の重要性が増している一方で、神経生理学は依然としてCMTを軸索型、中間型、脱髄型に分類する上で重要な役割を果たしています。 診断的重要性にもかかわらず、標準的な神経生理学的手法では疾患の進行を確実に捉えることが不十分な場合があり、近い将来に新たな手法の採用が推奨されています。 その中でも、軸索膜の特性に関する情報を提供し、インパルス伝導に関与する電位依存性イオンチャネル、ポンプ、交換体の挙動に関する洞察をもたらす軸索興奮性検査は、神経筋疾患において追加的な診断・予後的価値を持つ可能性があります。

軸索興奮性技術は、ヒト軸索における軸索膜電位の生体内代理マーカーとして機能するイオンチャネル機能に関する洞察を提供します。 この分野における最近の進歩により、手順の標準化、実行速度の向上、患者の不快感の最小化が実現され、日常的な臨床応用が可能となりました。 これらの進歩には、標準化された半自動記録装置の開発や国際ガイドラインの公表が含まれます。 進行性のイオンチャネル機能障害と神経の自発的基底脱分極は、疾患の重症度や治療反応（後天性多発神経障害患者において）と関連している可能性があります。

研究者らは、この技術を用いてさまざまなタイプのCMT患者を一連に研究し、その結果を免疫性神経障害に罹患した疾患対照群および対応するマウスモデルと比較することを計画しています。比較方法としては、従来の神経伝導検査、以下に示すような神経興奮性を調べるための電気的神経刺激、および一部の患者において皮膚生検を行って有髄皮膚神経を検査することが含まれます。

さらに、文献データは神経超音波検査が神経筋疾患の診断と経過観察を支援することを示しています。 神経障害の文脈において、神経超音波検査は解剖学的・構造的評価を可能にし、遺伝性と後天性の形態の鑑別診断に有用なデータを提供します。 特にシャルコー・マリー・トゥース病において、神経超音波検査は遺伝子検査（例：CMT1A）を著しく導くことができる病的特異的パターンの同定を可能にします。

病理学的過程が非常に広範で明確な電気生理学的所見が常に存在しない重度の後天性形態において、神経超音波検査は診断を導くのに役立つ可能性のある特定の変化を検出することができます。 さらに、神経超音波検査は疾患の重症度を示唆し（かつ相関する可能性のある）特定の特徴を同定することができます。

一方、神経筋疾患における筋超音波検査はより最近の応用です。 筋関与の特定のパターンの検出は、いくつかの疾患単位で記載されている可能な局所的分布を示唆することができます。 さらに、文献データは、筋の構造的および超音波的特性が筋力低下の程度と相関することを示しています。 この分野における文献の増加にもかかわらず、一部の後天性形態およびシャルコー・マリー・トゥース病の希少形態に関する神経または筋超音波検査の研究はまだ発表されていません。 これらの症例における超音波データの収集と分析は、関連する病理学的過程のより広範な理解を可能にし、診断と経過観察を支援するパターンを特定する可能性があります。

このプロジェクトの共同研究者は以下の通りです：遺伝性神経障害コンソーシアム（INC）；クリスチャン・クラルプ教授（臨床神経生理学部門、リグスホスピタレット、コペンハーゲン、デンマーク；神経科学部門、コペンハーゲン大学、コペンハーゲン、デンマーク）；ミハイ・モルドヴァン教授（神経学部門、ノース・シーランド病院、ヒレレズ、デンマーク；臨床神経生理学部門、リグスホスピタレット、コペンハーゲン、デンマーク；神経科学部門、コペンハーゲン大学、コペンハーゲン、デンマーク）；ハティジェ・タンキシ教授（オーフス大学病院、臨床神経生理学部門、オーフス、デンマーク；オーフス大学、臨床医学部門、オーフス、デンマーク）