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샤르코-마리-투스병, Anti-MAG 신경병증 및 CIDP에서의 신경 기능과 구조 연구 (CMT-NFS)

2026년 3월 6일 업데이트: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

축삭 흥분성과 초음파 패턴: 샤르코-마리-투스병 및 기타 탈수초성 질환에서

이 프로젝트는 선택된 형태의 샤르코-마리-투스병 환자에서 TRONDF 프로토콜을 사용하여 기존의 신경전도 연구와 축삭흥분성 평가를 모두 수행하는 것을 목표로 하며, 이는 특별히 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 및 항-MAG 신경병증과 같은 면역이상으로 인한 후천성 신경병증을 가진 개인과 비교됩니다. 연구는 더 나아가 CMT 환자의 피부 생검에서 얻은 신경섬유 분석과 신경(손목에서 겨드랑이까지) 및 손의 내재근에 대한 초음파 평가를 포함합니다. 축삭흥분성 기술은 조사 중인 신경에 두 개의 전기 자극을 전달하는 것을 포함합니다; 두 자극 모두 강도가 다양하지만, 조건화 자극으로 알려진 첫 번째 자극만 지속 시간이 다양합니다. 그런 다음 이러한 자극 매개변수가 체계적으로 조정됨에 따라 반응 진폭의 변화가 측정됩니다. 일부 예비 연구는 이미 이 방법이 급성 염증성 탈수초성 다발신경근병증(AIDP) 및 CIDP를 포함한 특정 형태의 후천성 탈수초성 질환과 CMT1A를 구별하는 데 효과적임을 시사했습니다. 유망한 결과에도 불구하고, 지금까지 인간과 생쥐에서 수행된 연구는 제한적이며, 인간이나 생쥐 모델에서 다양한 CMT 아형의 축삭흥분성 변화를 설명하는 포괄적이고 체계적인 연구는 아직 수행되지 않았습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

샤르코-마리-투스 신경병증(CMT)은 유럽에서 10만 명당 11.8명에서 82.3명이 영향을 받는 것으로 추정되는 가장 흔한 유전성 신경근육 질환입니다. 유전자 평가의 중요성이 점점 커지고 있지만, 신경생리학은 여전히 CMT를 축삭성, 중간형 또는 탈수초형으로 분류하는 데 중요한 역할을 합니다. 진단적 중요성에도 불구하고, 표준 신경생리학 기술은 질병 진행을 신뢰성 있게 포착하기에 부적절할 수 있어, 가까운 미래에 새로운 방법론의 채택이 권장됩니다. 이 중, 축삭 막의 특성에 대한 정보를 제공하고 충격 전도에 관여하는 전압 개폐 이온 채널, 펌프 및 교환체의 행동에 대한 통찰력을 제공하는 축삭 흥분성 검사는 신경근육 질환에서 잠재적인 추가 진단 및 예후 가치를 가질 수 있습니다.

축삭 흥분성 기술은 이온 채널 기능에 대한 통찰력을 제공하며, 인간 축삭에서 축삭 막 전위의 생체 내 대리 지표 역할을 합니다. 이 분야의 최근 발전은 절차를 표준화하고, 실행 속도를 높이며, 환자의 불편을 최소화하여 일상적인 임상 적용을 가능하게 했습니다. 이러한 발전에는 표준화된 반자동 기록 설정의 개발과 국제 지침의 출판이 포함됩니다. 진행성 이온 채널 기능 장애와 신경의 자발적 기저 탈분극이 질병 중증도 및 치료 반응(획득성 다발신경병증 환자에서)과 관련될 수 있습니다.

연구자들은 이 기술을 사용하여 다양한 유형의 CMT 환자 시리즈를 연구하고, 결과를 면역성 신경병증에 영향을 받는 질병 대조군 및 해당 마우스 모델과 비교할 계획입니다. 비교는 아래에 묘사된 것처럼 전통적인 신경 전도 연구, 신경 흥분성 연구를 위한 전기 신경 자극, 그리고 환자 하위 집단에서 피부 생검을 수행하여 유수초화된 피부 신경을 검사함으로써 이루어질 것입니다.

또한, 문헌 자료는 신경 초음파가 신경근육 질환의 진단과 추적 관찰을 지원한다는 것을 보여줍니다. 신경병증의 맥락에서, 신경 초음파는 유전성 형태와 획득성 형태 사이의 감별 진단에 유용한 데이터를 제공하는 해부학적 및 구조적 평가를 가능하게 합니다. 특히, 샤르코-마리-투스 병에서 신경 초음파는 유전자 검사(예: CMT1A)를 크게 안내할 수 있는 병적 징후 패턴의 식별을 허용합니다.

병리학적 과정이 광범위하여 명확한 전기생리학적 소견이 항상 존재하지 않는 심각한 획득성 형태에서, 신경 초음파는 진단을 안내하는 데 도움이 될 수 있는 특정 변화를 감지할 수 있습니다. 또한, 신경 초음파는 질병의 중증도를 시사하고(그리고 상관 관계를 가질 수 있는) 특정 특징을 식별할 수 있습니다.

신경근육 질환에서 근육 초음파는 오히려 더 최근의 응용입니다. 근육 침범의 특정 패턴 감지는 일부 질병 분류 단위에서 설명된 가능한 지역적 분포를 시사할 수 있습니다. 더욱이, 문헌 자료는 근육의 구조적 및 초음파 특성이 힘 결핍 정도와 상관 관계가 있음을 보여줍니다. 이 분야의 문헌이 증가하고 있음에도 불구하고, 일부 획득성 형태 및 샤르코-마리-투스 병의 희귀 형태에 대한 신경 또는 근육 초음파 연구는 아직 발표되지 않았습니다. 이러한 경우 초음파 데이터의 수집과 분석은 관련 병리학적 과정에 대한 더 넓은 이해를 가능하게 하여, 진단과 추적 관찰을 지원하는 패턴을 잠재적으로 식별할 수 있을 것입니다.

이 프로젝트의 협력자는 다음과 같습니다: Inherited Neuropathy Consortium (INC); Christian Krarup 교수 (Dept of Clin. Neurophys., Rigshospitalet, Copenhagen, DK; Dept of Neuroscience, Univ. of Copenhagen, Copenhagen, DK); Mihai Moldovan 교수 (Dept of Neurol., North Zealand Hospital, Hillerød, DK; Dept of Clin. Neurophys., Rigshospitalet, Copenhagen, DK; Dept of Neuroscience, Univ. of Copenhagen, Copenhagen, DK); Hatice Tankisi 교수 (Aarhus University Hospital, Department of Clinical Neurophysiology, Aarhus, Denmark; Aarhus University, Department of Clinical Medicine, Aarhus, Denmark)

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

39

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

  • 유전적으로 확인된 CMT 진단을 받은 최소 30명의 환자
  • 질병 대조군으로 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP) 또는 항-미엘린 관련 당단백질(MAG) 다발신경병증 중 하나로 진단된 최소 15명의 환자.

설명

포함 기준:

  1. 피험자가 만 18세 이상입니다.

    그리고:

  2. 여러 CMT 아형 중 하나(즉, CMT1A, CMT1B, CMTX1, CMT2I/J, CMT4B, CMT4D 및 CMT4J)의 유전적으로 확인된 진단 또는
  3. 만성 염증성 탈수초성 다발신경병증 또는 항-MAG 다발신경병증 중 하나의 임상적 진단

제외 기준:

  1. 다른 원인(예: 당뇨병, 만성 신부전, 약물, 알코올)으로 인한 알려진 신경병증, 이전의 수근관 증후군 수술 포함.
  2. 화학요법제(예: 보르테조밉, 빈크리스틴, 시스플라틴, 탁솔, 베도틴/아우로마이신 접합 항체) 또는 신경병증을 유발할 수 있는 다른 약물(예: 디설피람, 탈리도마이드, 보리코나졸, 만성 콜히친 사용) 노력력, 활동적인 알코올 남용.
  3. 등록 전 5년 이내에 피부암을 제외한 암 병력.
  4. 임신 또는 수유 중.
  5. 신경병증에 취약하게 하는 알려진 전신 질환.
  6. 기타 중추신경계 질환.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
강도-지속 시간 상수
기간: 2년
유전적으로 정의된 샤르코-마리-투스병 아형과 획득성 면역 매개 신경병증(CIDP 및 항-MAG 신경병증)을 가진 참가자에서 역치 추적 신경 흥분성 검사를 사용하여 측정한 강도-지속 시간 상수(SDTC, ms).
2년
신경 흥분성 매개변수의 회복 주기
기간: 2년
유전적으로 정의된 샤르코-마리-투스병 아형 및 후천성 면역매개 신경병증(CIDP 및 anti-MAG 신경병증) 참가자에서 역치 추적 신경 흥분성 검사를 사용하여 측정한 신경 흥분성 매개변수의 회복 주기, 포함 과흥분성 및 후기 저흥분성(% 역치 변화)
2년
임계 전기 음향
기간: 2년
유전적으로 정의된 샤르코-마리-투스병 아형과 획득성 면역매개 신경병증(CIDP 및 anti-MAG 신경병증)을 가진 참가자에서 역치 추적 신경 흥분성 검사를 사용하여 측정한 역치 전기음성(TE, 지정된 시간 간격에서의 역치 변화율).
2년
Current-Threshold (I/V) 관계
기간: 2년
유전적으로 정의된 샤르코-마리-투스병 아형과 후천성 면역매개 신경병증(CIDP 및 항-MAG 신경병증)을 가진 참가자에서 역치 추적 신경 흥분성 검사를 사용하여 측정된 전류-역치(I/V) 관계 매개변수(예: 분극 전류 대 역치 변화의 기울기).
2년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
초음파를 이용한 말초 신경 단면적
기간: 2년
샤르코-마리-투스병, CIDP, 및 anti-MAG 신경병증 환자에서 손목에서 겨드랑이까지 초음파로 측정한 정중신경과 척골신경의 단면적 (CSA, mm²)
2년
초음파로 측정한 근육 두께
기간: 2년
초음파로 측정한 샤르코-마리-투스병, CIDP 및 항-MAG 신경병증 환자의 단무지외전근, 소지외전근 및 제1배측골간근의 근육 두께(mm)
2년
초음파를 이용한 근육 에코 발생성 (Heckmatt 척도)
기간: 2년

짧은 엄지벌림근, 작은손가락벌림근, 첫째등쪽사이근에서 Heckmatt 척도(등급 1-4)를 사용하여 근육 에코 발생성을 등급화했습니다.

Heckmatt 척도 등급화:

등급 1: 정상 등급 2: 구조가 보존되고 정상적인 뼈 반사가 있는 상태에서 근육 에코 발생성 증가 등급 3: 구조의 부분적 손실과 뼈 반사 감소가 있는 상태에서 에코 발생성 증가 등급 4: 구조의 완전한 손실과 뼈 반사 부재가 있는 상태에서 현저히 증가된 에코 발생성
2년
초음파 매개변수와 임상 및 전기생리학적 측정의 상관관계
기간: 2년
초음파 매개변수(신경 CSA, 근육 두께 및 Heckmatt 등급)와 CMTNS/CMTES 및 축삭 흥분성 매개변수로 측정된 임상 중증도 간의 상관관계.
2년

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
마우스 모델에서의 축삭 흥분성 강도-지속 시간 상수
기간: 2년
MPZ T124M 돌연변이를 지닌 TM/TM 마우스, C3-PMP22 형질전환 마우스 및 야생형 대조군 마우스에서 역치 추적 신경 흥분성 검사를 이용하여 측정한 강도-지속 시간 시정수(SDTC, ms).
2년
생쥐 모델에서의 흥분성 매개변수의 회복 주기
기간: 2년
상대적 불응기(ms), 과흥분성(% 역치 변화), 후기 저흥분성(% 역치 변화)을 포함한 흥분성 매개변수의 회복 주기를 TM/TM 마우스, C3-PMP22 형질전환 마우스, 야생형 대조군 마우스에서 측정한 결과.
2년
마우스 모델에서의 임계 전기 이완
기간: 2년
TM/TM 마우스, C3-PMP22 형질전환 마우스 및 야생형 대조군 마우스에서 측정한 지정된 시간 간격에서의 역치 변화(%)로서의 역치 전기이완(TE).
2년
마우스 모델에서의 전류-전압 (I/V) 임계값 관계
기간: 2년
TM/TM 마우스, C3-PMP22 형질전환 마우스 및 야생형 대조군 마우스에서 측정한 전류-전압(I/V) 관계 파라미터(예: 분극 전류 대 역치 변화 기울기).
2년
축삭 흥분성 매개변수의 종간 비교
기간: 2년
마우스 모델과 상동성 인간 질환 코호트 간의 축삭 흥분성 매개변수(SDTC, 회복 주기, TE 및 I/V 관계) 비교.
2년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

수사관

  • 수석 연구원: Davide Pareyson, MD, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 3월 3일

기본 완료 (추정된)

2026년 5월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 5월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 1월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 3월 6일

처음 게시됨 (실제)

2026년 3월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 10일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 6일

마지막으로 확인됨

2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • CMT-NFS

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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