研究夏科-马里-图斯病、抗MAG神经病变和CIDP的神经功能与结构 (CMT-NFS)

Charcot-Marie-Tooth神经病变（CMT）是最常见的遗传性神经肌肉疾病，据估计在欧洲每10万人中有11.8至82.3人患病。 尽管基因评估的重要性日益增加，但神经生理学在将CMT分类为轴索型、中间型或脱髓鞘型方面仍发挥着关键作用。 尽管其诊断意义重大，但标准的神经生理学技术可能不足以可靠地捕捉疾病进展，这主张在不久的将来采用更新的方法。 其中，轴索兴奋性测试提供了关于轴索膜特性的信息，深入了解了参与冲动传导的电压门控离子通道、泵和交换器的行为，可能在神经肌肉疾病中具有额外的诊断和预后价值。

轴索兴奋性技术提供了对离子通道功能的洞察，作为人类轴索中轴索膜电位的体内替代标记物。 该领域的最新进展标准化了程序，提高了执行速度，并最大程度地减少了患者的不适，使得常规临床应用成为可能。 这些进展包括标准化半自动记录设备的开发和国际指南的发布。 很可能，进行性离子通道功能障碍和神经的自发性基线去极化可能与疾病严重程度和治疗反应相关（在获得性多发性神经病患者中）。

研究人员计划使用这项技术研究一系列不同类型的CMT患者，并将结果与患有免疫性神经病变的疾病对照组及相应小鼠模型进行比较，通过常规神经传导研究、通过电神经刺激研究神经元兴奋性（如下所述），并通过在部分患者中执行皮肤活检来检查有髓鞘的皮肤神经。

此外，文献数据表明，神经超声支持神经肌肉疾病的诊断和随访。 在神经病变的背景下，神经超声能够进行解剖和结构评估，为遗传性和获得性形式之间的鉴别诊断提供有用数据。 特别是在Charcot-Marie-Tooth病中，神经超声能够识别具有病理特征的模式，可以显著指导基因检测（例如CMT1A）。

在严重的获得性形式中，病理过程如此广泛以至于清晰的电生理学发现并不总是存在，神经超声可以检测到可能有助于指导诊断的特定改变。 此外，神经超声可以识别某些可能提示（并与）疾病严重程度相关的特征。

肌肉超声在神经肌肉疾病中的应用则更为近期。 检测肌肉受累的特定模式可以提示可能的区域分布，这在某些疾病实体中有所描述。 此外，文献数据显示，肌肉的结构和超声特征与力量缺损的程度相关。 尽管该领域的文献数量不断增加，但尚未发表关于某些获得性形式和罕见形式的Charcot-Marie-Tooth病的神经或肌肉超声研究。 在这些病例中收集和分析超声数据将允许更广泛地理解相关的病理过程，可能识别出支持诊断和随访的模式。

该项目的合作者如下：遗传性神经病变联盟（INC）；Christian Krarup教授（丹麦哥本哈根Rigshospitalet临床神经生理科；丹麦哥本哈根大学神经科学系）；Mihai Moldovan教授（丹麦Hillerød北西兰医院神经科；丹麦哥本哈根Rigshospitalet临床神经生理科；丹麦哥本哈根大学神经科学系）；Hatice Tankisi教授（丹麦奥胡斯大学医院临床神经生理科；丹麦奥胡斯大学临床医学系）