精密医療と神経変性疾患：パーキンソン病とアルツハイマー病の診断と治療のための先進システム。 (NEUROTECHNO)

本プロジェクトは多施設共同観察研究です。 参加機関は以下の通りです：OU1 - IRCCS INM Neuromed； OU2 - カンパニア大学ルイージ・ヴァンヴィテッリ； OU3 - アドリアーノ・ブッツァーティ・トラヴェルソ遺伝学・生物物理学研究所、CNR； OU4 - 腫瘍学・代謝学・免疫学エンドタイプ研究所「ガエターノ・サルヴァトーレ」CNR； OU5 - 高性能計算・ネットワーキング研究所 CNR。 本プロジェクトは、IRCCS Neuromedで募集された家族性および孤発性症例の大規模なパーキンソン病（PD）サンプルコレクションの利用を基盤としており、これには研究コホート全体の臨床情報、遺伝子データ、ならびにDNA、血清、血漿、末梢血単核細胞（PBMC）が既に収集・保存されています。 また、6名のPD患者および5名の健常対照者から誘導多能性幹細胞（iPSC）が利用可能です。

本プロジェクト提案の主要な段階は以下のように要約できます：

1. 産業研究活動：

   この段階では、選定された患者において、代謝、エピジェネティクス、形態学的（神経画像）プロファイルの分析と併せて、臨床的特徴の詳細な研究が実施されます。 目的は、2型糖尿病との関連の有無にかかわらず、アルツハイマー病（AD）およびパーキンソン病（PD）の新たな低侵襲性末梢または構造的バイオマーカーを特定することです。

   具体的には、この段階で以下の活動が実施されます：

   1. 患者の選定と分類；
   2. 各センターで募集された大規模な患者コホートにおいて、研究対象の神経変性疾患に関連する遺伝子および代謝プロファイルの同定；
   3. 同一の患者・対照コホート内でのエピジェネティックプロファイルの同定；
   4. 神経画像による形態学的構造の同定；
   5. オミクスデータと神経画像データの統合・分析：疾患の予測および進行に関連する変化した代謝経路とバイオマーカー（代謝的、エピジェネティック的、形態学的）の同定；
   6. 異種ソースから得られる情報を捕捉・統合可能な全体的なデータモデルと収集プラットフォームの定義；
   7. リスク因子の早期診断に有用な情報を提供するためのモニタリング目的の関連パラメータの同定；
   8. 併存症発症のリスク評価に使用する基準の同定。これに基づき、患者を適切に導き支援するための適切な介入を定義することができます。

2. 実験的開発活動：診断および疾患モニタリングツールの設計。

   この段階は、研究対象の神経変性疾患と2型糖尿病との関連性の早期診断に関連する潜在的なプロトタイプの設計に関するものです。 具体的には、この段階で以下の活動が実施されます：

   1. 低侵襲性早期診断キットの設計；
   2. 患者の個別化された治療的・リハビリテーション的モニタリングシステムの設計。

   この段階の成果は、設定された目標を達成するために必要なすべての可能な技術的・科学的解決策の定義と選択となります。

3. プロトタイプ開発および検証：

この段階では、最初の完全なプロトタイプが開発されます。 プロトタイプの適切な機能を取得・確認した後、高解像度診断キットおよびモニタリングアプリケーションの国民保健サービス（NHS）の枠組み内での使用・応用を支援することを目的としたプロトコルを確立するために、実施された各手順の評価をもって作業を終了します。