Precíziós medicina és neurodegeneratív betegségek: Fejlett rendszerek a Parkinson-kór és az Alzheimer-kór diagnosztizálásához és kezeléséhez. (NEUROTECHNO)

A projekt egy multicentrikus megfigyelési tanulmány. A részt vevő intézmények: OU1 - IRCCS INM Neuromed; OU2 - Luigi Vanvitelli Campania Egyetem; OU3 - Adriano Buzzati-Traverso Genetikai és Biofizikai Intézet, CNR; OU4 - "Gaetano Salvatore" Onkológiai, Metabolizmus és Immunológiai Endotípusok Intézete, CNR; OU5 - Nagy Teljesítményű Számítástechnikai és Hálózati Intézet, CNR. A projekt kihasználja a nagy gyűjteményű PD minták rendelkezésre állását családi és sporadikus esetekből, amelyeket az IRCCS Neuromednél toboroztak, és amelyekre már gyűjtöttünk és tároltunk klinikai információkat, genetikai adatokat, valamint DNS-t, szérumot, plazmát és perifériás vér mononukleáris sejteket (PBMC) a teljes tanulmányi kohorsz számára. Indukált pluripotens őssejtek (iPSC) állnak rendelkezésre 6 PD beteg és 5 egészséges alany számára.

A projektjavaslatot jellemző fő szakaszok a következők összefoglalhatóak:

1. Ipari kutatási tevékenységek:

   Ebben a szakaszban részletes klinikai jellemzési tanulmányt végeznek, valamint metabolikus, epigenetikai és morfológiai (neuroképalkotás) profilok elemzését választott betegekben. A cél új, minimálisan invazív perifériás vagy strukturális biomarkerek azonosítása AD és PD számára, típus 2-es cukorbetegséggel társulva vagy anélkül.

   Pontosan, ebben a szakaszban a következő tevékenységeket fogják végrehajtani:

   1. Betegek kiválasztása és osztályozása;
   2. Genetikai és metabolikus profilok azonosítása a vizsgált neurodegeneratív betegségekkel kapcsolatban a különböző központokban toborzott nagy betegkohorszban;
   3. Epigenetikai profilok azonosítása ugyanazon beteg- és kontrollkohorszban;
   4. Morfológiai struktúrák azonosítása neuroképalkotással;
   5. Omics és neuroképalkotási adatok integrálása és elemzése: módosult metabolikus útvonalak és biomarkerek (metabolikus, epigenetikai, morfológiai) azonosítása, amelyek a betegség előrejelzéséhez és progressziójához kapcsolódnak;
   6. Holisztikus adatmodell és egy adatgyűjtő platform meghatározása, amely képes heterogén forrásokból származó információkat rögzíteni és integrálni;
   7. Releváns paraméterek azonosítása monitorozási célokra, hogy hasznos információkat nyújtsanak a kockázati tényezők korai diagnózisához;
   8. Kritériumok azonosítása a komorbiditások kialakulásának kockázatértékeléséhez, amelyekből megfelelő intervenciók határozhatók meg a beteg megfelelő irányításához és támogatásához.

2. Kísérleti Fejlesztési Tevékenységek: Diagnosztikai és betegségmonitorozási eszközök tervezése.

   Ez a szakasz egy lehetséges prototípus tervezését foglalja magában, amely releváns a vizsgált neurodegeneratív betegségek és típus 2-es cukorbetegséggel való társulásuk korai diagnózisához. Pontosan, ebben a szakaszban a következő tevékenységeket fogják végrehajtani:

   1. Minimálisan invazív korai diagnózis készletek tervezése;
   2. Személyre szabott terápiás és rehabilitációs monitorozási rendszer tervezése a beteg számára.

   Ennek a szakasznak az eredménye az összes lehetségy műszaki és tudományos megoldás meghatározása és kiválasztása lesz a megállapított cél eléréséhez.

3. Prototípus Fejlesztés és Érvényesítés:

Ebben a szakaszban az első teljes prototípus fejlesztése történik meg. A prototípus megfelelő működésének megszerzése és ellenőrzése után a munka az egyes eljárások értékelésével zárul, hogy egy protokollt állítsanak fel, amely célja a nagy felbontású diagnosztikai készletek és monitorozási alkalmazások használatának és alkalmazásának támogatása a Nemzeti Egészségügyi Rendszer (NHS) keretein belül.