Tarkka lääketiede ja neurodegeneratiiviset sairaudet: Parkinsonin taudin ja Alzheimerin taudin diagnosointiin ja hoitoon tarkoitetut kehittyneet järjestelmät. (NEUROTECHNO)

Tämä projekti on monikeskeinen havainnointitutkimus. Mukana olevat laitokset ovat: OU1 - IRCCS INM Neuromed; OU2 - University of Campania Luigi Vanvitelli; OU3 - Institute of Genetics and Biophysics Adriano Buzzati-Traverso, CNR; OU4 - Institute of Endotypes in Oncology, Metabolism and Immunology "Gaetano Salvatore" CNR; OU5 - Institute for High Performance Computing and Networking CNR. Projekti hyödyntää suuren kokoelman Parkinsonin tautia (PD) koskevia näytteitä perinnöllisistä ja satunnaisista tapauksista, jotka on kerätty IRCCS Neuromedissa ja joista on jo kerätty ja tallennettu kliinistä tietoa, geneettistä dataa sekä DNA:ta, seerumia, plasmaa ja veren mononukleaarisia soluja (PBMC) koko tutkimuskohortille. Indusoidut monikyvyiset kantasolut (iPSC) ovat saatavilla 6 PD-potilaalle ja 5 terveelle koehenkilölle.

Projektiehdotuksen keskeiset vaiheet voidaan tiivistää seuraavasti:

1. Teollisuustutkimustoiminta:

   Tässä vaiheessa suoritetaan syventävä kliininen karakterisointi yhdessä valittujen potilaiden metabolisten, epigeneettisten ja morfologisten (neurokuvantamisen) profiilien analyysien kanssa. Tavoitteena on tunnistaa uusia minimaalisesti invasiivisia perifeerisiä tai rakenteellisia biomarkkereita Alzheimerin taudille (AD) ja Parkinsonin taudille (PD), joko ilman tai yhteydessä tyypin 2 diabetekseen.

   Tarkemmin tässä vaiheessa toteutetaan seuraavat toimet:

   1. Potilaiden valinta ja luokittelu;
   2. Geneettisten ja metabolisten profiilien tunnistaminen tutkittavien neurodegeneratiivisten sairauksien yhteydessä suuressa eri keskuksista rekrytoidussa potilaskohortissa;
   3. Epigeneettisten profiilien tunnistaminen samassa potilas- ja verrokkikohortissa;
   4. Morfologisten rakenteiden tunnistaminen neurokuvantamisen avulla;
   5. Omiikka- ja neurokuvantamisdatan integrointi ja analyysi: muuttuneiden metabolisten reittien ja biomarkkerien (metabolisten, epigeneettisten, morfologisten) tunnistaminen, jotka liittyvät sairauden ennustamiseen ja etenemiseen;
   6. Holistisen datamallin ja hankintaplattformin määrittely, jotka kykenevät tallentamaan ja integroimaan heterogeenisistä lähteistä peräisin olevaa tietoa;
   7. Merkityksellisten parametrien tunnistaminen seurantatarkoituksiin, jotta voidaan tarjota tietoa riskitekijöiden varhaiseen diagnosointiin;
   8. Kriteerien tunnistaminen komorbiditeettien puhkeamisen riskinarviointiin, joiden perusteella voidaan määritellä sopivat toimenpiteet potilaan oikeanlaiseen ohjaamiseen ja tukemiseen.

2. Kokeelliset kehitystoiminnot: Diagnostisten ja sairauden seurantatyökalujen suunnittelu.

   Tämä vaihe koskee mahdollisen prototyypin suunnittelua, joka liittyy tutkittavien neurodegeneratiivisten sairauksien ja niiden yhteyden varhaiseen diagnosointiin tyypin 2 diabetekseen. Tarkemmin tässä vaiheessa toteutetaan seuraavat toimet:

   1. Minimaalisesti invasiivisten varhaisdiagnoosikittien suunnittelu;
   2. Potilaan personoituun terapeuttiseen ja kuntoutusmonitorointiin liittyvän järjestelmän suunnittelu.

   Tämän vaiheen tuloksena määritellään ja valitaan kaikki mahdolliset tekniset ja tieteelliset ratkaisut, joita tarvitaan vahvistetun tavoitteen saavuttamiseksi.

3. Prototyypin kehittäminen ja validointi:

Tässä vaiheessa kehitetään ensimmäinen täysin valmis prototyyppi. Prototyypin toiminnan hankinnan ja varmistamisen jälkeen työ päättyy jokaisen suoritetun menettelyn arviointiin, jotta voidaan laatia protokolla, jonka tavoitteena on tukea korkearesoluutioisten diagnostisten kittien ja monitorointisovellusten käyttöä ja soveltamista kansallisen terveysjärjestelmän (NHS) puitteissa.