Presisjonsmedisin og nevrodegenerative sykdommer: Avanserte systemer for diagnostisering og behandling av Parkinsons sykdom og Alzheimers sykdom. (NEUROTECHNO)

Prosjektet er en multisentrisk observasjonsstudie. Institusjonene som er involvert er: OU1 - IRCCS INM Neuromed; OU2 - Universitetet i Campania Luigi Vanvitelli; OU3 - Institutt for genetikk og biofysikk Adriano Buzzati-Traverso, CNR; OU4 - Institutt for endotyper i onkologi, metabolisme og immunologi "Gaetano Salvatore" CNR; OU5 - Institutt for høyytelsesberegning og nettverk CNR. Prosjektet drar nytte av tilgjengeligheten av en stor samling PD-prøver fra familiære og sporadiske tilfeller, rekruttert ved IRCCS Neuromed, hvor vi allerede har samlet og lagret klinisk informasjon, genetiske data samt DNA, serum, plasma og perifere blodmononukleære celler (PBMC) for hele studiekohorten. Induserte pluripotente stamceller (iPSC) er tilgjengelige for 6 PD-pasienter og 5 friske forsøkspersoner.

Hovedfasene som karakteriserer prosjektforslaget kan oppsummeres som følger:

1. Industrielle forskningsaktiviteter:

   I denne fasen vil en grundig studie av klinisk karakterisering bli utført, sammen med analyser av metabolske, epigenetiske og morfologiske (nevrobilde) profiler hos utvalgte pasienter. Målet er å identifisere nye minimalt invasive perifere eller strukturelle biomarkører for AD og PD, med eller uten assosiasjon med type 2 diabetes.

   Spesifikt vil følgende aktiviteter bli utført i løpet av denne fasen:

   1. Utvalg og klassifisering av pasienter;
   2. Identifikasjon av genetiske og metabolske profiler assosiert med de nevrodegenerative sykdommene som studeres i en stor kohort av pasienter rekruttert på tvers av de forskjellige sentrene;
   3. Identifikasjon av epigenetiske profiler innenfor samme kohort av pasienter og kontroller;
   4. Identifikasjon av morfologiske strukturer gjennom nevrobilde;
   5. Integrering og analyse av omik- og nevrobildedata: identifikasjon av endrede metabolske veier og biomarkører (metabolske, epigenetiske, morfologiske) assosiert med sykdomsprediksjon og progresjon;
   6. Definisjon av en helhetlig datamodell og en innsamlingsplattform i stand til å fange og integrere informasjon fra heterogene kilder;
   7. Identifikasjon av relevante parametere for overvåkingsformål for å gi informasjon som er nyttig for tidlig diagnostisering av risikofaktorer;
   8. Identifikasjon av kriterier som skal brukes for risikovurdering av komorbiditeters oppstart, hvorfra passende intervensjoner kan defineres for å veilede og støtte pasienten på riktig måte.

2. Eksperimentelle utviklingsaktiviteter: Utforming av diagnostiske og sykdomsovervåkingsverktøy.

   Denne fasen omhandler utformingen av en potensiell prototype relevant for tidlig diagnostisering av de nevrodegenerative sykdommene som studeres og deres assosiasjon med type 2 diabetes. Spesifikt vil følgende aktiviteter bli utført i denne fasen:

   1. Utforming av minimalt invasive tidligdiagnostiseringssett;
   2. Utforming av et system for personlig tilpasset terapeutisk og rehabiliteringsmessig overvåkning av pasienten.

   Resultatet av denne fasen vil være definisjonen og utvalget av alle mulige tekniske og vitenskapelige løsninger som kreves for å oppnå det etablerte målet.

3. Prototypeutvikling og validering:

I denne fasen vil den første komplette prototypen bli utviklet. Etter å ha oppnådd og verifisert den riktige funksjonen til prototypen, vil arbeidet konkludere med evaluering av hver utført prosedyre for å etablere en protokoll rettet mot å støtte bruken og anvendelsen av høyoppløselige diagnostiske sett og overvåkingsapplikasjoner innenfor rammeverket til det nasjonale helsevesenet (NHS).