Precisionsmedicin och neurodegenerativa sjukdomar: Avancerade system för diagnos och behandling av Parkinsons sjukdom och Alzheimers sjukdom. (NEUROTECHNO)

Projektet är en multricentrisk observationsstudie. Institutionerna som deltar är:OU1 - IRCCS INM Neuromed; OU2 -Universitetet i Campania Luigi Vanvitelli; OU3 -Institutet för genetik och biofysik Adriano Buzzati-Traverso, CNR; OU4 - Institutet för endotyper i onkologi, metabolism och immunologi "Gaetano Salvatore" CNR; OU5 -Institutet för högpresterande databehandling och nätverk CNR. Projektet drar nytta av tillgången på en stor samling av PD-prover från familjära och sporadiska fall, rekryterade vid IRCCS Neuromed, för vilka vi redan har samlat och lagrat klinisk information, genetiska data samt DNA, serum, plasma och perifera blodmononukleära celler (PBMCs) för hela studiekoorten. Inducerade pluripotenta stamceller (iPSC) är tillgängliga för 6 PD-patienter och 5 friska försökspersoner.

De huvudsakliga faserna som kännetecknar projektförslaget kan sammanfattas enligt följande:

1. Industriella forskningsaktiviteter:

   I denna fas kommer en djupgående studie av klinisk karakterisering att genomföras, tillsammans med analyser av metaboliska, epigenetiska och morfologiska (neuroimaging) profiler hos utvalda patienter. Syftet är att identifiera nya minimalt invasiva perifera eller strukturella biomarkörer för AD och PD, med eller utan association med typ 2-diabetes.

   Specifikt kommer följande aktiviteter att genomföras under denna fas:

   1. Urval och klassificering av patienter;
   2. Identifiering av genetiska och metaboliska profiler associerade med de neurodegenerativa sjukdomarna som studeras i en stor kohort av patienter rekryterade från de olika centren;
   3. Identifiering av epigenetiska profiler inom samma kohort av patienter och kontroller;
   4. Identifiering av morfologiska strukturer genom neuroimaging;
   5. Integration och analys av omics- och neuroimaging-data: identifiering av förändrade metaboliska vägar och biomarkörer (metaboliska, epigenetiska, morfologiska) associerade med sjukdomsförutsägelse och progression;
   6. Definition av en holistisk datamodell och en inhämtningsplattform som kan fånga och integrera information från heterogena källor;
   7. Identifiering av relevanta parametrar för övervakningsändamål för att tillhandahålla information som är användbar för tidig diagnos av riskfaktorer;
   8. Identifiering av kriterier som ska användas för riskbedömning av insjuknande i komorbiditeter, från vilka lämpliga interventioner kan definieras för att korrekt vägleda och stödja patienten.

2. Experimentella utvecklingsaktiviteter: Utformning av diagnostiska och sjukdomsövervakningsverktyg.

   Denna fas avser utformningen av en potentiell prototyp som är relevant för tidig diagnos av de neurodegenerativa sjukdomarna som studeras och deras association med typ 2-diabetes. Specifikt kommer följande aktiviteter att genomföras under denna fas:

   1. Utformning av minimalt invasiva tidigdiagnostik-kit;
   2. Utformning av ett system för personlig terapeutisk och rehabiliterande övervakning av patienten.

   Resultatet av denna fas kommer att vara definitionen och urvalet av alla möjliga tekniska och vetenskapliga lösningar som krävs för att uppnå det fastställda målet.

3. Prototyputveckling och validering:

I denna fas kommer den första fullständiga prototypen att utvecklas. Efter att ha erhållit och verifierat prototypens korrekta funktion kommer arbetet att avslutas med utvärderingen av varje utförd procedur för att fastställa ett protokoll som syftar till att stödja användningen och tillämpningen av högupplösta diagnostiska kit och övervakningsapplikationer inom ramen för det nationella hälso- och sjukvårdssystemet (NHS).