Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Medycyna precyzyjna i choroby neurodegeneracyjne: Zaawansowane systemy diagnozowania i leczenia choroby Parkinsona oraz choroby Alzheimera. (NEUROTECHNO)

9 marca 2026 zaktualizowane przez: Teresa Esposito, Neuromed IRCCS

NEUROTECHNO: Medycyna Precyzyjna i Choroby Neurodegeneracyjne: Zaawansowane Systemy Diagnostyki i Leczenia Choroby Parkinsona oraz Choroby Alzheimera.

W ostatnich dziesięcioleciach postępy w medycynie znacząco poprawiły zarówno jakość życia, jak i średnią długość życia. Jednak te pozytywne efekty wiążą się również ze znacznym wzrostem częstości występowania chorób związanych z wiekiem. Wśród nich choroba Alzheimera (AD), choroba Parkinsona (PD) i cukrzyca typu 2 (T2D) stanowią obecnie główne zagrożenie dla zdrowia ludzkiego. PD i AD są najczęstszymi chorobami neurodegeneracyjnymi w populacjach uprzemysłowionych. W szczególności AD odpowiada za 54% wszystkich przypadków demencji, z częstością występowania na poziomie 4,4% wśród osób powyżej 65. roku życia. PD ma częstość występowania około 1% u osób starszych niż 60 lat, sięgającą nawet 4% u osób powyżej 80. roku życia. AD i PD są wysoce upośledzającymi zaburzeniami o powolnym, ale postępującym przebiegu, spowodowanymi degeneracją i/lub śmiercią komórek nerwowych. Skutkuje to zaburzeniami w kontroli ruchu i równowagi, jak w przypadku PD, lub w funkcjonowaniu poznawczym, jak w AD.

Do tej pory nie są dostępne ani skuteczne metody leczenia, ani wczesne narzędzia diagnostyczne, które mogłyby adresować te stany w początkowej fazie neurodegeneracji. Podobnie nie ma narzędzi zdolnych do monitorowania postępu choroby i poprawy adaptacji pacjentów do terapii.

Ponadto, chociaż związek między T2D a ryzykiem PD i/lub AD jest od dawna rozpoznany, te stany były historycznie uważane za niepowiązane. Najnowsze dowody z badań klinicznych i epidemiologicznych sugerują istnienie wspólnych mechanizmów patofizjologicznych związanych z opornością na insulinę i przewlekłym stanem zapalnym w kilku tkankach metabolicznie istotnych, takich jak tkanka tłuszczowa i mózg. Jednak mechanizmy, które zwiększają ryzyko PD i/lub AD u osób z T2D, pozostają słabo poznane.

Te dane podkreślają, jak istotne są te choroby dla Narodowego Systemu Zdrowia i pokazują, że stanowią one jeden z najważniejszych priorytetów do rozwiązania, wymagających znacznych inwestycji zarówno w badania naukowe, jak i wczesne strategie diagnostyczne.

Dlatego obecna propozycja projektu, która ma na celu opracowanie nowych małoinwazyjnych narzędzi do wczesnego przewidywania i monitorowania chorób neurodegeneracyjnych, takich jak AD i PD, pomoże wypełnić istotną lukę w klinicznym i terapeutycznym zarządzaniu tymi pacjentami.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Projekt jest wieloośrodkowym badaniem obserwacyjnym. Zaangażowane instytucje to: OU1 - IRCCS INM Neuromed; OU2 - Uniwersytet Kampanii Luigi Vanvitelli; OU3 - Instytut Genetyki i Biofizyki Adriano Buzzati-Traverso, CNR; OU4 - Instytut Endotypów w Onkologii, Metabolizmie i Immunologii "Gaetano Salvatore" CNR; OU5 - Instytut Wysokiej Wydajności Obliczeniowej i Sieci CNR. Projekt wykorzystuje dostępność dużej kolekcji próbek PD od przypadków rodzinnych i sporadycznych, zrekrutowanych w IRCCS Neuromed, dla których już zebraliśmy i przechowaliśmy informacje kliniczne, dane genetyczne oraz DNA, surowicę, osocze i mononuklearne komórki krwi obwodowej (PBMC) dla całej kohorty badanej. Indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste (iPSC) są dostępne dla 6 pacjentów z PD i 5 zdrowych osób.

Główne fazy charakteryzujące propozycję projektu można podsumować następująco:

  1. Działania badawczo-rozwojowe:

    W tej fazie przeprowadzone zostanie dogłębne badanie charakterystyki klinicznej, wraz z analizami profili metabolicznych, epigenetycznych i morfologicznych (neuroobrazowanie) u wybranych pacjentów. Celem jest zidentyfikowanie nowych minimalnie inwazyjnych biomarkerów obwodowych lub strukturalnych dla AD i PD, z lub bez związku z cukrzycą typu 2.

    Szczegółowo, w tej fazie zostaną przeprowadzone następujące działania:

    1. Selekcja i klasyfikacja pacjentów;
    2. Identyfikacja profili genetycznych i metabolicznych związanych z badanymi chorobami neurodegeneracyjnymi w dużej kohorcie pacjentów zrekrutowanych w różnych ośrodkach;
    3. Identyfikacja profili epigenetycznych w tej samej kohorcie pacjentów i kontroli;
    4. Identyfikacja struktur morfologicznych poprzez neuroobrazowanie;
    5. Integracja i analiza danych omicznych i neuroobrazowania: identyfikacja zmienionych szlaków metabolicznych i biomarkerów (metabolicznych, epigenetycznych, morfologicznych) związanych z predykcją i progresją choroby;
    6. Definicja holistycznego modelu danych i platformy akwizycyjnej zdolnej do przechwytywania i integracji informacji pochodzących z heterogenicznych źródeł;
    7. Identyfikacja istotnych parametrów do celów monitorowania w celu dostarczenia informacji przydatnych do wczesnej diagnozy czynników ryzyka;
    8. Identyfikacja kryteriów do wykorzystania w ocenie ryzyka wystąpienia chorób współistniejących, z których można zdefiniować odpowiednie interwencje w celu właściwego prowadzenia i wsparcia pacjenta.

  2. Działania rozwojowe eksperymentalne: Projektowanie narzędzi diagnostycznych i monitorowania choroby.

    Ta faza dotyczy projektowania potencjalnego prototypu istotnego dla wczesnej diagnozy badanych chorób neurodegeneracyjnych i ich związku z cukrzycą typu 2. Szczegółowo, w tej fazie zostaną przeprowadzone następujące działania:

    1. Projektowanie zestawów do wczesnej diagnostyki minimalnie inwazyjnej;
    2. Projektowanie systemu do spersonalizowanego monitorowania terapeutycznego i rehabilitacyjnego pacjenta.

    Rezultatem tej fazy będzie definicja i selekcja wszystkich możliwych rozwiązań technicznych i naukowych wymaganych do osiągnięcia ustalonego celu.

  3. Rozwój i walidacja prototypu:

W tej fazie zostanie opracowany pierwszy kompletny prototyp. Po uzyskaniu i zweryfikowaniu prawidłowego działania prototypu, prace zakończą się oceną każdej wykonanej procedury w celu ustalenia protokołu mającego na celu wsparcie wykorzystania i zastosowania wysokorozdzielczych zestawów diagnostycznych oraz aplikacji monitorujących w ramach Narodowej Służby Zdrowia (NHS).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

W tym wieloośrodkowym, obserwacyjnym, prospektywnym badaniu, łącznie 500 uczestników zostanie kolejno zrekrutowanych w dwóch ośrodkach klinicznych zaangażowanych w badanie (IRCCS Neuromed (UO1) oraz Uniwersytet Kampanii Luigi Vanvitelli (UO2)), w tym:

100 osób z chorobą Parkinsona (PD) (UO1); 50 osób z PD i cukrzycą (UO1); 100 osób z chorobą Alzheimera (AD) (UO2); 50 osób z AD i cukrzycą (UO2); 50 osób z cukrzycą (UO2); 50 krewnych pierwszego stopnia (FDR) pacjentów z AD lub cukrzycą typu 2 (UO2); 100 zdrowych osób kontrolnych do walidacji specyficznych genotypów/epigenotypów i/lub biomarkerów związanych z PD, AD i/lub T2D (UO1 i UO2).

Osoby kontrolne będą rekrutowane zgodnie ze standardową praktyką kliniczną spośród pacjentów odwiedzających poradnie ambulatoryjne IRCCS Neuromed oraz Katedrę Zaawansowanych Nauk Medycznych i Chirurgicznych Uniwersytetu Kampanii Luigi Vanvitelli - Neapol.

Opis

Kryteria włączenia:

  • -Kryteria włączenia:
  • Kryteria włączenia dla pacjentów z PD. Dla IRCCS INM Neuromed pacjenci będą rekrutowani spośród osób związanych z Centrum Badań i Leczenia Choroby Parkinsona Instytutu Neuromed w Pozzilli.

Obecność co najmniej 2 z 4 głównych objawów (drżenie, sztywność, bradykinezja, asymetryczny początek), z których jeden musi być drżeniem lub bradykinezją:

Brak nietypowych objawów, takich jak: i) wczesna niestabilność postawy, epizody zamrożenia, spadek funkcji poznawczych, halucynacje, patologiczne ruchy mimowolne, porażenie pionowego spojrzenia; ii) potwierdzone przyczyny wtórnego parkinsonizmu (ogniskowe zmiany, leki, substancje toksyczne); Udokumentowana odpowiedź na L-dopę lub agonisty dopaminy (lub brak odpowiedniej próby terapeutycznej z L-dopą lub agonistami dopaminy).

-Kryteria włączenia dla pacjentów z AD. Dla Uniwersytetu Kampanii pacjenci będą wybierani w Katedrze Zaawansowanych Nauk Medycznych i Chirurgicznych Uniwersytetu Kampanii "L. Vanvitelli," znajdującej się przy Piazza Miraglia 2, Neapol. Katedra nawiąże współpracę z dziennymi ośrodkami Alzheimera ASL NA1 (Ośrodek Geriatryczny "Villa Walpole" - Via Ponti Rossi, 118 - Neapol oraz Ośrodek Geriatryczny "Frullone" - Via Comunale del Principe, 16/A - Neapol) w celu zidentyfikowania potencjalnych osób do badań przesiewowych w celu weryfikacji parametrów wymaganych do rekrutacji. Zaangażowana będzie również Jednostka Geriatrii i Chorób Wewnętrznych (UOC), AOU Uniwersytetu Kampanii.

Pacjenci z AD zostaną włączeni po postawieniu diagnozy prawdopodobnej choroby Alzheimera według kryteriów McKhanna (2011), popartej pozytywnymi biomarkerami amyloidopatii (amyloid PET lub badanie amyloidu w płynie mózgowo-rdzeniowym).

Kryteria wykluczenia:

  • Wcześniej istniejące zaburzenia psychiczne;
  • Neurodegeneracyjne choroby neurologiczne, takie jak stwardnienie rozsiane, stwardnienie zanikowe boczne, choroba Alzheimera, zaburzenia nerwowo-mięśniowe, padaczka;
  • Rozpoznanie demencji.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
pacjenci z chorobą Parkinsona
Uczestnicy z chorobą Parkinsona zostaną poddani ocenie postępu choroby, w tym ocenie stopnia zaawansowania wg Hoehn i Yahr, części III skali MDS-UPDRS, testowi MoCA, objawów niemotorycznych, terapii, wystąpienia LID oraz zaburzeń snu. Uczestnicy przejdą badanie rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu. Uczestnicy przejdą pobranie krwi obwodowej w celu izolacji DNA, osocza, surowicy oraz PBMC, a także do wytworzenia hiPSC. DNA każdego uczestnika zostanie przeanalizowane metodą sekwencjonowania całego eksomu w celu identyfikacji wariantów w genach kandydackich PD. DNA zostanie również przeanalizowane w celu oceny profilu epigenetycznego. Próbki osocza i surowicy zostaną przeanalizowane w celu oceny profili metabolomicznych, lipidomicznych i proteomicznych.
pacjenci z AD
Uczestnicy z chorobą Alzheimera będą oceniani pod kątem postępu choroby: - ocena zaburzeń poznawczych (test MMSE, test MOCA, test zegara); - ocena zaburzeń językowych; - aktualna terapia lekowa (oraz ewentualna data rozpoczęcia leczenia); - data wystąpienia zaburzeń poznawczych; - pozyskanie i ocena danych obrazowych, jeśli są dostępne (MRI, TK, PET). Uczestnicy przejdą pobranie krwi obwodowej w celu izolacji DNA, osocza i surowicy. DNA każdego uczestnika zostanie przeanalizowane za pomocą sekwencjonowania całego eksomu w celu identyfikacji wariantów w genach kandydackich dla choroby Alzheimera. DNA będzie również analizowane w celu oceny profilu epigenetycznego. Próbki osocza i surowicy zostaną przeanalizowane w celu oceny profili metabolomicznych, lipidomicznych i proteomicznych.
Pacjenci z cukrzycą typu 2 (T2D)
Uczestnicy z T2D zostaną ocenieni pod kątem progresji choroby. Uczestnicy przejdą pobieranie krwi obwodowej w celu izolacji DNA, osocza, surowicy. DNA każdego uczestnika zostanie przeanalizowane za pomocą sekwencjonowania całego eksomu w celu identyfikacji wariantów w genach kandydackich T2D. DNA zostanie również przeanalizowane w celu oceny profilu epigenetycznego. Próbki osocza i surowicy zostaną przeanalizowane w celu oceny profili metabolomicznych, lipidomicznych i proteomicznych.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
objawy motoryczne pacjentów z chorobą Parkinsona będą oceniane za pomocą skali Hoehn i Yahr (HY)
Ramy czasowe: 3 lata
Skala Hoehn i Yahr zostanie wykorzystana do pomiaru postępu objawów choroby Parkinsona oraz poziomu niepełnosprawności. Obejmuje ona etapy od 1 do 5: Etap 1. Zajęcie jednostronne tylko, zwykle z minimalnym lub żadnym upośledzeniem funkcjonalnym; Etap 2 = Choroba obustronna, bez zaburzeń równowagi; Etap 3 = Łagodna do umiarkowanej choroba obustronna; pewna niestabilność postawy; fizycznie niezależny. Etap 4 = Ciężka niepełnosprawność; nadal zdolny do chodzenia lub stania bez pomocy. Etap 5 = Przywiązany do wózka inwalidzkiego lub leżący w łóżku, chyba że wspomagany.
3 lata
objawy motoryczne i niemotoryczne pacjentów z PD będą oceniane za pomocą MDS-UPDRS
Ramy czasowe: 3 lata
MDS-UPDRS składa się z czterech części, a mianowicie: I: Pozamotoryczne Doświadczenia Codziennego Życia; II: Motoryczne Doświadczenia Codziennego Życia; III: Badanie Motoryczne; IV: Powikłania Motoryczne. Dwadzieścia pytań wypełnia pacjent/opiekun
3 lata
kliniczna ocena zaburzeń poznawczych u pacjentów z PD i AD
Ramy czasowe: 3 lata
Pacjenci z PD będą oceniani za pomocą testu Montreal Cognitive Assessment (MoCA). Jest to test stosowany przez pracowników służby zdrowia do oceny osób z utratą pamięci lub innymi objawami pogorszenia funkcji poznawczych. Test MoCA zawiera 30 pytań i sprawdza różne rodzaje zdolności poznawczych lub myślowych. Obejmują one: orientację, pamięć krótkotrwałą/opóźnione przypominanie, funkcje wykonawcze/zdolności wzrokowo-przestrzenne, test rysowania zegara - ocenę zaburzeń językowych. Pacjenci z AD: - ocena zaburzeń poznawczych (test MMSE, test MOCA, test zegara); - ocena zaburzeń językowych.
3 lata
identyfikacja wariantów/mutacji
Ramy czasowe: 3 lata
Pacjenci z PD: liczba rzadkich (częstość allelu mniejszego, MAF<0,01) szkodliwych (missense, nonsens, frameshift i splicing) wariantów w genach PD zostanie policzona u pacjentów z PD i u niespokrewnionych zdrowych osób. Badanie asocjacyjne typu przypadek-kontrola oceni ryzyko PD. AD, T2D: szkodliwe warianty (missense, nonsens, frameshift i splicing) w odpowiedzialnych genach zostaną uwzględnione.
3 lata
Identyfikacja profili metabolomicznych, lipidomicznych i proteomicznych w osoczu/surowicy
Ramy czasowe: 3 lata
Charakteryzacja profilów krążących metabolitów, lipidów i białek przy zastosowaniu nienadzorowanego podejścia spektrometrii mas (LC-MS) w kohorcie pacjentów z PD, AD i T2D.
3 lata
Analiza bioinformatyczna dla identyfikacji biomarkerów i szlaków molekularnych związanych z PD i/lub AD
Ramy czasowe: 3 lata
Dzięki zaawansowanej analizie bioinformatycznej, technikom wielowymiarowej analizy statystycznej oraz uczeniu maszynowemu, zostaną zidentyfikowane metabolity, lipidy, białka i szlaki molekularne zaangażowane w różne choroby neurodegeneracyjne i ich rozwój. Pozwoli to zrozumieć i pogłębić wiedzę na temat tych patologii oraz zidentyfikować potencjalne cele/punkty terapeutyczne lub diagnostyczne.
3 lata
Identyfikacja profili epigenetycznych u pacjentów z PD, AD i T2D.
Ramy czasowe: 3 lata

Zastosujemy podejście "epigenomu na szeroką skalę" do scharakteryzowania epigenomu kohort PD, AD i T2D przy użyciu technik sekwencjonowania nowej generacji. W szczególności przeprowadzone zostaną analizy transkryptomiczne oparte na RNA-seq (włączając omikę mikroRNA), a do badania globalnej metylacji DNA wykorzystane zostaną chipy Illumina Infinium Methylation EPIC BeadChips.

W tej fazie badania, aby wzmocnić potencjalną ważność przedkliniczną dla ryzyka rozwoju T2D, PD lub AD, dodatkowa analiza epigenotypów zostanie przeprowadzona na rekrutowanych populacjach, sklasyfikowanych ponownie według występowania otyłości, nadwagi i/lub zmniejszonej aktywności fizycznej.
3 lata
Identyfikacja struktur morfologicznych poprzez neuroobrazowanie.
Ramy czasowe: 3 lata

Pacjenci rekrutowani do badania przejdą zaawansowane badania rezonansu magnetycznego (MRI), w których obrazy zostaną pozyskane przy użyciu następujących technik:

Funkcjonalny rezonans magnetyczny w stanie spoczynku (rs-fMRI) Obrazowanie tensora dyfuzji (DTI) Obrazowanie z ważeniem podatności (SWI) Wysokorozdzielcze strukturalne obrazowanie 3D T1-zależne

Analiza wyników umożliwi:

Wyodrębnienie ilościowych parametrów morfologiczno-strukturalnych na poziomie korowym i podkorowym; Wyodrębnienie ilościowych parametrów strukturalnej łączności na poziomie korowym i podkorowym; Wyodrębnienie ilościowych parametrów funkcjonalnej łączności na poziomie korowym i podkorowym; Wyodrębnienie parametrów przydatnych do oceny akumulacji metali lub innych substancji typowych dla określonych patologii.
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Neuromed IRCCS

Współpracownicy

University of Campania Luigi Vanvitelli Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche Avanzate
Istituto di Genetica e Biofisica "A. Buzzati Traverso", CNR
Istituto degli Endotipi in Oncologia, Metabolismo e Immunologia "G. Salvatore" (IEOMI), CNR
Istituto di Calcolo e Reti ad Alte Prestazioni (ICAR), CNR

Śledczy

  • Główny śledczy: TERESA ESPOSITO, PhD, IRCCS INM Neuromed

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

17 lutego 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 września 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 września 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 marca 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 marca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 marca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • F/180029/01-04/X43

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Cukrzyca typu 2

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj