Mowat-Wilson症候群患者における口腔健康、歯顔面状態および口腔健康関連生活の質：疫学研究 (ORALMOWAT26)
ムワット・ウィルソン症候群患者における口腔健康、歯顔面状態、および口腔健康関連QOL：疫学研究
Mowat-Wilson症候群（MWS）は、顔貌の特徴と精神運動発達遅滞を特徴とする稀な症候群であり、様々な程度で知的障害、てんかん、ヒルシュスプルング病（HSCR）、および多発性先天性奇形を伴うことがあります。
MWSには歯科および頭蓋顔面異常の存在が確認されているものの、これまでに利用可能な疫学データはほとんどありません。
この観察研究の目的は、Mowat-Wilson症候群（MWS）に罹患している人々の口腔健康と歯科顔面表現型を評価することです。 さらに、口腔健康関連生活の質（OHRQoL）についても調査します。
調査の概要
状態
詳細な説明
被験者は、Mowat Wilson Italian Associationの年次総会に参加する者の中から募集され、その親／保護者が研究への参加について同意し、インフォームド・コンセントに署名した場合に選ばれます。
親／保護者は、包括的な医療および歯科歴、口腔習慣、社会経済的地位、および口腔健康関連の生活の質（OHRQoL）に関する一連の質問票に回答するよう求められます。
その後、参加者は口腔内および口腔外の検査、顔の口腔外写真の撮影を受け、歯科および顔面のデジタルスキャンも収集されます。
親／保護者は、被験者の歯科用放射線写真（パノラマ歯科X線、歯科用コンピュータ断層撮影、頭部X線測量用側頭蓋X線写真）を、以前に実施されている場合には提供するよう求められます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Maria Grazia Cagetti, DDS, MSc, PhD
- 電話番号：+39 02503 19008
- メール：maria.cagetti@unimi.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Araxi Balian, DDS, MSc, PhD
- メール：araxibalian@gmail.com
研究場所
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Milan、イタリア
- University of Milan
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コンタクト：
- Maria Grazia Cagetti, DDS, MSc, PhD
- 電話番号：+39 02503 19008
- メール：maria.cagetti@unimi.it
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コンタクト：
- Araxi Balian, DDS, MSc, PhD
- メール：araxibalian@gmail.com
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
選定基準：
- ZEB2遺伝子変異の分子診断が確認されたMWSに罹患している個人
- 研究への参加について、親／法定後見人が署名した書面によるインフォームド・コンセント文書
除外基準：
- MWSに罹患していない個人
- 親／法定後見人が研究への参加を拒否した場合
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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MWSと診断された個人
分子学的に確認されたZEB2遺伝子変異の診断を受けたMWSに影響を受けた被験者。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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う蝕評価
時間枠：ベースライン
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う蝕（虫歯）は以下のように測定されます：
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ベースライン
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顔面形態計測評価
時間枠：ベースライン
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顔面軟組織特性は、それぞれ顔面の正面/側面写真および3D顔面スキャンを用いた2Dおよび3D分析によって測定されます。 口外顔面写真は、OrthoTP®ソフトウェア（Microlab、イタリア）を用いて、正面および側面の両方のビューで2D顔面形態計測分析に使用されます。 3D顔面形態計測分析は、被験者の顔面スキャンの3D再構築に対して、VAMソフトウェア（Canfield Scientific, Inc.、パーシッパニー、ニュージャージー州、アメリカ合衆国）を用いて実施されます。 2Dおよび3D顔面形態計測分析のための基準ランドマークと平面は、国際基準および以前に検証されたプロトコルに従って選択され、顔面異形症を有する被験者の研究にも適用されています。 得られた値は、年齢および性別が一致する一般集団について文献に報告されている基準値と比較されます。 |
ベースライン
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頭蓋セファロメトリー評価
時間枠：ベースライン
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歯科・骨格的特徴は、患者の側頭頭蓋X線写真を用いた頭部X線規格写真分析により測定されます。これは、以前に行われ、保護者によって提供された場合に限ります。 頭部X線規格写真のトレースと測定は、OrthoTP®ソフトウェア（Microlab、イタリア）を使用して行われます。 採用される頭部X線規格写真分析方法は、ミラノ矯正歯科学派の方法であり、矯正歯科で一般的に使用され、国際的に検証された複数の分析を含みます。 |
ベースライン
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歯列弓評価
時間枠：ベースライン
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臼歯と犬歯のアングルの歯列弓関係、歯の混雑／空隙の頻度と程度、歯列弓幅（犬歯間幅、小臼歯間幅、大臼歯間幅）および深さは、VAMソフトウェア（Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA）を使用して患者の口腔内デジタルスキャンで評価されます。
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ベースライン
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歯科異常評価
時間枠：ベースライン
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歯科検査中に、歯科異常（歯の欠如および／または過剰歯；小歯症／大歯症；歯の埋伏；歯の転位；歯の形態異常）の頻度と種類を評価します。また、保護者から提供された場合、被験者の歯科放射線写真（パノラマ歯科X線、歯科コンピュータ断層撮影）でも評価します。
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ベースライン
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歯垢評価
時間枠：ベースライン
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WHOプラークインデックス（PI）の平均と分布が算出されます。
PIスコアは0から3の範囲（0は「歯垢なし」、3は「豊富で目に見える歯垢」を意味します）です。
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ベースライン
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エナメル質形成不全（DDEs）の評価
時間枠：ベースライン
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DDEの頻度、タイプ、局在は、DDEインデックスを使用して評価されます。 DDEインデックスは、臨床的外観に基づいてエナメル質の欠陥を分類します。 欠陥を主に3つのタイプに分類します：境界明瞭な不透明斑、びまん性不透明斑、エナメル質形成不全であり、またこれらの欠陥の組み合わせの記録も可能です。 このインデックスは、各歯面における欠陥のタイプ、分布、および範囲を記録し、臨床および疫学研究におけるエナメル質発育不全の一貫した文書化と比較を可能にします。 表現型の外観が、大臼歯・切歯石灰化不全症（MIH）または歯のフッ素症に一致する特定の変化を示唆する場合、病変の重症度を評価するために特定のインデックス（MIHおよびディーンインデックス）が使用されます。 |
ベースライン
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歯周組織の健康評価
時間枠：ベースライン
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コミュニティ歯周指数（CPI）は、口腔内の6つのセクスタントにおいて歯周状態を評価するために使用されます。
CPIは0から4の範囲で、0は「健康な歯肉」を、4は「6mm以上の深いポケット」を意味します。
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ベースライン
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口腔粘膜病変評価
時間枠：ベースライン
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口腔粘膜病変の頻度、種類（例：膿瘍、白板症、潰瘍、口腔カンジダ症など...）、および局在（口唇の赤唇縁、口角、口唇、頬粘膜、口腔底、舌、口蓋、歯肉）が評価されます。
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ベースライン
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形態学的顔面評価
時間枠：ベースライン
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凸面および凹面の顔面プロファイル、短頭型（頭が短い）および長頭型（頭が長い）の頭蓋顔面形状、顔面下部三分の一の減少および増加、ならびに下顎および顔面の非対称性の頻度が評価されます。
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ベースライン
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咬合評価
時間枠：ベースライン
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クラスI、クラスII、クラスIII、ディープバイト、オープンバイト、クロスバイト、およびシザーバイトの不正咬合、増加および/または減少したオーバージェットおよびオーバーバイト、歯列叢生、および空隙の頻度が評価されます。
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ベースライン
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口腔機能評価
時間枠：ベースライン
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口内習慣／口腔機能障害（例：口呼吸、舌突出、非吸引習慣、睡眠時無呼吸症候群、歯ぎしりなど）の頻度と種類、扁桃肥大（マランパティ指数）、軟口蓋の位置（フリードマン指数）、および顎関節障害（TMD）が評価されます。
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ベースライン
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口腔健康関連生活の質 (OHRQoL)
時間枠：ベースライン
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口腔健康関連の生活の質は、標準化された質問票を用いて評価されます：17歳以下の対象者向けの質問票（P-CPQ Questionnaire）と、18歳以上の対象者向けの質問票（OHIP-14 Questionnaire）です。
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ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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表現型と遺伝子型の関連
時間枠：ベースライン
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歯科、咬合、および顔面の特徴と、ZEB2遺伝子変異の3つの主要な遺伝的変異（完全欠失；タンパク質欠損；欠陥タンパク質）との関連を、カイ二乗検定およびフィッシャーの正確確率検定を用いて分析することにより、遺伝子型と表現型の相関関係を調査します。
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ベースライン
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協力者と研究者
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Ivanovski I,Djuric O,Broccoli S,Caraffi SG,Accorsi P,Adam MP,Avela K,Badura-Stronka M,Bayat A,Clayton-Smith J,Cocco I,Cordelli DM,Cuturilo G,Di Pisa V,Dupont Garcia J,Gastaldi R,Giordano L,Guala A,Hoei-Hansen C,Inaba M,Iodice A,Nielsen JEK,Kuburovic V,Lazalde-Medina B,Malbora B,Mizuno S,Moldovan O,Møller RS,Muschke P,Otelli V,Pantaleoni C,Piscopo C,Poch-Olive ML,Prpic I,Marín Reina P,Raviglione F,Ricci E,Scarano E,Simonte G,Smigiel R,Tanteles G,Tarani L,Trimouille A,Valera ET,Schrier Vergano S,Writzl K,Callewaert B,Savasta S,Street ME,Iughetti L,Bernasconi S,Giorgi Rossi P,Garavelli L
- Hart TC,Hart PS
- Salerno C,D'Avola V,Oberti L,Almonte E,Bazzini EM,Tartaglia GM,Cagetti MG
- Mowat DR,Croaker GD,Cass DT,Kerr BA,Chaitow J,Adès LC,Chia NL,Wilson MJ
- Meazzini MC, Demonte LP, Conti L, Autelitano L, Cohen N, Mazzoleni F. The role of the dentist and the orthodontist in early diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome: a cephalometric and photometric study. Eur J Paediatr Dent. 2023 Jun 1;24(2):161-165. doi: 10.23804/ejpd.2023.24.02.03.
- Dolci C, Sansone VA, Gibelli D, Cappella A, Sforza C. Distinctive facial features in Andersen-Tawil syndrome: A three-dimensional stereophotogrammetric analysis. Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):781-789. doi: 10.1002/ajmg.a.62040. Epub 2020 Dec 24.
- Dolci C, Pucciarelli V, Gibelli DM, Codari M, Marelli S, Trifiro G, Pini A, Sforza C. The face in marfan syndrome: A 3D quantitative approach for a better definition of dysmorphic features. Clin Anat. 2018 Apr;31(3):380-386. doi: 10.1002/ca.23034. Epub 2017 Dec 23.
- Pachajoa H, Gomez-Pineda E, Giraldo-Ocampo S, Lores J. Mowat-Wilson Syndrome as a Differential Diagnosis in Patients with Congenital Heart Defects and Dysmorphic Facies. Pharmgenomics Pers Med. 2022 Nov 1;15:913-918. doi: 10.2147/PGPM.S380908. eCollection 2022.
- Garavelli L, Zollino M, Mainardi PC, Gurrieri F, Rivieri F, Soli F, Verri R, Albertini E, Favaron E, Zignani M, Orteschi D, Bianchi P, Faravelli F, Forzano F, Seri M, Wischmeijer A, Turchetti D, Pompilii E, Gnoli M, Cocchi G, Mazzanti L, Bergamaschi R, De Brasi D, Sperandeo MP, Mari F, Uliana V, Mostardini R, Cecconi M, Grasso M, Sassi S, Sebastio G, Renieri A, Silengo M, Bernasconi S, Wakamatsu N, Neri G. Mowat-Wilson syndrome: facial phenotype changing with age: study of 19 Italian patients and review of the literature. Am J Med Genet A. 2009 Mar;149A(3):417-26. doi: 10.1002/ajmg.a.32693.
- Ivanovski I, Djuric O, Caraffi SG, Santodirocco D, Pollazzon M, Rosato S, Cordelli DM, Abdalla E, Accorsi P, Adam MP, Ajmone PF, Badura-Stronka M, Baldo C, Baldi M, Bayat A, Bigoni S, Bonvicini F, Breckpot J, Callewaert B, Cocchi G, Cuturilo G, De Brasi D, Devriendt K, Dinulos MB, Hjortshoj TD, Epifanio R, Faravelli F, Fiumara A, Formisano D, Giordano L, Grasso M, Gronborg S, Iodice A, Iughetti L, Kuburovic V, Kutkowska-Kazmierczak A, Lacombe D, Lo Rizzo C, Luchetti A, Malbora B, Mammi I, Mari F, Montorsi G, Moutton S, Moller RS, Muschke P, Nielsen JEK, Obersztyn E, Pantaleoni C, Pellicciari A, Pisanti MA, Prpic I, Poch-Olive ML, Raviglione F, Renieri A, Ricci E, Rivieri F, Santen GW, Savasta S, Scarano G, Schanze I, Selicorni A, Silengo M, Smigiel R, Spaccini L, Sorge G, Szczaluba K, Tarani L, Tone LG, Toutain A, Trimouille A, Valera ET, Vergano SS, Zanotta N, Zenker M, Conidi A, Zollino M, Rauch A, Zweier C, Garavelli L. Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care. Genet Med. 2018 Sep;20(9):965-975. doi: 10.1038/gim.2017.221. Epub 2018 Jan 4.
便利なリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- EC University of Milan 126/25
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
本研究で生成されるIPD（個人参加者データ）は、ミラノ大学データリポジトリ（UNIMI Dataverse）を通じて利用可能になります。
参加者のプライバシー保護および適用されるデータ保護規制への遵守を確保するため、完全に匿名化されたデータセットのみが共有されます。
参加者を直接または間接的に特定できる情報は一切含まれません。
データセットへのアクセスに関心のある研究者は、UNIMI Dataverseプラットフォームを通じてリクエストを提出でき、データの使用目的を指定する必要があります。 データセットはUNIMI Dataverseリポジトリインターフェース経由でアクセス可能であり、ユーザーはファイルをダウンロードする前に、リポジトリのデータ使用規約に同意する必要があります。
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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