Orální zdraví, dento-faciální stav a OHRQoL u osob s Mowat-Wilsonovým syndromem: epidemiologická studie. (ORALMOWAT26)

Jednotlivci s diagnózou MWS

Subjekty postižené MWS s molekulárně potvrzenou diagnózou variace genu ZEB2.

Hodnocení zubního kazu

Zubní kaz bude měřen následovně:

• četnost jedinců se zubním kazem
• distribuce zkušeností pacientů se zubním kazem podle individuálního skóre indexu DMFT (v rozsahu od 0 do 28, kde nula odpovídá "žádná zkušenost se zubním kazem" a 28 znamená, že všechny zuby byly postiženy)
• lokalizace (typ zubu; stálé/dočasné zuby) a závažnost zubního kazu podle indexu ICDAS (v rozsahu od 0 do 6, kde nula odpovídá "zdravý zub" a 6 "rozsáhlá kazivá léze s viditelným dentinem")

Posouzení obličejové morfometrie

Charakteristiky měkkých tkání obličeje budou měřeny pomocí 2D a 3D analýzy provedené na čelních/bočních fotografiích obličeje a 3D skenování obličeje, resp.

Extraorální obličejové fotografie budou použity pro 2D obličejovou morfometrickou analýzu, jak čelního, tak profilového pohledu, pomocí softwaru OrthoTP® (Microlab, Itálie).

3D obličejová morfometrická analýza bude provedena na 3D rekonstrukcích obličejových skenů subjektů pomocí softwaru VAM (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA).

Referenční orientační body a roviny pro 2D i 3D obličejovou morfometrickou analýzu byly vybrány podle mezinárodních kritérií a dříve ověřených protokolů, které byly rovněž použity ve studii subjektů s obličejovými dysmorfiemi.

Získané hodnoty budou porovnány s referenčními hodnotami uvedenými v literatuře pro obecnou populaci odpovídající věku a pohlaví.

Cefalometrické hodnocení

Dento-skeletální charakteristiky budou měřeny pomocí cefalometrické analýzy provedené na laterálních rentgenových snímcích lebky pacientů, pokud byly dříve provedeny a poskytnuty rodiči/zákonnými zástupci.

Cefalometrické trasování a měření budou provedeny pomocí softwaru OrthoTP® (Microlab, Itálie).

Metoda cefalometrické analýzy, která bude použita, je metoda Milánské školy ortodoncie, která zahrnuje několik analýz běžně používaných v ortodoncii a mezinárodně ověřených.

Posouzení zubního oblouku

Molární a špičákové vztahy dentálního oblouku podle Angleho, frekvence a stupeň stěsnání/rozestupu zubů, šířky dentálního oblouku (mezišpičákové, mezipremolárové a mezi molárové šířky) a hloubka budou vyhodnoceny na pacientových intraorálních digitálních snímcích pomocí softwaru VAM (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA).

Hodnocení dentálních anomálií

Frekvence a typ dentálních anomálií (chybějící a/nebo nadpočetný zub; mikro/makrodontie; retinovaný zub; posunutí zubu; změny morfologie zubu) bude hodnocena během stomatologického vyšetření a na dentálních rentgenových snímcích subjektů (panoramatický rentgenový snímek zubů, dentální počítačová tomografie), pokud je poskytnou rodiče/zákonní zástupci

Posouzení zubního plaku

Bude vypočítán průměr a rozdělení WHO indexu plaku (PI). Hodnota PI se může pohybovat od 0 do 3 (kde 0 znamená "nepřítomnost zubního plaku" a 3 znamená "hojný a viditelný zubní plak").

Vyhodnocení vývojových defektů zubní skloviny (DDEs)

Četnost, typ a lokalizace DDE budou hodnoceny pomocí indexu DDE. Index DDE klasifikuje defekty skloviny podle jejich klinického vzhledu. Kategorizuje defekty do tří hlavních typů: ohraničené opacity, difúzní opacity a hypoplazie skloviny, a také umožňuje zaznamenávat kombinace těchto defektů. Index zaznamenává typ, rozložení a rozsah defektu na každém povrchu zubu, což umožňuje konzistentní dokumentaci a srovnání vývojových defektů skloviny v klinických a epidemiologických studiích.

Pokud fenotypový vzhled bude naznačovat specifické změny odpovídající hypomineralizaci molárů a řezáků (MIH) nebo zubní fluoróze, budou použity specifické indexy k hodnocení závažnosti lézí (indexy MIH a Dean).

Posouzení parodontálního zdraví

Index komunitní parodontologie (CPI) bude použit k posouzení parodontálního stavu v 6 sextantech úst. CPI se pohybuje od 0 do 4, přičemž nula znamená "zdravá gingiva" a 4 "hluboká kapsa 6 mm nebo více".

Posouzení lézí ústní sliznice

Bude hodnocena frekvence, typ (např. absces, leukoplakie, vřed, orální kandidóza apod.) a lokalizace (červený okraj rtů, koutek rtů, rty, bukální sliznice, spodina úst, jazyk, patro, dáseň) léze ústní sliznice.

Morfologické posouzení obličeje

Bude hodnocena frekvence konvexního a konkávního obličejového profilu, brachycefalického (krátkohlavého) a dolichocefalického (dlouhohlavého) kraniofacilního tvaru, snížené a zvýšené dolní třetiny obličeje a mandibulární a obličejové asymetrie.

Vyhodnocení okluze

Bude hodnocena četnost malokluzí třídy I, třídy II, třídy III, hlubokého skusu, otevřeného skusu, křížového skusu a nůžkového skusu, zvýšeného a/nebo sníženého overjetu a overbitu, zubní stěsnanosti a mezer.

Hodnocení orální funkce

Bude posouzena frekvence a typ orálních návyků/orálních dysfunkcí (např. orální dýchání, tlačení jazyka, návyky nesouvisející se sáním, spánková apnoe, bruxismus atd.), tonzilární hypertrofie (Mallampatiho index), poloha měkkého patra (Friedmanův index) a temporomandibulární poruchy (TMD).

Kvalita života související s orálním zdravím (OHRQoL)

Kvalita života související s ústním zdravím bude hodnocena pomocí standardizovaných dotazníků: jeden pro subjekty do 17 let věku (dotazník P-CPQ) a druhý pro subjekty ve věku 18 let a starší (dotazník OHIP-14).

Asociace fenotypu a genotypu

Korelace mezi genotypem a fenotypem bude zkoumána analýzou asociace mezi pozorovanými dentálními, okluzními a obličejovými charakteristikami a třemi hlavními genetickými variantami mutace genu ZEB2 (úplná delece; absence proteinu; defektní protein) pomocí chí-kvadrát testu a Fisherova exaktního testu.