Orale Gesundheit, dentofaziale Kondition und OHRQoL bei Personen mit Mowat-Wilson-Syndrom: eine epidemiologische Studie. (ORALMOWAT26)
Mundgesundheit, dentofaziale Verfassung und mundgesundheitsbezogene Lebensqualität bei Personen mit Mowat-Wilson-Syndrom: eine epidemiologische Studie.
Das Mowat-Wilson-Syndrom (MWS) ist ein seltenes Syndrom, das durch ein charakteristisches Gesichtserkennungsmerkmal und eine verzögerte psychomotorische Entwicklung gekennzeichnet ist und variabel mit geistiger Behinderung, Epilepsie, Morbus Hirschsprung (HSCR) und multiplen angeborenen Fehlbildungen assoziiert ist.
Obwohl es Hinweise auf das Vorhandensein von dentalen und kraniofazialen Anomalien bei MWS gibt, liegen bis heute nur wenige epidemiologische Daten vor.
Das Ziel dieser Beobachtungsstudie ist die Bewertung der Mundgesundheit und des dentofazialen Phänotyps von Menschen, die vom Mowat-Wilson-Syndrom (MWS) betroffen sind. Zusätzlich wird die mundgesundheitsbezogene Lebensqualität (OHRQoL) untersucht.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Die Teilnehmer werden aus den Besuchern der Jahrestagung der Mowat Wilson Italian Association rekrutiert, deren Eltern/Vormunde der Teilnahme an der Studie zugestimmt und eine Einwilligungserklärung unterzeichnet haben.
Die Eltern/Vormunde werden gebeten, eine Reihe von Fragebögen zu beantworten, die umfassende medizinische und zahnmedizinische Anamnese, Mundgewohnheiten, sozioökonomischen Status und die mundgesundheitsbezogene Lebensqualität (OHRQoL) betreffen.
Anschließend werden die Teilnehmer einer intraoralen und extraoralen Untersuchung unterzogen, einschließlich extraoraler Gesichtsfotografien; es werden auch digitale Zahn- und Gesichtsscans erfasst.
Die Eltern/Vormunde werden gebeten, vorhandene zahnmedizinische Röntgenaufnahmen der Teilnehmer (panoramische Zahnröntgenaufnahmen, dentale Computertomographie, seitliche Schädelröntgenaufnahmen für die Kephalometrie) zur Verfügung zu stellen, sofern diese zuvor angefertigt wurden.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Maria Grazia Cagetti, DDS, MSc, PhD
- Telefonnummer: +39 02503 19008
- E-Mail: maria.cagetti@unimi.it
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Araxi Balian, DDS, MSc, PhD
- E-Mail: araxibalian@gmail.com
Studienorte
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Milan, Italien
- University of Milan
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Kontakt:
- Maria Grazia Cagetti, DDS, MSc, PhD
- Telefonnummer: +39 02503 19008
- E-Mail: maria.cagetti@unimi.it
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Kontakt:
- Araxi Balian, DDS, MSc, PhD
- E-Mail: araxibalian@gmail.com
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Personen mit MWS und molekulargenetisch bestätigter ZEB2-Genvariante.
- schriftliche Einwilligungserklärung der Eltern/gesetzlichen Vertreter zur Studienteilnahme.
Ausschlusskriterien:
- Personen ohne MWS
- Ablehnung der Studienteilnahme durch Eltern/gesetzliche Vertreter
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Personen mit der Diagnose MWS
Subjekte, die von MWS betroffen sind, mit molekular bestätigter Diagnose einer ZEB2-Genvariation.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Beurteilung der Zahnkaries
Zeitfenster: Baseline
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Zahnkaries wird wie folgt gemessen:
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Baseline
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Gesichtsmorphometrische Beurteilung
Zeitfenster: Ausgangswert
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Die Gesichtsweichteilmerkmale werden durch 2D- und 3D-Analysen gemessen, die jeweils an frontalen/lateralen Fotografien des Gesichts und an 3D-Gesichtsscans durchgeführt werden. Extraorale Gesichtsfotografien werden für die 2D-Gesichtsmorphometrieanalyse verwendet, sowohl in Frontal- als auch in Profilansicht, unter Verwendung der OrthoTP®-Software (Microlab, Italien). Die 3D-Gesichtsmorphometrieanalyse wird an den 3D-Rekonstruktionen der Gesichtsscans der Probanden mit der VAM-Software (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA) durchgeführt. Die Referenzpunkte und -ebenen für sowohl die 2D- als auch die 3D-Gesichtsmorphometrieanalysen wurden gemäß internationalen Kriterien und zuvor validierten Protokollen ausgewählt, die auch in der Studie von Personen mit Gesichtsdysmorphien angewendet wurden. Die erhaltenen Werte werden mit Referenzwerten aus der Literatur für die allgemeine Bevölkerung verglichen, die nach Alter und Geschlecht abgeglichen sind. |
Ausgangswert
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Kephalometrische Beurteilung
Zeitfenster: Baseline
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Die dentoskelettalen Merkmale werden durch kephalometrische Analysen gemessen, die an seitlichen Schädelröntgenaufnahmen der Patienten durchgeführt werden, sofern diese zuvor durchgeführt und von den Eltern/Erziehungsberechtigten zur Verfügung gestellt wurden. Die kephalometrischen Abzeichnungen und Messungen werden mit der Software OrthoTP® (Microlab, Italien) durchgeführt. Die anzuwendende kephalometrische Analysemethode ist die der Mailänder Schule für Kieferorthopädie, die mehrere Analysen umfasst, die in der Kieferorthopädie üblich und international validiert sind. |
Baseline
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Bewertung des Zahnbogens
Zeitfenster: Baseline
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Die Molaren- und Eckzahn-Angle-Kieferbogenbeziehungen, Häufigkeit und Grad der Zahnengstände/Zahnlücken, Kieferbogenbreiten (intercanine, interpremolar und intermolar Breiten) und Tiefe werden anhand der intraoralen digitalen Scans des Patienten mithilfe der VAM-Software (Canfield Scientific, Inc., Parsippany, NJ, USA) bewertet.
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Baseline
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Bewertung dentaler Anomalien
Zeitfenster: Ausgangswert
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Häufigkeit und Art von Zahnanomalien (fehlende und/oder überzählige Zähne; Mikro-/Makrodontie; Zahnretention; Zahnfehlstellung; Veränderungen der Zahnmorphologie) werden während der zahnärztlichen Untersuchung und anhand von Zahnröntgenaufnahmen der Probanden (Panorama-Zahnröntgen, dentale Computertomographie) bewertet, sofern diese von den Eltern/Erziehungsberechtigten bereitgestellt werden.
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Ausgangswert
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Beurteilung des Zahnbelags
Zeitfenster: Ausgangswert
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Mittelwert und Verteilung des WHO-Plaque-Index (PI) werden berechnet.
Der PI-Wert kann von 0 bis 3 reichen (wobei 0 "kein Zahnbelag" bedeutet und 3 "reichlich und sichtbarer Zahnbelag").
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Ausgangswert
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Bewertung von entwicklungsbedingten Schmelzdefekten (DDEs)
Zeitfenster: Baseline
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Die Häufigkeit, der Typ und die Lokalisation von DDEs werden unter Verwendung des DDE-Index bewertet. Der DDE-Index klassifiziert Schmelzdefekte gemäß ihrem klinischen Erscheinungsbild. Er kategorisiert Defekte in drei Haupttypen: abgegrenzte Opazitäten, diffuse Opazitäten und Schmelzhypoplasie und ermöglicht auch die Erfassung von Kombinationen dieser Defekte. Der Index erfasst den Typ, die Verteilung und das Ausmaß des Defekts auf jeder Zahnfläche und ermöglicht so eine einheitliche Dokumentation und den Vergleich von Schmelzentwicklungsdefekten in klinischen und epidemiologischen Studien. Wenn das phänotypische Erscheinungsbild spezifische Veränderungen nahelegt, die mit der Molaren-Inzisiven-Hypomineralisation (MIH) oder Dentalfluorose übereinstimmen, werden spezifische Indizes verwendet, um den Schweregrad der Läsionen zu bewerten (MIH- und Dean-Indizes). |
Baseline
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Parodontalgesundheitsbewertung
Zeitfenster: Ausgangswert
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Der Community Periodontal Index (CPI) wird verwendet, um in den 6 Sextanten des Mundes den parodontalen Status zu bewerten.
Der CPI reicht von 0 bis 4, wobei null für "gesundes Zahnfleisch" steht und 4 für "eine tiefe Tasche von 6 mm oder mehr".
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Ausgangswert
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Beurteilung der Mundschleimhautläsion
Zeitfenster: Ausgangswert
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Häufigkeit, Art (z.B. Abszess, Leukoplakie, Ulkus, orale Candidiasis, etc.) und Lokalisation (Lippenrot, Mundwinkel, Lippen, Wangenschleimhaut, Mundboden, Zunge, Gaumen, Zahnfleisch) der oralen Schleimhautläsion werden bewertet.
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Ausgangswert
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Morphologische Gesichtsbewertung
Zeitfenster: Ausgangswert
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Die Häufigkeit von konvexen und konkaven Gesichtsprofilen, brachykephaler (kurzköpfiger) und dolichokephaler (langköpfiger) kraniofazialer Formen, verringertem und erhöhtem unteren Gesichtsdrittel sowie mandibulärer und fazialer Asymmetrie wird bewertet.
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Ausgangswert
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Okklusionsbewertung
Zeitfenster: Ausgangswert
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Die Häufigkeit von Klasse-I-, Klasse-II-, Klasse-III-Malokklusionen, Tiefbiss, offener Biss, Kreuzbiss und Scherenbiss, erhöhtem und/oder vermindertem Overjet und Overbite, Zahnengstand und Lücken wird bewertet.
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Ausgangswert
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Mundfunktionsbewertung
Zeitfenster: Ausgangswert
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Häufigkeit und Art von oralen Gewohnheiten/oralen Dysfunktionen (z.B. Mundatmung, Zungenstoß, Nicht-Sauggewohnheiten, Schlafapnoe, Bruxismus usw.), Mandelhypertrophie (Mallampati-Index), Lage des weichen Gaumens (Friedman-Index) und Kiefergelenksstörungen (TMD) werden bewertet.
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Ausgangswert
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Oral Health Related Quality of Life (OHRQoL)
Zeitfenster: Ausgangswert
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Die mundgesundheitsbezogene Lebensqualität wird mithilfe standardisierter Fragebögen bewertet: einer für Probanden bis 17 Jahre (P-CPQ-Fragebogen) und ein weiterer für Probanden ab 18 Jahren (OHIP-14-Fragebogen).
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Ausgangswert
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Phänotyp und Genotyp Assoziation
Zeitfenster: Ausgangswert
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Der Zusammenhang zwischen Genotyp und Phänotyp wird durch Analyse der Assoziation zwischen den beobachteten dentalen, okklusalen und fazialen Merkmalen und den drei Hauptgenvarianten der Mutation des ZEB2-Gens (vollständige Deletion; Fehlen des Proteins; defektes Protein) mittels Chi-Quadrat- und Fisher's-Exakt-Tests untersucht.
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Ausgangswert
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Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Ivanovski I,Djuric O,Broccoli S,Caraffi SG,Accorsi P,Adam MP,Avela K,Badura-Stronka M,Bayat A,Clayton-Smith J,Cocco I,Cordelli DM,Cuturilo G,Di Pisa V,Dupont Garcia J,Gastaldi R,Giordano L,Guala A,Hoei-Hansen C,Inaba M,Iodice A,Nielsen JEK,Kuburovic V,Lazalde-Medina B,Malbora B,Mizuno S,Moldovan O,Møller RS,Muschke P,Otelli V,Pantaleoni C,Piscopo C,Poch-Olive ML,Prpic I,Marín Reina P,Raviglione F,Ricci E,Scarano E,Simonte G,Smigiel R,Tanteles G,Tarani L,Trimouille A,Valera ET,Schrier Vergano S,Writzl K,Callewaert B,Savasta S,Street ME,Iughetti L,Bernasconi S,Giorgi Rossi P,Garavelli L
- Hart TC,Hart PS
- Salerno C,D'Avola V,Oberti L,Almonte E,Bazzini EM,Tartaglia GM,Cagetti MG
- Mowat DR,Croaker GD,Cass DT,Kerr BA,Chaitow J,Adès LC,Chia NL,Wilson MJ
- Meazzini MC, Demonte LP, Conti L, Autelitano L, Cohen N, Mazzoleni F. The role of the dentist and the orthodontist in early diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome: a cephalometric and photometric study. Eur J Paediatr Dent. 2023 Jun 1;24(2):161-165. doi: 10.23804/ejpd.2023.24.02.03.
- Dolci C, Sansone VA, Gibelli D, Cappella A, Sforza C. Distinctive facial features in Andersen-Tawil syndrome: A three-dimensional stereophotogrammetric analysis. Am J Med Genet A. 2021 Mar;185(3):781-789. doi: 10.1002/ajmg.a.62040. Epub 2020 Dec 24.
- Dolci C, Pucciarelli V, Gibelli DM, Codari M, Marelli S, Trifiro G, Pini A, Sforza C. The face in marfan syndrome: A 3D quantitative approach for a better definition of dysmorphic features. Clin Anat. 2018 Apr;31(3):380-386. doi: 10.1002/ca.23034. Epub 2017 Dec 23.
- Pachajoa H, Gomez-Pineda E, Giraldo-Ocampo S, Lores J. Mowat-Wilson Syndrome as a Differential Diagnosis in Patients with Congenital Heart Defects and Dysmorphic Facies. Pharmgenomics Pers Med. 2022 Nov 1;15:913-918. doi: 10.2147/PGPM.S380908. eCollection 2022.
- Garavelli L, Zollino M, Mainardi PC, Gurrieri F, Rivieri F, Soli F, Verri R, Albertini E, Favaron E, Zignani M, Orteschi D, Bianchi P, Faravelli F, Forzano F, Seri M, Wischmeijer A, Turchetti D, Pompilii E, Gnoli M, Cocchi G, Mazzanti L, Bergamaschi R, De Brasi D, Sperandeo MP, Mari F, Uliana V, Mostardini R, Cecconi M, Grasso M, Sassi S, Sebastio G, Renieri A, Silengo M, Bernasconi S, Wakamatsu N, Neri G. Mowat-Wilson syndrome: facial phenotype changing with age: study of 19 Italian patients and review of the literature. Am J Med Genet A. 2009 Mar;149A(3):417-26. doi: 10.1002/ajmg.a.32693.
- Ivanovski I, Djuric O, Caraffi SG, Santodirocco D, Pollazzon M, Rosato S, Cordelli DM, Abdalla E, Accorsi P, Adam MP, Ajmone PF, Badura-Stronka M, Baldo C, Baldi M, Bayat A, Bigoni S, Bonvicini F, Breckpot J, Callewaert B, Cocchi G, Cuturilo G, De Brasi D, Devriendt K, Dinulos MB, Hjortshoj TD, Epifanio R, Faravelli F, Fiumara A, Formisano D, Giordano L, Grasso M, Gronborg S, Iodice A, Iughetti L, Kuburovic V, Kutkowska-Kazmierczak A, Lacombe D, Lo Rizzo C, Luchetti A, Malbora B, Mammi I, Mari F, Montorsi G, Moutton S, Moller RS, Muschke P, Nielsen JEK, Obersztyn E, Pantaleoni C, Pellicciari A, Pisanti MA, Prpic I, Poch-Olive ML, Raviglione F, Renieri A, Ricci E, Rivieri F, Santen GW, Savasta S, Scarano G, Schanze I, Selicorni A, Silengo M, Smigiel R, Spaccini L, Sorge G, Szczaluba K, Tarani L, Tone LG, Toutain A, Trimouille A, Valera ET, Vergano SS, Zanotta N, Zenker M, Conidi A, Zollino M, Rauch A, Zweier C, Garavelli L. Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care. Genet Med. 2018 Sep;20(9):965-975. doi: 10.1038/gim.2017.221. Epub 2018 Jan 4.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Mundkrankheiten
- Stomatognathe Erkrankungen
- Muskel-Skelett-Anomalien
- Anomalien des stomatognathen Systems
- Angeborene Anomalien
- Zahnentmineralisierung
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Malokklusion
- Zahnerkrankungen
- Parodontale Erkrankungen
- Karies
- Zahnanomalien
- Kraniofaziale Anomalien
- Mowat-Wilson-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- EC University of Milan 126/25
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
IPD-Sharing-Zeitrahmen
IPD-Sharing-Zugriffskriterien
Die während der Studie generierten IPD werden über das Datenrepository der Universität Mailand (UNIMI Dataverse) verfügbar gemacht.
Es werden nur vollständig anonymisierte Datensätze geteilt, um den Schutz der Privatsphäre der Teilnehmer und die Einhaltung der geltenden Datenschutzbestimmungen zu gewährleisten.
Es werden keine Informationen enthalten sein, die Teilnehmer direkt oder indirekt identifizieren könnten.
Forscher, die Zugang zu den Datensätzen wünschen, können über die UNIMI-Dataverse-Plattform eine Anfrage stellen und die beabsichtigte Verwendung der Daten angeben. Datensätze werden über die UNIMI-Dataverse-Repository-Schnittstelle zugänglich sein, wo Nutzer vor dem Herunterladen der Dateien den Nutzungsbedingungen des Repositories zustimmen müssen.
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- STUDIENPROTOKOLL
- SAFT
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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